L’emoglobina è una proteina a struttura quaternaria, formata da due catene α e due catene β (nell’adulto) ed è contenuta nei globuli rossi. È deputata al trasporto di ossigeno nel nostro organismo: ogni subunità lega un gruppo eme, quindi un’emoglobina può legare contemporaneamente quattro molecole di ossigeno. Esistono delle isoforme leggermente differenti: quella fetale (due catene α e due γ) e quella embrionale (due catene α e due ε), che vanno incontro ad una progressiva sostituzione con quella adulta nei primi mesi dopo la nascita.
Le quattro catene raggiungono una situazione di equilibrio per funzionare correttamente. L’emoglobina, contenuta nei globuli rossi, è necessaria per il trasporto dell’ossigeno nel torrente circolatorio. Alterazioni e difetti possono portare alla perdita di questo equilibrio. Le cause sono riconducibili ad una mancata sintesi dell’emoglobina o alla sintesi di forme anomale, tipicamente rilevate in condizioni patologiche.
Ciò determina una condizione di anemia, in cui si assiste ad una diminuzione dei globuli rossi (e di conseguenza dell’emoglobina). La diminuzione non è solo in termini quantitativi ma anche in termini di vita media degli eritrociti (che generalmente è di 120 giorni). Questa diminuzione comporta un’incapacità nel nostro organismo di ossigenare i tessuti correttamente. In realtà, le cause dell’anemia non sono solo riconducibili a fattori ereditari ma anche a carenze nutrizionali (come di ferro, di acido folico, etc).
Nei difetti quantitativi c’è una ridotta o assente sintesi di una o più catene globiniche (a causa di mutazioni puntiformi, inserzioni o delezioni nei geni globinici, introni ed esoni). In questa classe rientrano le talassemie, un tipo di emoglobinopatie molto diffuse. Nei difetti qualitativi c’è una difettosa sintesi di catene globiniche con produzione di emoglobine diverse da quelle normali, spesso indicate con “Varianti Hb”.
Le talassemie sono esempi di difetti quantitativi dell’emoglobina. Il termine talassemia deriva dal
greco (thalassa = mare, àima=sangue), perché diffusa particolarmente nei Paesi Mediterranei; bagnati dal Mar Mediterraneo; infatti la prima variante conosciuta fu quella mediterranea. Nella classificazione distinguiamo le alfa e le beta talassemie, in entrambi i casi si assiste alla ridotta produzione di almeno una delle catene polipeptidiche della globina.
Nel primo caso, c’è una produzione difettosa o assente delle subunità di tipo alfa, con conseguente accumulo delle catene beta. Nel caso delle beta talassemie, le forme più diffuse, si assiste alla situazione opposta: un deficit della produzione della catena beta globinica e un accumulo delle catene alfa. Nella forma eterozigote si ha una lieve anemia (Talessemia minor), nella forma omozigote la malattia è nella forma più grave (Talassemia major o Morbo di Cooley).
L’anemia falciforme è un esempio di difetto qualitativo dell’emoglobina. L’alterazione è dettata da una singola mutazione puntiforme che comporta la sostituzione, sulla catena β, di un residuo di acido glutammico con uno di valina. Questa variazione strutturale comporta una serie di alterazioni, tra cui la polimerizzazione dell’emoglobina che si associa ad alterazioni della membrana degli eritrociti che diventano più fragili. Le alterazioni di membrana culminano nella formazione degli eritrociti a forma di falce, che possono ostruire i vasi e causare trombosi.
I valori normali di emoglobina si attestano tra 14-18 g/dl per gli uomini e tra 12-16 g/dl per le donne. Livelli di emoglobina al di sotto di questi valori sono da tenere sotto controllo, in quanto indicatori di una possibile incapacità del sangue di ossigenare correttamente i tessuti. Un’eventuale diagnosi di anemia è accompagnata da anemnesi dei sintomi e da esami di laboratorio, sempre previo consulto del medico.
L’alimentazione, in assenza di forme gravi, può avere un ruolo influente. Per incrementare i valori di ferro nel sangue si devono assumere cibi che ne favoriscono l’assorbimento (broccoli, carote, agrumi, carne rossa etc) e ridurre l’assunzione di alcolici e bibite gassate.
