Lovely infant foot with little white daisy in mothers hands
Un bambino con un DNA di tre genitori come è possibile? Ogni nuovo concepimento ha inizio con la fecondazione, nella quale si ha l’incontro del gamete maschile (spermatozoo) e del gamete femminile (ovulo) che portano alla creazione di uno zigote, quest’ultimo tramite un processo dalla durata di 9 mesi, detto gestazione, darà alla luce un neonato. Fin qua tutto chiaro, quindi sia il papà che la mamma, tramite i loro gameti, costituiscono il codice genetico del nascituro il quale sarà al 50% di origine paterna ed al 50% materna. Come è stato possibile quindi mettere al mondo un bambino con un DNA di tre genitori differenti? L’esperimento arriva dal Regno Unito, tramite una tecnica che prende il nome di fecondazione mitocondriale, la quale è analizzata di seguito e si comprendono i possibili sviluppi futuri.
La notizia del bambino con il DNA di tre genitori arriva dal Regno Unito ed è stata pubblicata sul giornale “The Guardian”.La tecnica adoperata prende il nome di terapia sostitutiva mitocondriale (Mdt) ed è stata introdotta dai medici del Newcastel Fertility Centre, con l’obiettivo di limitare la trasmissione dei geni mutati presenti nel mitocondrio della madre.
Per svolgere la tecnica si esegue un prelievo del DNA nucleare dell’embrione, in modo tale da far ereditare al nascituro le caratteristiche fenotipiche dei genitori, ed una volta ottenuto si inserisce il nucleo nell’ovulo fecondato della donatrice la quale presenta dei mitocondri sani.
Il mitocondrio è un organulo che ha il compito di fornire energia alla cellula, per permettere a quest’ultima di svolgere le sue funzioni vitali. Poiché i mitocondri in origine non ricoprivano il ruolo di organelli ma avevano una vita propria, quindi con un proprio DNA, essendo stati inglobati in seguito nella cellula hanno mantenuto il proprio genoma composto da 37 geni.
La trasmissione dei geni del DNA mitocondriale è esclusivamente a carico della madre, in quanto: gli spermatozoi non hanno un numero sufficiente di mitocondri e quindi non riescono a penetrare nella cellula uovo, ma nell’ipotesi in cui ci riuscissero, all’interno dell’ovulo ci sarebbero degli enzimi pronti a distruggerli. Quindi la madre oltre a far ereditare il proprio DNA nucleare, ha anche il compito di trasmettere alla prole il DNA mitocondriale (circa lo 0,1%) e se quest’ultimo presenta un’anomalia in uno dei 37 geni viene ereditato dalla prole. Infatti, le mutazioni possono portare problemi sia al cervello, al cuore, al fegato ed altri organi vitali compromettendo la crescita del feto nell’embrione materno.
Il bambino avrà perciò circa il 99,8% del DNA proveniente della madre e del padre, alla quale è aggiungo circa lo 0,2% di materiale genetico del donatore cioè circa i 37 geni del DNA mitocondriale. Come ha dichiarato al quotidiano The Guardian, il professore di genetica riproduttiva presso l’università di Oxford, Dagas Wells circa la tecnica di fecondazione assistita:
“Finora l’esperienza clinica con la MDT è stata incoraggiante, ma il numero di test riportati è troppo esiguo ancora per poter trarre conclusioni definitive sulla sicurezza o sull’efficacia. Infatti è essenziale un monitoraggio a lungo termine dei bambini nati.”
Sicuramente la donazione mitocondriale rappresenta una svolta nella prevenzione della malattie genetiche, infatti tale tecnica è stata adoperata la prima volta nel 2016 in Messico, dove la madre era portatrice della sindrome di Leigh, la quale è un rara malattia neuro metabolica che colpisce il sistema nervoso centrale portando al decesso, per evitare che il nascituro potesse ereditare la patologia è stata usata questa tecnica. È importante perché potrebbe essere una nuova strada da preferire, considerando che le malattie di origine genetica compliscono un neonato ogni 4.300 in tutto il mondo.
