Il Disturbo dello Spettro Autistico (DSA) è definito da una costellazione eterogenea di sintomi comportamentali che emergono nei primi anni di vita. A causa della variabilità del modo in cui il DSA si presenta, risulta difficile trovare biomarcatori che possano aiutare a diagnosticare precocemente questo disturbo. Un grande passo in avanti per la diagnosi dell’autismo nei neonati si deve ad un recente studio svolto da un team di ricercatori del Boston Children’s Hospital e della Boston University.
I ricercatori del team hanno infatti mostrato come grazie all’ EEG (elettroencefalogramma), un esame poco costoso che misura l’attività elettrica del cervello, sia possibile prevedere accuratamente od escludere il Disturbo dello Spettro Autistico in neonati anche di soli tre mesi di vita.
La diagnosi precoce del DSA
La ricerca di un metodo per diagnosticare la condizione di autismo nei neonati rappresenta una sfida importante poiché apre la possibilità di presa in carico del disturbo quando alcuni processi di sviluppo possono ancora venire modificati.
Abbiamo già parlato in un precedente articolo di come un promettente studio di ricerca della University Of North Carolina abbia portato allo sviluppo di un metodo potenzialmente accurato basato su scansioni di risonanza magnetica e il Machine Learning per predire il DSA in bambini di appena sei mesi.
Tuttavia le scansioni fMRI sono costose, lunghe e difficili da intraprendere per i bambini piccoli, quindi non risultano essere lo strumento diagnostico più adatto per questo tipo di disturbo.
L’EEG per la predizione dell’ autismo nei neonati
L’obiettivo del team del Boston Children’s Hospital e della Boston University era di dimostrare che l’analisi non lineare di segmenti relativamente brevi dei segnali EEG in stato di riposo contiene informazioni che possono essere utilizzate come biomarcatori per consentire una previsione precoce di un potenziale futuro Disturbo dello Spettro Autistico.
L’esame EEG è già ampiamente utilizzato in altri contesti pediatrici, come ad esempio per la misurazione del dolore nei neonati.
Gli EEG sono a basso costo, non invasivi e relativamente facili da integrare per i controlli dei neonati. La loro affidabilità nel predire se un bambino svilupperà l’autismo aumenta la possibilità di intervenire molto presto, ben prima che emergano chiari sintomi comportamentali, che potrebbero portare a risultati migliori e forse persino prevenire alcuni dei comportamenti associati al DSA.
Afferma Charles Nelson, direttore dei Laboratori di Neuroscienza Cognitiva presso il Boston Children’s Hospital e coautore dello studio.
I segnali EEG sono stati prelevati da 188 bambini. Le misurazioni sono state effettuate a 3, 6, 9, 12, 18, 24 e 36 mesi di vita mediante l’applicazione di una rete EEG – costituita da 128 sensori – sul cuoio capelluto dei bambini, mentre questi giacevano nel grembo delle proprie madri. Poco più della metà dei bambini considerati erano considerati ad alto rischio di DSA (con un fratello maggiore affetto da DSA), mentre 89 di questi erano a basso rischio (senza un fratello affetto).
Gli algoritmi per interpretare i segnali EEG sono stati sviluppati da William Bosl, del Computational Health Informatics Program (CHIP) di Boston Children’s.
Tutti i bambini hanno subito, oltre all’esame EEG, delle valutazioni comportamentali mediante il programma di monitoraggio diagnostico dell’autismo (ADOS, “Autism Diagnostic Observation Schedule”), uno strumento diagnostico clinico consolidato.
Risultati dello studio
I risultati sono stati sorprendenti. La nostra accuratezza predittiva di nove mesi era quasi del 100 percento. Siamo anche stati in grado di prevedere la gravità del DSA con un’affidabilità piuttosto elevata.
Spiega Bosl.
L’ insorgenza del DSA è molto probabilmente dovuta ad una combinazione di condizioni ambientali e genetica. Per questo motivo un semplice biomarcatore biologico trovato nel sangue, nella saliva o nelle urine potrebbe non costituire una misura accurata o affidabile in età molto precoce. Ciò dimostra come questo nuovo metodo diagnostico risulti di vitale importanza per la sua rilevanza clinica.
La capacità di monitorare il neurosviluppo di un bambino attraverso semplici misurazioni EEG potrebbe offrire ai medici un metodo accurato per monitorare il crescita nella fase di crescita e consentire interventi precoci nei casi di potenziali diagnosi di DSA.
I dettagli della ricerca sono disponibili in Scientific Reports.
