Bambini Farfalla: la speranza della pelle geneticamente modificata per curare l’epidermolisi bollosa

Un innovativo trattamento per l’epidermolisi bollosa, la malattia rara che rende la pelle dei bambini fragile come quella di una farfalla.

L’epidermolisi bollosa (EB) è una malattia rara e gravemente invalidante che colpisce principalmente i bambini, causando una fragilità estrema della pelle, tanto da far sembrare la loro epidermide quella di una farfalla. Questo gruppo di malattie genetiche rare è caratterizzato dalla formazione di bolle e ferite a causa di traumi anche minimi.

La forma più grave e devastante di EB è la epidermolisi bollosa distrofica recessiva, che può portare a complicazioni gravi e persino alla morte, rendendo la ricerca di nuove terapie ancora più urgente. L’ospedale pediatrico Bambino Gesù di Roma sta guidando una nuova speranza: un innovativo trattamento basato sulla terapia genica e sul trapianto di pelle geneticamente modificata.

L’epidermolisi bollosa colpisce una persona ogni 17.000 nati nel mondo e, in Italia, si stima che vi siano circa 1.500 pazienti. Questa condizione, che può essere presente già dalla nascita, porta alla formazione di ulcere dolorose, cicatrici e infezioni che compromettono gravemente la qualità della vita dei pazienti.

Con il passare del tempo, queste lesioni possono estendersi anche a organi interni, aumentando i rischi di tumori della pelle, la principale causa di morte tra i malati di EB. Le opzioni terapeutiche attuali sono limitate e non offrono una soluzione definitiva per questa malattia debilitante.

Bambini farfalla, ecco lo studio fatto dall’Ospedale Bambino Gesù

Recentemente, l’Ospedale Bambino Gesù ha avviato un programma di selezione dei pazienti per uno studio preclinico che mira a trattare l’EB attraverso una terapia genica avanzata. L’obiettivo di questo studio è quello di trattare la malattia modificando geneticamente i campioni di pelle prelevati dai pazienti e trapiantando successivamente i tessuti modificati nel loro corpo.

Questo approccio innovativo potrebbe rappresentare una vera e propria rivoluzione nel trattamento dell’epidermolisi bollosa, offrendo una prospettiva di cura concreta per i bambini colpiti da questa malattia rara.

Bambini farfalla, la terapia da testare

Fino ad oggi, circa 25 pazienti sono stati selezionati per la fase iniziale dello studio preclinico. Questo stadio è cruciale per testare la sicurezza della terapia genica e valutare le prime risposte biologiche al trattamento. Dopo questa fase, si prevede un ulteriore trial clinico che coinvolgerà un numero limitato di pazienti, tra cui 1-3 bambini, che riceveranno il trattamento completo, con prelievo di pelle, modificazione genetica e successivo trapianto dei tessuti. Se i risultati saranno positivi, si potrà passare alla fase successiva, con l’obiettivo di estendere il trattamento a un numero maggiore di pazienti.

La ricerca avviata al Bambino Gesù potrebbe inoltre aprire nuove prospettive per il trattamento di altre malattie genetiche rare della pelle, utilizzando la terapia genica come strumento di correzione dei difetti genetici. L’importanza di questo studio non risiede solo nella cura dell’epidermolisi bollosa, ma anche nella possibilità di applicare questo trattamento a altre condizioni patologiche, ampliando notevolmente l’orizzonte della medicina rigenerativa. Se i risultati della sperimentazione saranno positivi, la terapia genica potrebbe diventare una pratica consolidata per il trattamento delle malattie rare e genetiche, cambiando radicalmente la vita di migliaia di pazienti in tutto il mondo.