La sede dei vampiri nell'immaginario collettivo (Pixabay Foto) - www.biomedicalcue.it
La malattia del vampiro esiste davvero. In Italia i casi ci sono, anche se in pochi conoscono questa patologia.
La malattia del vampiro è una definizione suggestiva utilizzata per descrivere alcune forme di porfiria, un gruppo di rare malattie metaboliche ereditarie che colpiscono il sistema nervoso o la pelle. Queste malattie sono causate dal malfunzionamento di uno degli enzimi responsabili della sintesi dell’eme, una componente essenziale dell’emoglobina. Una delle manifestazioni più curiose e affascinanti di queste malattie è la fotosensibilità, ovvero un’elevata sensibilità alla luce solare, che spinge chi ne è affetto a evitare l’esposizione al sole, proprio come si racconta dei vampiri. Alcune forme di porfiria sono accompagnate da sintomi cutanei che peggiorano con la luce solare, generando vesciche e lesioni dolorose. Sebbene il legame con la leggenda dei vampiri sia in gran parte simbolico, queste condizioni possono rendere la vita dei pazienti molto complessa, richiedendo una diagnosi tempestiva e trattamenti specifici per alleviare i sintomi.
I sintomi della porfiria possono variare a seconda del tipo specifico di malattia. Nella porfiria intermittente acuta i pazienti soffrono di episodi ricorrenti di intenso dolore addominale, accompagnati da nausea, vomito e costipazione. Alcuni di questi attacchi possono essere così violenti da essere scambiati per un’emergenza chirurgica. A livello neurologico, la porfiria può causare debolezza muscolare, convulsioni, e nei casi più gravi, paralisi. Altri sintomi comuni includono tachicardia, ipertensione e alterazioni del comportamento, come stati confusionali o allucinazioni.
Alcuni pazienti possono sviluppare una sensibilità alla luce, con la comparsa di bolle e lesioni sulla pelle dopo un’esposizione anche breve al sole. Questa fotosensibilità è presente nelle forme cutanee della malattia. I sintomi possono variare da lievi a gravi e, se non trattati, possono peggiorare nel tempo, rendendo difficoltosa una diagnosi tempestiva. La malattia non è semplice da riconoscere anche per gli addetti ai lavori, proprio perché è una condizione rara.
La porfiria può comportare disagi significativi per chi ne soffre. Le forme cutanee, per esempio, possono limitare notevolmente la vita all’aperto, costringendo i pazienti a evitare il sole o a coprirsi. Le lesioni cutanee causate dalla fotosensibilità possono lasciare cicatrici permanenti e sono accompagnate da dolore intenso. Nelle forme acute, gli attacchi improvvisi e debilitanti possono essere scatenati da vari fattori, come stress, digiuno, alcool o certi farmaci, complicando ulteriormente la vita quotidiana. Il trattamento della porfiria varia a seconda del tipo e dei sintomi presentati. Per le forme acute, si somministrano infusioni endovenose di eme o glucosio per prevenire o alleviare gli attacchi.
I pazienti con forme cutanee devono proteggersi rigorosamente dal sole e possono beneficiare di trattamenti per ridurre l’accumulo di ferro nel corpo, come la flebotomia. Anche se non esiste una cura definitiva per la porfiria, una gestione attenta può migliorare la qualità della vita dei pazienti. Secondo il Gruppo Italiano Porfiria, oggi in Italia ci sarebbero circa 2000 persone affetta da questa patologia rara. Le realtà associative stanno facendo in modo di aumentare l’informazione su questa malattia nei reparti di Medicina Interna, Ematologia, Epatologia, Gastroenterologia e Neurologia.
