Creata la prima mappa del cromosoma Y

Il cromosoma Y è un componente chiave nel sistema di determinazione del sesso maschile e gioca un ruolo fondamentale nello sviluppo sessuale maschile. Infatti, i suoi geni influenzano diversi aspetti del fenotipo maschile, dalla differenziazione sessuale allo sviluppo dei tessuti sessuali e alla produzione di spermatozoi. Ad esso sono correlate differenti malattie genetiche e per tale motivo, la creazione della mappa del cromosoma Y apre la strada alla scoperta di ciò che è ancora sconosciuto.

Il cromosoma Y

Il cromosoma Y è uno dei due tipi di cromosomi sessuali presenti nelle cellule dei mammiferi ed insieme al cromosoma X svolge un ruolo cruciale nella determinazione del sesso dell’individuo. Infatti, nelle cellule umane vi possono essere due differenti combinazioni, rispettivamente XX per le donne e XY per gli uomini.

Il cromosoma Y, rispetto al cromosoma X, ha una dimensione più ridotta, nonostante ciò contiene dei geni responsabili per lo sviluppo delle caratteristiche sessuali maschili. Uno dei geni importanti sul cromosoma Y è quello del SRY, il quale induce lo sviluppo dell’embrione in un individuo di sesso maschile.

È importante sottolineare come il cromosoma Y è soggetto a un processo di degenerazione evolutiva, in quanto nel corso dell’evoluzione ha perso molti dei suoi geni originali e per tale motivo ha delle dimensioni ridotte rispetto a quello X. Nonostante ciò, però, contiene dei geni essenziali per la determinazione del sesso maschile.

La mappa del cromosoma Y

Per la prima volta nella storia della medicina si è ottenuta il sequenziamento completo del cromosoma Y, riuscendo perciò a conoscere ogni pezzetto del genoma che lo caratterizza. Il risultato è arrivato grazie al lavoro compiuto dal consorzio Telomere-to-Telomere (T2T), composto da ricercatori finanziati dal National Human Genome Research Institute (NHGRI) statunitense.

Lo studio, pubblicato sulla rivista Nature, permetterà di colmare le lacune su oltre il 50% della lunghezza del cromosoma, aggiungendo oltre 30 milioni di nuove “lettere” del genoma umano. Infatti, per ottenere tale sequenziamento, essendo che il cromosoma presenta più parti ripetitive, sono state adoperate nuove tecnologie di sequenziamento del DNA con nuovi metodi di assemblaggio.

Il risultato ha portato alla conoscenza completa del cromosoma Y, identificando la struttura delle famiglie dei geni che regolano lo sperma e sono stati identificati altri 41 nuovi geni. Inoltre ciò ,come afferma anche il co-primo autore Dylan Taylor, genetista della Johns Hopkins University, è un grande risultato perché permetterà di comprendere i meccanismi contro l’infertilità e i tumori.

Ecco la sua dichiarazione:

“Ora che abbiamo questa sequenza completa al 100% del cromosoma Y, possiamo identificare ed esplorare numerose variazioni genetiche che potrebbero avere un impatto sui tratti umani e sulle malattie in un modo che prima non era possibile”.

Le malattie determinate dal cromosoma Y

Al cromosoma Y possono essere associate differenti malattie genetiche, infatti esso, contenendo i geni che influenzano lo sviluppo sessuale e riproduttivo maschile, una volta alterati o mutati, possono portare dei disturbi di diversi aspetti. Ecco alcune malattie legate a ciò:

• Sindrome dell’aneuploidia del cromosoma Y: ciò è causata da un’anomalia nel numero di copie del cromosoma, presentandosi come XYY. Le persone con tale sindrome possono avere caratteristiche fisiche atipiche.
• Disordini della differenziazione sessuale: ciò può comportare ad esempio la sindrome da insensibilità agli androgeni, portando a uno sviluppo sessuale atipico.
• Microdelezioni del cromosoma Y: rientrano in tale categorie le microdelezioni nella regione AZF le quali sono associate a bassa produzione di spermatozoi.
• Disturbi correlati al gene SRY possono causare sviluppo sessuale.

Sviluppi futuri

La conoscenza incompleta del sequenziamento del cromosoma Y non ha permesso negli anni di comprendere differenti meccanismi, come tumori e l’infertilità. Sicuramente ora, avendo la mappa del cromosoma Y, si aprono una serie di nuove strade e nuove risposte a precedenti interrogativi. Infatti la scoperta delle strutture dei geni, potrebbero avere un ruolo significativo nello sviluppo e nel funzionamento del sistema riproduttivo maschile.