Acromegalia: l’uomo che ha ispirato Shrek ne era affetto

Il personaggio di Shrek pare non sia esclusivamente frutto della fantasia di William Steig, autore della fiaba, ma è ispirato a Maurice Tillet, un uomo che visse nei primi anni del Novecento.

Maurice Tillet, un wrestler nato a Urali e naturalizzato francese, soffriva di acromegalia, una malattia endocrina cronica. La malattia gli ha determinato una crescita incontrollata delle ossa facciali e l’altezza di un metro e settanta per un peso di 122 chilogrammi conferendo a Tillet forme abbondanti e tarchiate, le stesse che ritroviamo nel personaggio di fantasia.

L’acromegalia è una malattia rara con una prevalenza mondiale tra i 40 e i 70 casi per milione. A causa della sua bassa incidenza, i medici difficilmente riescono a diagnosticarla e trattarla in modo adeguato, ma Tillet non è l’unico ad esserne affetto. Ecco di che si tratta esattamente.

Acromegalia: cos’è e come si manifesta

L’acromegalia è una malattia endocrina causata da un eccesso di produzione dell’ ormone GH (ormone della crescita). Spesso è causata da un adenoma che è un tumore benigno dell’ipofisi, piccola ghiandola nel cranio in grado di regolare molti ormoni nel corpo.
L’adenoma, infatti, porta alla crescita dell’ipofisi e quindi ad un iperproduzione dell’ormone GH.

Le prime manifestazioni cliniche dell’ipersecrezione dell’ormone della crescita (GH) riguardano la modifica dei tratti somatici dei pazienti. In particolare, la malattia causa una deformazione del cranio e del viso e gonfiore dei tessuti molli delle mani e dei piedi. Attraverso le fotografie del paziente è possibile delineare l’evoluzione della malattia.

Oltre ai cambiamenti nell’aspetto, la mancata diagnosi e controllo della malattia causa nei pazienti altre problematiche fisiche e cliniche come patologie cardiovascolari, metaboliche e respiratorie.

La diagnosi tardiva dell’acromegalia non permette un trattamento adeguato

L’acromegalia non è molto conosciuta dai pazienti e spesso viene diagnosticata in ritardo dai medici. Il ritardo medio della diagnosi, in genere di 7-10 anni, porta ad un trattamento sub-ottimale. La diagnosi tardiva è dovuta anche dai sintomi iniziali non specifici, quali cefalea o incremento ponderale, che possono essere attribuiti ad altre patologie.

La diagnosi viene fatta attraverso delle analisi specifiche:

• TC o RM (Tomografia Computerizzata o Risonanza Magnetica) della sella sono utili per la ricerca del tumore ipofisario. Inoltre questi test di imaging mostrano un ispessimento della corteccia cerebrale, la dilatazione dei seni frontali e l’erosione della sella turcica. Inoltre, la RX (radiografia) delle mani può evidenziare ispessimento dei tessuti molli e un aspetto a spatola delle falangi terminali.
• Livelli di fattore di crescita insulino-simile 1 (IGF-1) sono il modo più semplice per valutare l’ipersecrezione dell’ormone della crescita. Ciò perchè i livelli di IGF-1 sono in genere notevolmente elevati (da 3 a 10 volte) e non fluttuano come i livelli di GH. Inoltre, il controllo dei livelli IGF-1 consente il monitoraggio della malattia.
• Livelli di ormone della crescita (GH) sono in genere elevati in presenza dell’acromegalia.

Il monitoraggio della malattia è la chiave

I sintomi dell’acromegalia sono variabili tra i pazienti, e spesso si ritrovano discrepanze tra i dati clinici, GH e livelli di IGF-1 totali. Non è ancora possibile definire valori “normali” o di “controllo” a causa dei pochi dati in analisi.

Appena il paziente riceve la diagnosi, viene messo in pratica un piano di trattamento descritto nelle linee guida che prevede il monitoraggio continuo dei sintomi. Anche se il paziente è controllato, la deformità, ridotta qualità di vita e la presenza di comorbidità possono continuare a sussistere. Spesso i pazienti perdono la motivazione nei casi in cui il trattamento non soddisfa i loro obiettivi personali e in genere 1 paziente su 5 viene perso al follow-up.

Diversi trattamenti per l’acromegalia

Ci sono diverse possibilità terapeutiche per il trattamento dell’acromegalia, ma nessuna di questa assicura una risposta completa. Tra i trattamenti più utilizzati ci sono le terapie chirurgiche, mediche e la radioterapia.

Terapia chirurgica

Nella maggior parte dei paziente, il primo approccio che si utilizza consiste nella rimozione selettiva del tumore ipofisario con la chirurgia. La remissione dopo la resezione chirurgica dipende dalle dimensioni del tumore e dal suo grado di invasione, oltre che dall’esperienza del neurochirurgo.

L’asportazione dell’adenoipofisi è risolutiva se i livelli di ormone della crescita (GH) e i livelli di IGF-1 raggiungono valori normali. Se i valori non rientrono nei range di normalità è necessaria un’ulteriore terapia.

Radioterapia

Solo nei casi in cui la chirurgia non è disponibile, i pazienti sono sottoposti a radioterapia. La radioterapia sull’ipofisi porta all’alterazione dei livelli di GH che possono non rientrare per anni. Il trattamento con protoni accelerati, invece, permette di somministrare all’ipofisi dosi maggiori di radiazioni ma espone a un rischio più elevato di danno ai nervi cranici e all’ipotalamo, ed è disponibile soltanto in pochi centri.

Terapia farmacologica

La terapia farmacologica è indicata solo se la chirurgia o la radioterapia non state risolutive, o se la radioterapia non ha avuto tempo per funzionare. I farmaci disponibili per il trattamento agiscono bloccando il recettore dell’ormone GH così da limitare la sua secrezione.

La storia di Tillet è una lezione di vita

Tillet, nato negli Urali da genitori francesi, si trasferisce a Remis in Francia. All’età di 17 anni, iniziano per lui a manifestarsi gigantismo al naso, alla testa e alle mani, e anche dolori come emicranie, artrite e diabete. Nonostante ciò, Tillet si arruola nella marina francese e inizia la sua carriera da wrestler professionista negli Stati Uniti, fino alla sua morte a soli 51 anni.

Il campione, diventato leggenda nel wrestling, è stato soprannominato ‘Angelo francese’ per la sua grande gentilezza. Gli autori di Shrek non hanno mai confermato di essersi ispirati a lui, ma si dice che i disegnatori siano stati ispirati dalla maschera mortuaria di Tillet esposta allo York Barbell Museum, il museo del body building che si trova a York, in Pennsylvania.

Proprio come il personaggio animato, Tillet era visto come un mostro ma non si è mai arreso alle difficoltà. La sua storia di Tillet è una lezione di vita perché racconta di una persona che ha imparato ad accettarsi anche se lontano dagli standard imposti dalla società.