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Malattia di Alzheimer: arriva la diagnosi precoce grazie a un’app

I gold standard della medicina moderna sono in continuo cambiamento. Nuove tecnologie vengono sviluppate e rendono sempre più precise e minimamente invasive le metodiche diagnostiche. Specialmente nel campo delle patologie neurodegenerative, dove la diagnosi precoce è di primaria importanza, la ricerca di nuove metodologie diagnostiche è in forte crescita.

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Il morbo o malattia di Alzheimer, diagnosticato per la prima volta nel 1906 dallo psichiatra e neuropatologo tedesco Alois Alzheimer, è un disturbo neurocognitivo degenerativo e rappresenta la demenza più frequente in età avanzata. Si stima che negli Stati Uniti circa il 10% degli over 65 sia affetto da malattia di Alzhimer.

La malattia di Alzheimer

malattia di Alzheimer

La patologia è caratterizzata dagli accumuli di depositi di beta-amiloide extracellulare e grovigli intracellulari neurofibrillari (filamenti elicoidali accoppiati). Questi due eventi patologici comportano una costante e aggressiva perdita di sinapsi e neuroni che si manifesta con marcato deficit cognitivo e atrofia grossolana delle zone colpite del cervello (rilevabile tramite imaging negli stadi più avanzati della malattia).

La sintomatologia è specifica e varia; perdita di memoria a breve termine, ragionamento deteriorato, difficoltà nella gestione di attività complesse e scarsa capacità di giudizio e difficoltà nel linguaggio con possibili attacchi di psicosi. Il più grande scoglio nella diagnosi di AD (Alzheimer’s Disease) è che può essere confermata univocamente da esame istologico del tessuto cerebrale. Questo spesso rallenta il riconoscimento della malattia e aumenta i costi ospedalieri sia nella fase di diagnosi che di degenza.

La ricerca dei biomarcatori come il livello di beta-amiloide nel liquido cerebrospinale, i depositi di beta-amiloide nel cervello ed elevati livelli di proteina tau nel liquido cerebrospinale sono dispendiosi e spesso non permettono una diagnosi precoce.

Perché la diagnosi precoce è essenziale e quali sono i suoi benefici?

malattia di Alzheimer

Una diagnosi tempestiva entro i primi stadi della malattia è la strategia ottimale, non solo perché il livello di funzionalità cognitiva del paziente sarà preservato per un periodo più lungo, ma anche perché i pazienti con AD che vivono in comunità incorrono in costi sociali inferiori rispetto a quelli che richiedono un ricovero ospedaliero o assistenziale in lunga degenza. Le ospedalizzazioni contribuiscono pesantemente al costo annuale delle cure per l’AD negli Stati Uniti, che è stimato in 100 miliardi di dollari all’anno.

Lo smartphone come strumento medico

Uno strumento ormai accessibile a tutti, facile da usare e intuitivo, al cospetto di apparecchi medici costosi e spesso rari come PET e altre attrezzature per imaging avanzato. Lo smartphone,  e con esso i sistemi informatici diventeranno sempre più integrati nella pratica medica.

Infatti, sotto la guida del professore Edward Wang (già celebre per aver convertito uno smartphone in un dispositivo in grado di monitorare i livelli di emoglobina), alcuni ricercatori dell’Università di San Diego hanno sviluppato un’app che tramite l’utilizzo di uno smartphone Pixel 4 sarebbe in grado di monitorare i parametri oculari e la loro risposta agli stimoli esterni ed analizzarli per una possibile diagnosi di AD non rilevabile ad occhio nudo.

La misurazione ovviamente non fornisce un risultato certo immediato, ma può rappresentare un primo approccio di screening nei pazienti con rischio elevato di Alzheimer, bypassando cosi i costosi ed elaborati esami di imaging e di laboratorio.

Malattia di Alzheimer: correlazione diagnosi precoce-terapia

malattia di Alzheimer

Alcuni studi hanno dimostrato che anticipando la diagnosi ed iniziando subito le terapie più efficaci la risposta del paziente può migliorare, rallentando in maniera consistente il declino cognitivo. Esistono infatti prove condotte su pazienti monitorati a lungo termine che l’inizio tempestivo della terapia con inibitori della colinesterasi (ChEIs) riduce drasticamente le percentuali di ricovero in casa di cura e abbassi significativamente il deterioramento cognitivo e funzionale.

Un altro vantaggio di una terapia precoce nei primi stadi della malattia è correlata al dosaggio dei (ChEIs). Negli stadi lievi e moderati della malattia un basso dosaggio assicura una risposta terapeutica adeguata e riduce gli effetti collaterali.

Un passo importante verso una diagnosi più efficiente della malattia di Alzheimer

L’app è ancora in fase sperimentale e sicuramente, come riportato dallo stesso Wang in un intervista a The Verge, dovrà superare studi clinici molto specifici. Tuttavia lo sviluppo di sistemi in grado di ammortizzare l’impatto sociale ed economico di una patologia come il morbo di Alzheimer è sicuramente un passo importante nell’ambito delle patologie neurodegenerative che potrebbe aprire le porte anche a nuove cure sperimentali.

A cura di Federico Ricerca