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Diagnosticare un tumore con un esame del sangue: in Gran Bretagna è iniziata la più grande sperimentazione del mondo

I primi risultati dello studio sono attesi entro il 2023 e, in caso di successo, il NHS in Inghilterra prevede di estendere il lancio a un ulteriore milione di persone nel 2024 e nel 2025.

Categorie Diagnostica · Medicina

Il National Health Service inglese ha reso pubblico l’avvio della più grande sperimentazione al mondo di un metodo dignostico rivoluzionario che si promette di rilevare oltre 50 tipi di tumore attraverso un semplice esame del sangue. Si tratta del test Galleri, sviluppato dall’azienda GRAIL, ed è in grado di cercare all’interno della provetta di sangue di un paziente frammenti di DNA che possono provenire da cellule tumorali. La sperimentazione per valutare l’efficacia del test, iniziata lunedì 13, sarà gestita dal NHS e coinvolgerà 140 volontari in otto aree dell’Inghilterra.

Diagnosticare un tumore con un esame del sangue: in Gran Bretagna è iniziata la più grande sperimentazione del mondo

La maggior parte dei tumori non mostra sintomi fino a stadi avanzati, quando le opzioni di trattamento possono essere limitate. Diagnosticare il cancro in anticipo è, quindi, un aspetto fondamentale non solo per migliorare i risultati dei trattamenti utilizzati, ma soprattutto per aumentare la possibilità di sopravvivenza. Attualmente, lo screening per rilevare il cancro viene eseguito un organo alla volta utilizzando test di imaging o analisi istopatologiche di tessuti sottoposti a biopsia. Tuttavia, queste tecnologie di screening non sempre sono in grado di rilevare un numero sufficienti di tumori e, per questa ragione, l’opportunità di una diagnosi precoce di più tumori attraverso l’utilizzo di un singolo test è potenzialmente rivoluzionaria.  Infatti, come affermato dalla direttrice del NHS Amanda Pritchard,

Trovando il cancro prima ancora che compaiano segni e sintomi, abbiamo le migliori possibilità di curarlo e possiamo dare alle persone le migliori possibilità di sopravvivenza. Questo rapido e semplice esame del sangue per rilevare diversi tipi di tumore potrebbe segnare l’inizio di una rivoluzione nella diagnostica e nel trattamento del cancro qui e in tutto il mondo.

Test Galleri: come funziona

Quello su cui si basa è un prelievo normale del sangue che sarebbe in grado di riconoscere oltre circa 50 tipi di tumori prima che compaiano i primi sintomi o comunque prima che i mezzi ad oggi in uso per la diagnosi siano in grado di trovarli. In particolare, ricerche già pubblicate hanno dimostrato che questo test sia particolarmente efficace nel trovare tumori che sono generalmente difficili da identificare precocemente, come, ad esempio, i tumori dell’intestino, del pancreas e della gola.

Il principio su cui si basa questo test è che le cellule tumorali riasciano quantità rilevabili di frammenti di DNA nella circolazione sanguigna e in altri biofluidi. La particolarità è che questi frammenti trasportano al loro interno le uniche alterazioni genetiche ed epigenentiche caratteristiche del tumore da cui hanno origine.

Diagnosticare un tumore con un esame del sangue: in Gran Bretagna è iniziata la più grande sperimentazione del mondo
Biologia della diffusione di un tumore all’interno del flusso sanguigno. Keller, L., & Pantel, K. (2019). Unravelling tumour heterogeneity by single-cell profiling of circulating tumour cells. Nature Reviews Cancer, 19(10), 553-567.

In aggiunta a questo, la proporzione di DNA rilasciato dalle cellule tumorali nel sangue tende ad aumentare con il progredire della malattia. Maggiore è la proporzione di DNA rilasciato, più forte sarà il segnale e quindi più probabile che venga rilevato. Quindi, non solo sarà possibile rilevare frammenti di DNA di cellule tumorali, ma soprattutto si potrà stabilire la loro origine.

Un esame del sangue per rilevare il tumore: cosa sappiamo al momento?

La compagnia californiana GRAIL ha già pubblicato che il test può rilevare 50 tipi di cancro con un tasso di falsi positivi dello 0.5%. Questo significa che su per esempio 200 persone testate, ci si aspetterebbe che una sola persona riceva un risultato positivo pur non avendo il tipo di tumore rilevato. Dati assolutamente promettenti ma che finora sono stati ottenuti da sperimentazioni solo su persone a cui era già stato diagnosticato un cancro. Da questi studi è stato possibile valutare la sensibilità del test, che è risultata dell’89%, un dato fondamentale per capire di quali test diagnostici di follow-up il paziente ha bisogno per confermare la diagnosi.

Diagnosticare un tumore con un esame del sangue: in Gran Bretagna è iniziata la più grande sperimentazione del mondo

Inoltre un’altra sfida chiave che dovrà affrontare la nuova sperimentazione sarà quella di rilevare quantità molto piccolo di DNA anomale circolanti nel sangue. Sulla base dei risultati riportati fino ad ora, il test non è attualmente molto efficace nel rilevare il cancro allo stadio 1, in cui è ancora piccolo e non diffuso ad altre parti del corpo. La nuova sperimentazione coinvolgerà un campione molto più ampio di pazienti e, per questo, si spera di riuscire ad ottenere delle risposte a tutti questi quesiti.

Come verrà condotta la sperimentazione?

Lo studio del NHS si concentrerà sul fatto che il test Galleri possa rilevare in modo accurato e affidabile il cancro nelle persone che non si sospetta lo abbiano e se possa trovare il cancro in fasi precedenti rispetto a quanto sarebbe stato altrimenti.

L’NHS inglese ha dato il via ufficiale alla sperimentazione del test lo scorso lunedì. Lo studio prevede il reclutamento di 140 mila volontari, di diversa estrazione ed etnia e di età compresa tra i 50 e i 70 anni. In particolare, per poter partecipare, i volontari non devono aver avuto una diagnosi di cancro negli ultimi tre anni. Una volta selezionati, verrà chiesto loro di effettuare un prelievo del sangue presso una clinica mobile locale, saranno poi richiamati dopo 12 mesi, e nuovamente dopo due anni, per prelevare ulteriori campioni. Questo studio vedrà se il test potrà ridurre significativamente il numero di casi di cancro diagnosticati in ritardo nelle fasi 3 o 4 e servirà ad identificare gli impatti negativi del test. Ciò include il monitoraggio del numero di persone che risultano positive ma a cui non viene diagnosticato il cancro e se eventuali tumori vengono persi perchè risultati falsi negativi.

Lo studio NHS-Galleri è gestito dal Cancer Research UK e King’s College London Cancer Prevention Trials Unit in collaborazione con l’NHS e la società sanitaria, GRAIL, che ha sviluppato il test Galleri. I primi risultati dello studio sono attesi entro il 2023 e, in caso di successo, il NHS in Inghilterra prevede di estendere il lancio a un ulteriore milione di persone nel 2024 e nel 2025.