Biomed CuE » Medicina » Celiachia: predisposizione, intolleranza o entrambe?

Celiachia: predisposizione, intolleranza o entrambe?

La celiachia è una patologia enterica autoimmune che induce una risposta immunitaria nel soggetto affetto, con conseguente produzione di auto-anticorpi.

Categorie Medicina

C’è stato un tempo in cui si pensava che la celiachia fosse una malattia tipicamente dell’infanzia e limitata quasi totalmente ai paesi Europei, seppur presente in altri Paesi come l’America e quasi sconosciuta al mondo orientale. Con il passare degli anni sono fortemente aumentate le diagnosi di celiachia nel mondo: se da una parte il progresso scientifico ha permesso il miglioramento delle tecniche diagnostiche, dall’altra la globalizzazione ha fortemente mutato le abitudini alimentari mondiali.

Il soggetto celiaco ha un’intolleranza al glutine, elemento presente in tutti gli alimenti derivanti dal frumento (pasta, pane, pizza) ma anche in altri come creme, salse e perfino birra. Sebbene l’intolleranza al glutine sia il fattore scatenante, è ormai appurata la predisposizione genetica (nello specifico HLA di classe II, locus DQ2-DQ8) e fattori ambientali quali infezioni batteriche, nutrizione infantile e la natura del microbioma intestinale (l’insieme dei microrganismi residenti, ovvero la flora batterica).

Alterazioni cliniche e sintomatologia caratteristica della celiachia

Celiachia: predisposizione, intolleranza o entrambe?

La patologia colpisce la mucosa intestinale determinando un’atrofia dei villi intestinali, con conseguente malassorbimento dei nutrienti e sintomi variabili. I sintomi non sono solo intestinali come facilmente si potrebbe pensare (dolori addominali, crampi, nausea ecc.) ma anche extraintestinali, che sono i più difficili da distinguere (dermatiti, afte e ulcere nel cavo orale, anemia, perdita di peso, alopecia e altre patologie come la tiroidite di Hashimoto). Inoltre, essendo una malattia immunomediata, nel soggetto celiaco c’è una forte di produzione di autoanticorpi (c’è quindi una forte stimolazione della risposta immunitaria). Proprio per questo, per tanto tempo le diagnosi in soggetti con sintomi non tipici erano più complicate da effettuare.

Cosa avviene a livello molecolare e fisiologico

I soggetti predisposti geneticamente hanno una spinta nella produzione di zonulina, una proteina capace di legare i recettori presenti sui villi intestinali e determinare un’apertura delle giunzioni strette che normalmente mantengono unite le cellule epiteliali in loco e regolano il movimento di soluti e molecole. A causa di ciò, il glutine riesce a passare al di sotto dei villi, innescando la produzione di interleuchina 15 (IL-15, una citochina pro-infiammatoria). Quest’ultima attiva i linfociti intraepiteliali e viene innescato un processo di distruzione della mucosa, determinando il rilascio del suo contenuto intracellulare, tra cui quello dell’enzima transglutaminasi. L’enzima, una volta a contatto con il glutine, lo scompone nelle sue due componente (gliadina e gluteinina) e induce una modifica chimica della gliadina. La gliadina modificata verrà riconosciuta dai recettori presenti sulle cellule che hanno la funzione di presentare l’antigene (APC) ai linfociti T helper. Questi, mediante di una serie di eventi a cascata, saranno alla fine responsabili della distruzione degli enterociti e dell’atrofia della mucosa intestinale. Nel frattempo, i linfociti B saranno stimolati a produrre autoanticorpi.

Epidemiologia e forme di celiachia

Le aree a maggiore prevalenza sono quelle dei paesi dell’Europa del nord, ma anche in India o ancora negli Stati Uniti. La celiachia riguarda circa 1% della popolazione italiana e ci sono circa 600.000 persone che ne soffrono, ma solo un terzo riesce ad avere una diagnosi. C’è quindi una sostanziale diagnosi sottostimata di soggetti non identificati. Spesso si fa rifermento alla descrizione dell’iceberg per questa malattia: solo la punta di quest’ultimo corrisponde ai soggetti sintomatici, che possono essere diagnosticati più facilmente perché presentano i sintomi abbastanza tipici. Tutti gli altri soggetti rientrano nella parte non visibile dell’iceberg, ovvero i soggetti asintomatici. Questi possono presentare forme di celiachia differenziate: si parla di celiachia silente (assenza di sintomi, ma con un’istologia già alterata a livello duodenale) o latente (i sintomi e le alterazioni morfologiche posso anche essere assenti, ma i soggetti hanno loci genici di suscettibilità e autoanticorpi).

La diagnosi

  • Valutazione dei sintomi: si fa una differenza di trattamento tra pazienti sintomatici e asintomatici;
  • dosaggio sierologico degli auto-anticorpi relativi alla celiachia: anti-transglutaminasi, anti-endomisio e le IgA totali (anticorpi specifici delle mucose);
  • tipizzazione HLA del soggetto già predisposto geneticamente;
  • eventualmente, si effettua la biopsia intestinale.

Come comportarsi

Celiachia: predisposizione, intolleranza o entrambe?

Sicuramente è importante monitorare i sintomi (intestinali e non) in seguito ai pasti, per rendersi conto di eventuali anomalie. È fondamentale che il soggetto non stravolga la sua dieta alimentare senza aver prima consultato uno specialista, perché se il soggetto che ha iniziato la dieta gluten-free è veramente celiaco, l’eliminazione del glutine porta allo spegnimento della risposta autoimmune e nel tempo gli autoanticorpi non saranno più rintracciabili in circolo, quindi è un dato falsato. Per cui in questi casi il soggetto deve riprendere una dieta normale per circa un mese, in modo tale da ripristinare le condizioni di partenza e fare una diagnosi certa (in un soggetto celiaco questo comporterà un ripristino della sintomatologia). Una volta confermata la diagnosi di celiachia, il soggetto dovrà condurre una dieta gluten free. Oggi esistono tantissimi cibi adatti a questo tipo di alimentazione, facilmente reperibili anche nei comuni supermercati.

La dieta del soggetto celiaco

Tra i cereali vietati ci sono: frumento (grano), segale, orzo, bulgur, couscous, farro, spelta, seitan, tabulè. Mentre, altri cibi non permessi sono: frutta disidratata infarinata, bevande all’avena, birra da malto d’orzo. Non tutti i cereali sono da escludere: quelli permessi sono riso, mais, grano saraceno, amaranto, miglio, quinoa, sorgo, fonio, teff, manioca.

Per qualsiasi dubbio o curiosità, è possibile consultare il sito dell’AiC (Associazione Italiana Celiachia), che presenta una panoramica completa della malattia ma anche alcuni spunti per la conduzione della dieta gluten free.

Articolo a cura di Noemi Mauro.

FONTI VERIFICATE