Bambini geneticamente modificati: il sistema CRISPR-Cas9
Responsabile della nascita di bambini geneticamente modificati, dopo essere stato condannato a tre anni di carcere e dopo aver scontato la pena, fa sapere che è pronto a riprendere i suoi studi nell’ambito della terapia genica. Scopriamo di più su queste modifiche genetiche attuate mediante il sistema CRISPR-Cas9.
Il caso di He Jiankui
He Jiankui è lo scienziato cinese al centro dello scandalo per aver concepito nel 2018 in laboratorio e successivamente fatto nascere due gemelline, Luli e Nana, geneticamente modificate. Sempre con la stessa tecnica nel 2019 diede vita ad una terza bambina di nome Amy.
La notizia seguita da grande stupore ha generato grande scandalo per l’illegalità delle pratiche mediche da parte dello scienziato, motivo per il quale fu condannato a tre anni di carcere. A sua “discolpa” lo scienziato spiega il suo intento di questo esperimento: creare bambine geneticamente modificate per conferire loro l’immunità all’HIV. Il padre delle bambine era affetto da HIV e non voleva che anche le figlie potessero andare incontro alla malattia.
He Jiankui ha dichiarato che le bambine godono di ottima salute, ma nonostante tutto ci si interroga sulla riuscita dell’esperimento e sulle probabili conseguenze. Per modificare geneticamente gli embrioni lo scienziato ha sfruttato il sistema CRISPR-Cas9.
Che cos’è il sistema CRISPR-Cas9?
La CRISPR-Cas9 è una tecnica utilizzata in ingegneria genetica per intervenire sul DNA delle cellule e per apportare modifiche secondo azioni di “taglia e cuci”. Il DNA contenuto all’interno del nucleo contiene le istruzioni per la gestione di tutte le molteplici attività cellulari sotto forma di sequenze dette geni.
Ogni gene ha funzioni specifiche che si “individuano” mediante una sequenza lineare di basi (adenina, guanina, citosina e timina) che costituiscono il DNA. Alcune volte, però, questa sequenza di un determinato gene non è corretta e potrebbe essere responsabile di gravi conseguenze sulla salute o costituzione del corpo. E’ proprio qui che i genetisti si soffermano ed il tutto diventa “materia di studio”.
Come funziona CRISPR-Cas9?
Il sistema CRISPR-Cas9, come si evince dal nome, si basa sull’utilizzo della proteina Cas9 che funge da vera e propria forbice molecolare. Cas9, dunque, riesce a tagliare un frammento del DNA bersaglio che potrà essere successivamente eliminato o sostituito. Questo meccanismo permette di evidenziare eventuali sequenze di DNA dannose per il genoma correggendo, ad esempio, delle mutazioni responsabili di alcune malattie.
La proteina Cas9, però, non agisce in totale autonomia; è associata ad una molecola di RNA (designata in laboratorio in base alla sequenza di interesse) che funge da guida e che permette l’ancoraggio di Cas9 alla sequenza bersaglio da noi considerata.
A questo punto, la sequenza eliminata verrà sostituita con la nuova creata in laboratorio con specifici strumenti che attaccano una ad una le basi fino a produrre la sequenza corretta. Una volta inserita la sequenza si ripristina la funzione del gene.
CRISPR-Cas9 e genoma delle bambine
Proprio attraverso la tecnica appena illustrata. lo scienziato He Jiankui ha dato vita alle bambine geneticamente modificate. L’esperimento, per la precisione, si è concentrato sul gene CCR5 sostituito con una copia aventi diverse caratteristiche.
Il gene CCR5 è responsabile della produzione di una particolare proteina, localizzata sulle cellule del sistema immunitario, che il virus HIV sfrutta per entrare e replicarsi nei globuli bianchi. Modificare questo determinato gene vuol dire impedire al virus di entrare. Di conseguenza, diminuisce la possibilità di contrarre l’infezione.
L’altra faccia della medaglia di questo esperimento
Nonostante l’intento dell’esperimento possa “incoraggiare” la scienza, non sono da tralasciare le implicazioni etiche. Ad oggi, inoltre, non si hanno dati certi della totale riuscita dell’esperimento. Ci sono ancora moltissimi dubbi sull’esperimento condotto e le bambine vengono tenute sotto osservazione.
Moltissimi ricercatori mostrano grande preoccupazione poiché qualora la modifica sia avvenuta in un’altra posizione, ovvero “fuori bersaglio”, questo potrebbe anche essere responsabile di una crescita anomala di cellule dando, dunque, vita allo sviluppo tumorale.
Sicuramente, possiamo affermare che esistono moltissime soluzioni per evitare il contagio dal virus nei bimbi concepiti da genitori sieropositivi che certamente non inducono modifiche del DNA; una precisa prescrizione medica di farmaci antivirali garantirà la sicurezza del piccolo.