Alzheimer: cos’è la malattia a cui è predisposto Chris Hemsworth

Chris Hemsworth è un attore Australiano divenuto ormai famoso grazie a diversi film. Inizia a muovere i primi passi nel mondo dello spettacolo nel 2002 interpretando Re Artù nella serie televesiva Ginevra Jones. Negli anni successivi continua ad interpretare altri ruoli che, ad oggi, potremmo definire di scarso rilievo se paragonati al grande successo mondiale ottenuto nel 2011 quando ottenne il ruolo dell’iconico eroe Thor nei film della Marvel. Nonostante il successo mondiale, l’attore non si ferma e continua la sua carriera da attore fino ad oggi, per la precisione fino a Novembre 2022 quando a seguito di test genetici effettuati per la Docuserie Limitless scopre di essere predisposto alla malattia di Alzheimer avendo doppia copia del gene ApoE4; dichiara così di voler prendere una pausa dal suo lavoro per dedicare tempo alla propria famiglia e per metabolizzare questa notizia.

Malattia di Alzheimer

La demenza è un problema sanitario con un enorme impatto sociale ed economico e l’Alzheimer viene considerata come la causa principale. La malattia di Alzheimer (AD) è una malattia neurodegenerativa ed il disturbo neurologico più comune provocato da un’alterazione delle funzioni cerebrali. La malattia colpisce la memoria e le funzioni cognitive, provocando risvolti negativi sulla capacità di parlare e pensare, ma generando anche disorientamento spazio-temporale e stati di confusione.

La scoperta della malattia di Alzheimer

Alois Alzheimer fu il primo a scoprire la malattia di Alzheimer nell’ormai lontano 1906. Lo psichiatra e neuropatologo tedesco diagnosticò per la prima volta la malattia in una donna di 51 anni che manifestava diversi sintomi, tra cui la perdita della memoria a breve termine. Infatti, sottopose la donna a diverse domande, ma lei rispondeva sempre nello stesso modo, ovvero pronunciando il proprio nome.

Le condizioni della donna peggiorarono fino alla morte della paziente. Lo psichiatra così chiede il permesso di eseguire l’autopsia sulla donna prestando particolare attenzione al cervello. Ciò che emerse da questa attenta analisi fu un’atrofia della corteccia e la presenza di anomali depositi a livello del tessuto nervoso, le cosiddette placche amiloidi e ammassi neurofibrillari che, ad oggi, rappresentano i “segni distintivi” della malattia.

Gli studi del dottore Alzheimer continuarono su altri casi e, nonostante inizialmente le sue teorie non furono accolte totalmente, nel 1910 grazie a Emil Kraepelin, uno dei padri fondatori della moderna psichiatria, la malattia scoperta da Alzheimer fu riconosciuta a pieno come nuova forma di demenza e prese appunto nome dal suo scopritore.

Cause ed incidenza dell’Alzheimer

Abbiamo già parlato dell’importanza e della complessità del cervello, complessità che certamente non facilita lo studio e la comprensione delle esatte cause. Ad oggi, sembra che la malattia d’Alzheimer sia la conseguenza di un insieme di diversi fattori: genetica, familiarità, stile di vita e fattori ambientali.

Per quanto riguarda, invece, l’incidenza si è visto innanzitutto che questa aumenta con l’aumentare dell’età e risulta coinvolgere maggiormente le donne nella fascia di età 65-69 anni con una percentuale quasi pari all’1%, mentre con una percentuale molto più alta pari al 23% le donne con età superiore ai 90 anni. Agli uomini, invece, è associato un tasso medio di incidenza pari al 9%.

Patogenesi della malattia

Diverse sono le anomalie che permettono di identificare il cervello di un malato di Alzheimer. Facendo una distinzione:

• a livello macroscopico si osserva un’atrofia cerebrale, ovvero si osserva una riduzione del tessuto cerebrale conseguenza di una necrosi cellulare o di una diminuzione delle dimensioni delle cellule nervose. Questa atrofia si manifesta maggiormente nella regione dell’ippocampo e dell’amigdala, zone coinvolte nella capacità di memorizzazione.
• a livello microscopico, invece, si riscontrano gli aggregati proteici o placche di beta-amiloide nello spazio extracellulare dei neuroni, mentre a livello intracellulare si riscontrano ammassi neurofibrillari della proteina tau iperfosforilata. Questi aggregati proteici, probabilmente, interferiscono con la normale trasmissione nervosa tra neuroni e generano la morte della cellula nervosa stessa.

Predisposizione genetica per la malattia d’Alzheimer

Tra le diverse cause abbiamo citato il fattore genetico e proprio Chris Hemsworth si è visto avere una predisposizione genetica alla malattia di Alzheimer. Cos’è questa doppia copia del gene APOE4?

L‘APOE è l’apolipoproteina maggiormente presente nel cervello avente funzione di trasporto di colesterolo e altri grassi nel sangue; la sua sintesi è a carico degli astrociti nella barriera ematoencefalica, ma anche neuroni e microglia partecipano alla sua produzione. Il gene APOE è localizzato sul cromosoma 19 e possiede 3 alleli:

• APOE3: allele più comune
• APOE4: allele che conferisce suscettibilità alla demenza
• APOE2: allele protettivo nei confronti della demenza, quindi avente funzione opposta ad APOE4

Come si evince da questa classificazione dei diversi alleli, APOE4 è il principale fattore di rischio genetico per la malattia di Alzheimer. In particolare, a seguito di diversi studi si è visto proprio che ciò che veniva alterato era il trasporto dei lipidi; nei cervelli delle persone aventi una o due copie del gene APOE4 si osservavano enormi quantità di colesterolo accumulato nel corpo cellulare, piuttosto che attorno agli assoni.

Gli assoni, dunque, che dovrebbero essere avvolti da un consistente strato di lipidi costituenti la guaina mielinica (evita la dispersione di segnale tra neuroni adiacenti), nelle persone aventi il gene APOE4 risultano essere protetti da una sottile guaina mielinica.

E se trattassimo il colesterolo?

Dopo aver compreso la causa responsabile dell’insorgenza della malattia di Alzheimer, ovvero un accumulo anomale di colesterolo nel corpo cellulare dei neuroni, verrebbe da pensare che intervenendo con trattamenti specifici per diminuire il colesterolo si potrebbero avere benefici anche nell’esordio della malattia.

In realtà, è stato anche questo oggetto di studio; i ricercatori hanno osservato gli effetti che si manifestavano a seguito di trattamento con statine o ciclodestrine (farmaci utilizzati nel trattamento del colesterolo).

Se da un lato le statine, farmaco che agisce sopprimendo la sintesi di colesterolo, non produceva alcun effetto sui livelli di lipidi accumulati a livello del corpo cellulare, le ciclodestrine, d’altro canto, essendo deputate al trasporto dei lipidi diminuivano l’accumulo anomalo di lipidi e favoriva, inoltre, la mielinizzazione degli assoni adiacenti.

Terapia per i pazienti affetti da Alzheimer

Nonostante gli effetti benefici delle ciclodestrine, parlare di trattamento efficace per i pazienti affetti risulta essere ancora presto essendo uno scoperta recente. Quindi, possiamo dire che ad oggi non si può guarire dall’Alzheimer, ma attraverso determinate terapie farmacologiche si possono ridurre alcuni sintomi cognitivi, comportamentali ect. Esempi di farmaci utilizzati sono: gli inibitori della acetilcolinesterasi e la memantina.

L’utilizzo dei farmaci inibitori di acetilcolinesterasi tendono ad aumentare l’acetilcolina, neurotrasmettitore che partecipa nei processi di memoria, apprendimento e concentrazione. Questo neurotrasmettitore solitamente scarseggia nei soggetti addetti da Alzheimer, pertanto rallentano il progredire della malattia. La memantina, invece, agisce maggiormente riducendo i sintomi e spesso, sotto prescrizione medica viene associata ad un inibitore della colinesterasi.

Si consiglia, inoltre, di far svolgere al paziente le cosiddette “terapie riabilitative” aventi come obiettivo il mantenimento delle capacità residue del paziente, caratterizzate soprattutto dalla continua stimolazione cognitiva. Attraverso la stimolazione cognitiva, mantenendo quindi la mente attiva si stimola la formazione di nuove sinapsi e pertanto, si ritarda la demenza.