L’anemia falciforme è una patologia ereditaria che colpisce i globuli rossi i quali, al loro interno, presentano una forma anomala di emoglobina.
Normalmente i globuli rossi, o eritrociti, hanno una forma tipica a disco, sono flessibili e scorrono facilmente anche nei vasi di dimensioni minori. Nei casi di anemia invece gli eritrociti sono caratterizzati da una forma insolita, a mezzaluna o falce, sono rigidi e appiccicosi e quindi hanno meno libertà di movimento nei vasi. Questi cambi a livello dei globuli rossi determinano quindi dei danni, anche gravi, nei tessuti che quindi non sono riforniti dalla giusta quantità di ossigeno e nutrienti.
A livello epidemiologico l’anemia falciforme colpisce principalmente le popolazione delle zone mediterranee, dei Caraibi e del Medio Oriente.
I sintomi dovuti all’anemia falciforme insorgono di solito in giovane età, tanto che possono essere identificati già nei primi mesi di vita. Tra i principali sintomi che possono verificarsi nella patologia ritroveremo:
Questi però non sono gli unici disturbi riscontranti, potremo infatti evidenziare anche:
Il processo di diagnosi per la patologia si effettua mediante uno specifico esame del sangue che viene preferibilmente condotto in un centro specializzato.Tale esame permette di definire se il paziente è un soggetto malato o portatore sano.Se la diagnosi viene effettuata in fase prenatale, gli esami molecolari utilizzati sono principalmente amniocentesi e villocentesi ed entrambi vengono effettuati solo in caso di coppie ‘’a rischio’’. Nel caso in cui la diagnosi si effettui dopo la nascita è possibile eseguire un esame del sangue, prelevato dal cordone ombelicale oppure dal tallone del neonato.
Le cause che portano all’insorgenza dell’ anemia falciforme sono esclusivamente di natura genetica. La patologia, infatti, per potersi verificare ha bisogno di una copia del gene malattia da entrambi i genitori. Questo, ovviamente, è possibile unicamente nel caso in cui entrambi i genitori risultano portatori sani della patologia, nel caso in cui, infatti, uno solo dei due è portatore la patologia non si può verificare.
Il trattamento dell’ anemia falciforme si concentra principalmente sul controllo della componente sintomatologica e può includere farmaci antidolorifici, idrossiurea , antibiotici e vaccini. L’approccio prevede il trapianto autologo di cellule staminali e progenitrici ematopoietiche e questo potrebbe trasformarsi in una possibile cura per l’anemia. La terapia sembrerebbe, quindi, estendere la possibilità di una cura a tutti i pazienti senza la necessità di effettuare immunosoppressione.
Sebbene i pazienti dello studio non presentassero più la sintomatologia tipica dell’ anemia falciforme, la maggior parte ha continuato ad avere durata della vita dei globuli rossi più breve del normale.Martin Steinberg, professore di medicina presso la Boston University School of Medicine, crede che affinché i pazienti accettino tale trattamento che risulta difficile e molto costoso, debba essere curativo o quasi curativo e durare una vita.
A questo punto non conosciamo ancora la sostenibilità dei risultati, ma sulla base di questo studio le prospettive sembrano buone
Steinberg riconosce che qualsiasi terapia genica altamente efficace non migliorerà la salute della maggior parte delle persone affette da anemia falciforme in tutto il mondo. Questo perché la maggior parte dei pazienti affette vive in Africa e India, dove l’accesso ad assistenza sanitaria è limitato. Perciò ciò che serve maggiormente sono farmaci che possono essere assunti per via orale e aumentare i livelli di emoglobina fetale.
