Cos’è la progeria, la malattia di Sammy Basso

Sammy Basso, il noto attivista italiano, è morto a 28 anni. Il giovane era affetto da progeria, di cosa si tratta? Scoprilo qui.

La progeria, nota anche come sindrome di Hutchinson-Gilford, è una delle malattie genetiche più rare e devastanti conosciute dalla medicina moderna. Questa condizione provoca un invecchiamento accelerato nei bambini, facendo sì che il loro corpo subisca gli effetti tipici della vecchiaia fin dai primi anni di vita. Sebbene ci siano solo circa 150 casi noti di progeria in tutto il mondo, la malattia ha attirato l’attenzione del pubblico e della comunità scientifica grazie a figure come Sammy Basso, un giovane scienziato e attivista italiano affetto dalla sindrome, che ha dedicato la sua vita a sensibilizzare l’opinione pubblica e promuovere la ricerca sulla progeria.

Sammy Basso: il più longevo paziente con progeria

La recente scomparsa di Sammy Basso ha segnato la fine di un capitolo straordinario nella storia della progeria, ma il suo contributo alla scienza e alla sensibilizzazione su questa malattia continua a vivere. Nato con la progeria, Sammy ha vissuto una vita molto più lunga rispetto alla maggior parte delle persone affette da questa condizione. L’età media di morte per chi è affetto da progeria è di circa 14 anni, con la maggior parte dei decessi causati da complicanze cardiovascolari come l’aterosclerosi e l’infarto. Sammy, invece, ha vissuto fino a 28 anni, diventando non solo un esempio di resilienza, ma anche un simbolo di speranza per la comunità scientifica e per le famiglie dei bambini affetti da questa malattia.

La sua famiglia, pur devastata dalla sua perdita, ha deciso di fare un ultimo gesto di amore e di altruismo donando il corpo di Sammy alla scienza per ulteriori studi sulla progeria. Questo gesto è coerente con il suo desiderio di aiutare la ricerca, un’area in cui era attivamente impegnato sia come scienziato che come attivista. La Progeria Research Foundation, una delle principali organizzazioni dedite alla ricerca su questa malattia, ha sottolineato l’importanza del lavoro di Sammy nel promuovere la comprensione della progeria e nello sviluppo di terapie innovative.

Che cos’è la progeria?

La sindrome di Hutchinson-Gilford, comunemente conosciuta come progeria, è causata da una mutazione nel gene LMNA, che codifica per la proteina laminina A, un componente fondamentale del nucleo delle cellule. Questa mutazione provoca una produzione difettosa della proteina, che porta all’instabilità del nucleo cellulare e, di conseguenza, alla morte prematura delle cellule. Questo processo causa i sintomi tipici dell’invecchiamento precoce nei bambini affetti, come calvizie, pelle rugosa, articolazioni rigide e una crescita rallentata.

I sintomi iniziano a manifestarsi generalmente entro i primi due anni di vita. I bambini con progeria presentano una crescita rallentata, con un’altezza e un peso inferiori alla media, accompagnata da caratteristiche facciali specifiche come una testa grande in proporzione al corpo, micrognazia (una mascella inferiore piccola), e un naso sottile e appuntito. Sebbene molti aspetti della vecchiaia, come l’osteoporosi e le malattie cardiovascolari, siano comuni tra i pazienti con progeria, altre condizioni tipiche dell’invecchiamento, come il cancro o l’artrite degenerativa, non si manifestano.

Le sfide della progeria

Attualmente, non esiste una cura per la progeria, ma negli ultimi anni sono stati fatti progressi significativi nella ricerca grazie a nuove terapie sperimentali. Uno dei farmaci più promettenti è il lonafarnib, che è stato sviluppato per prevenire l’accumulo della proteina difettosa chiamata progerina, che causa molti dei sintomi della malattia. Studi clinici hanno dimostrato che il lonafarnib può prolungare la vita dei bambini con progeria di circa 2,5 anni, migliorando anche la qualità della loro vita.

Sebbene questi risultati siano incoraggianti, la ricerca sulla progeria è ancora nelle fasi iniziali. La speranza è che, attraverso il continuo progresso della scienza, si possano sviluppare terapie più efficaci che possano non solo rallentare la progressione della malattia, ma eventualmente curarla. In questo contesto, il contributo di Sammy Basso, sia come paziente che come ricercatore, rimane inestimabile. Ha partecipato attivamente a numerosi studi scientifici, offrendosi come volontario per sperimentazioni cliniche e promuovendo la consapevolezza globale sulla progeria.