Il giovane studente è stato costretto ad abbandonare il liceo quando ha iniziato a perdere la memoria. L’Alzheimer, questa patologia neurodegenerativa a esordio precoce è legata principalmente a mutazioni genetiche. Cosa ha causato la malattia nel ragazzo?
Nel Journal of Alzheimer’s disease un gruppo di scienziati cinesi ha pubblicati i risultati di uno studio che ha descritto nel dettaglio il caso clinico di un 19enne affetto da Alzheimer ad esordio precoce. Già dai 17 anni il ragazzo ha iniziato ad avere difficoltà di concentrazione durante gli studi.
La situazione è peggiorata dopo un anno quando lo studente ha mostrato i primi segni di perdita di memoria a breve termine: aveva difficoltà a ricordare fatti o azioni avvenuti anche il giorno precedente. Successivamente, mostrando difficoltà anche a leggere e perdendo ulteriormente la memoria, è stato costretto ad abbandonare gli studi liceali. Quali sono le cause? Perché questa malattia che solitamente colpisce persone adulte, si è già manifestata nel ragazzo? Analizziamo lo studio e cerchiamo di comprenderne di più.
Gli scienziati del National Clinical Reasearch Center for Geriatric Diseases di Pechino per studiare il caso hanno sottoposto il giovane, in un primo momento, ad un test standardizzato approvato dall’OMS per valutare le capacità di memoria. Risultate queste ultime compromesse, il paziente è stato poi sottoposto ad ulteriori esami.
Tramite una risonanza magnetica è stato possibile evidenziare un’atrofia a livello dell’ippocampo (bilaterale) ed un ipometabolismo nel lobo temporale, entrambi segni distintivi dell’Alzheimer. A conferma dei primi dati ottenuti, attraverso l’esame del liquido cerebrospinale gli scienziati hanno riscontrato una maggiore concentrazione della proteina tau, marcatore delle malattie neurodegenerative.
Nonostante i risultati ottenuti conducano sulla “via” dell’Alzheimer, l’alterazione genetica che solitamente è responsabile dell’esordio precoce in questo caso non sono stati rilevati. Infatti, le placche beta amiloide, segno distintivo del morbo di Alzheimer non sono state identificate, ma questo sembrerebbe legato al metabolismo del paziente. La giovane età avrebbe impedito l’accumulo di placche amiloidi. Certo è che, nonostante le non placche presenti, l’amiloide può accumularsi in forma solubile e dare comunque effetti neuropatologici.
La malattia prende il nome dal neurologo tedesco che ne descrisse i sintomi e gli aspetti neuropatologici per la prima volta nel 1907, Alois Alzheimer. Durante i suoi studi, notò nel tessuto cerebrale di una donna, morta a causa di un’insolita malattia mentale, alcune anomalie. In particolare, evidenziò la presenza di agglomerati, definiti poi placche amiloidi e fasci di fibre aggrovigliate. Ad oggi, queste anomalie rilevate dal neurologo rappresentano i segni distintivi della malattia.
Infatti, nei pazienti affetti da demenza si osserva una perdita di cellule nervose nelle aree cerebrali vitali per la memoria e per altre funzioni cognitive. Inoltre, altra anomalia che si riscontra è un basso livello di sostanze come l’acetilcolina che agiscono come neurotrasmettitori e permettono la comunicazione cellulare.
L’Alzheimer è una patologia, come detto, neurodegenerativa a decorso cronico e progressivo ed è la causa più comune di demenza nella popolazione anziana. Solitamente l’esordio si verifica dopo i 65 anni. Ciò che si verifica è una progressiva distruzione delle cellule del cervello che causano un deterioramento irreversibile delle funzioni cognitive fino a compromettere l’autonomia della persona colpita.
Nonostante la rarità del fenomeno di Alzheimer precoce, ci sono alcuni fattori che possono aumentare il rischio di sviluppare la patologia, come ad esempio:
Inoltre, gli esperti consigliano a scopo preventivo di: