Angiosarcoma cardiaco: cos’è il tumore al cuore ultra raro
L’angiosarcoma cardiaco è un tumore al cuore raro.
Human heart cancer health care medicine concept with the inner human organ and red cancer cells forming tumors spreading in the body as a malignant disease that needs chemotherapy or heart surgery.
Sofia, studentessa di Medicina all’Università di Genova di 23 anni, aveva scoperto di avere un angiosarcoma cardiaco all’atrio destro, un tumore raro e molto aggressivo che colpisce 1 persona su 3 milioni.
Angiosarcoma cardiaco: patologia rarissima
L’angiosarcoma cardiaco è una “patologia talmente rara e assurda, con quota di circa 2-3 casi per milione di abitanti tanto da ritenermi quasi ‘fortunata’ ad esserne stata colpita” – scriveva Sofia sui suoi canali social.
Sofia ha fondato l’Onlus “Sofia nel cuore” per poter dare un contributo alla ricerca, diagnosi e trattamento di questa malattia. L’angiosarcoma cardiaco rientra nella famiglia dei tumori ultra-rari a causa della sua localizzazione.
La ricerca scientifica e la collaborazione internazionale sono importanti per intercettare il maggiore numero di malati possibile a livello mondiale e dare speranze concrete per un avanzamento in termini di terapie e diagnosi.
Angiosarcoma cardiaco è un tumore ultra raro
L’angiosarcoma è un tumore raro che colpisce i tessuti che rivestono le pareti di vasi sanguigni, vasi linfatici e tutto il sistema cardio-vascolare. Appartiene alla famiglia dei Sarcomi dei Tessuti Molli (STM) che sono tumori che insorgono nei muscoli, tessuto connettivo, tendini, tessuto adiposo, e rappresentano l’1% di tutte le neoplasie nel mondo.
L’angiosarcoma può manifestarsi in qualunque parte del corpo ma spesso aggredisce la pelle del collo e capo. L’angiosarcoma cardiaco è ancora più raro a causa della sua localizzazione: il cuore.
In letteratura non ci sono molti casi di pazienti affetti da angiosarcoma al cuore, per cui diventa molto più complicato il trattamento e la cura. Inoltre a causa della sua localizzazione, il tumore non è facilmente trattabile chirurgicamente e non è possibile procedere con la rimozione totale dell’organo.
Come tutti i tumori cardiaci, l’angiosarcoma cardiaco è abbastanza raro perchè origina direttamente dall’endotelio del cuore. I tumori cardiaci si distinguono in primari o metastatici:
- primari: si originano dalle stesse cellule del cuore;
- metastatici: sono secondari ad altri tumori, come leucemia, tumori linfatici, tumori mammari, cancro al colon.
Le cause dell’angiosarcoma non sono ancora del tutto chiare. Questa malattia non è causata da fattori di rischio individuale, caratteristiche genetiche o stili di vita. Ma esistono alcuni fattori di rischio come trattamenti di radioterapia, esposizione ad agenti chimici (come PVC, polietilene o arsenico) ed esposizione a raggi solari che aumentano la probabilità di contrarre la malattia. Rimane uno di quei tumori che insorgono in maniera assolutamente imprevista e imprevedibile.
I sintomi si manifestano in fase avanzata
I sintomi dipendono dalla dimensione e dalla localizzazione della massa tumorale nel cuore. Solitamente all’esordio questi tumori sono asintomatici o spesso i sintomi coincidono con quelli di malattie cardio-vascolari più comuni. Nel tempo, la sintomatologia può essere sempre più dolorosa.
Se si tratta di un tumore abbastanza esteso, può comprimere camere cardiache o coronarie e interferire con la funzione cardiaca normale, oppure può causare pericarditi. Ma se coinvolge il ventricolo sinistro o strutture valvolari o strutture perivalvolari la situazione diventa più critica.
Un tumore cardiaco maligno si distingue da uno benigno sulla base della velocità di progressione della sintomatologia. In fase avanzata i sintomi sono aritmie, sudorazione notturna, anoressia, che possono portare ad un improvviso arresto cardiaco o insufficienza cardiaca acuta.
Angiosarcoma cardiaco: diagnosi e trattamento
La valutazione diagnostica si avvale di ecocardiogramma e tecniche di imaging, come radiografia del torace, tomografia computerizzata e risonanza magnetica. Ma la diagnosi certa di angiosarcoma si ottiene grazie all’ecocardiografia e alla biopsia tissutale effettuata media cateterismo o toracotomia a cielo aperto.
L’angiosarcoma si cura con intervento chirurgico a seconda della sede, diffusione e dalla presenza di metastasi. Tuttavia in alcune sedi anatomiche, come il cuore, questi interventi chirurgici non sono possibili.
Il cuore, come sede tumorale, favorisce ancora di più la diffusione metastatica che è già di per sé è elevata a causa delle caratteristiche biologiche di questa neoplasia, di natura aggressiva.
A causa della sua rarità e complessità, i pazienti sono curati in centri specializzati nella ricerca e studio di trattamenti adeguati per questa patologia. Generalmente, in questi centri l’angiosarcoma è trattato con chemioterapia, anche se pian piano si sta introducendo l’immunoterapia.
Immunoterapia contro l’angiosarcoma
L’immunoterapia non viene ancora utilizzata convenzionalmente per l’angiosarcoma ma pian piano è stata introdotta. Gli studi clinici hanno evidenziato che gli angiosarcomi hanno un elevato carico mutazionale quindi hanno un DNA che ha dato origine a molte altre cellule alterate.
L’immunoterapia non è ancora disponibile in Italia nonostante siano ormai disponibili dati che ne supportano l’utilizzo. Infatti si sta studiando la sua applicazione anche per il trattamento di tutti i sarcomi dei tessuti molli. In breve, l’immunoterapia prevede la somministrazione di farmaci capaci di “risvegliare” il nostro sistema immunitario per attaccare le cellule cancerose.
I sarcomi dei tessuti molli sono di diversi tipi e alcuni studi hanno dimostrato che alcuni di questi tumori presentano una buona risposta a farmaci immunoterapici mentre altri non rispondono. Quindi essenziale è la ricerca sempre più approfondita della biologia di questi tumori e del loro microambiente per cercare di identificare possibili trattamenti mirati sul piano immunoterapico.
La ricerca sull’angiosarcoma cardiaco è fondamentale
La ricerca sui sarcomi dei tessuti molli e dell’osso viene svolta solo in pochi centri in Italia, come l’IRCCS a Milano e all’Idi IRCCS di Roma.
Attraverso ricerca è possibile conoscere nuovi trattamenti che possano aumentare la probabilità di trattare anche i tumori in sedi molto critiche come il cuore. Inoltre permetterebbe l’introduzione di nuove terapie mediche per la gestione delle forme tumorali localizzate e la cura nella fase avanzata di malattia.
Per investire nella ricerca scientifica contro l’angiosarcoma cardiaco, la Onlus “Sofia nel cuore”, fondata da Sofia Sacchitelli, ha già raccolto quasi 100 mila euro. “Abbiamo fondato l’associazione e stiamo andando avanti molto velocemente, abbiamo già organizzato il primo progetto di ricerca con l’associazione Italian Sarcoma Group – spiega un’amica di Sofia -. In tutta Italia ci sono punti di riferimento nella lotta contro l’angiosarcoma cardiaco e siamo in contatto con altre associazioni nel mondo. L’obiettivo è proseguire le direttive di Sofia”.