Endometriosi: scoperto legame genetico con altre patologie

Si stima che, in tutto il mondo, circa il 5-10% delle donne in età riproduttiva soffra di endometriosi. Tale disturbo presenta un ampio ventaglio di sintomi che comprendono anche ansia e depressione. In media sono necessari circa 8 anni per una corretta diagnosi e non esiste una cura definitiva. Un recente studio ha correlato questa patologia con altre condizioni infiammatorie.

Cos’è l’endometriosi?

L’endometriosi ha un importante ruolo sulla qualità della vita di una donna. È caratterizzata dalla presenza di tessuto endometriale all’esterno dell’utero, principalmente sugli organi pelvici. L’enorme impatto sulla salute è aggravato dal fatto che questa patologia può essere diagnosticata in modo affidabile solo attraverso: un intervento chirurgico e/o talvolta mediante l’imaging. Spesso ci vogliono circa 8 anni per la diagnosi dall’insorgenza dei sintomi.

Quali sono le cause ed i sintomi?

Le cause dell’endometriosi rimangono sconosciute, ma la condizione ha un’ereditabilità stimata di circa il 50%. Alcuni esperti pensano che il sangue mestruale che contiene cellule endometriali possa tornare attraverso le tube di Falloppio nella cavità pelvica: questa situazione prende il nome di mestruazione retrograda. Tale condizione infiammatoria colpisce circa 190 milioni di donne a livello globale e può causare molteplici problematiche, tra cui: dolore pelvico costante e intenso, affaticamento, depressione, ansia e infertilità.

Diagnosi della patologia

I test per verificare la presenza dell’endometriosi includono:

• Esame pelvico: il medico analizza manualmente le aree del bacino per rilevare anomalie.
• Ultrasuoni: questo test utilizza onde sonore ad alta frequenza per catturare le immagini; un dispositivo chiamato trasduttore viene premuto contro l’addome o inserito nella vagina (ecografia transvaginale).
• Risonanza magnetica (MRI): un esame che utilizza un campo magnetico e onde radio per creare immagini dettagliate degli organi all’interno del corpo. La risonanza magnetica aiuta con la pianificazione chirurgica, dando al chirurgo informazioni dettagliate sulla posizione e le dimensioni degli impianti endometriali.
• Laparoscopia: in alcuni casi, è necessario un intervento chirurgico. Un esame laparoscopico può fornire informazioni sulla posizione, l’estensione e le dimensioni degli impianti endometriali. Durante questo esame il chirurgo può prelevare un campione di tessuto per eseguire ulteriori test.

Trattamenti attuali della patologia

Non esiste una cura definitiva per l’endometriosi. Il trattamento è limitato a interventi chirurgici ripetuti e trattamenti ormonali con molti effetti collaterali; questi, nella maggior parte dei casi, alterano la fertilità e non solo.

La scoperta rivoluzionaria sull’endometriosi

Un recente studio ha rivelato evidenze di una base genetica condivisa tra l’endometriosi e altri tipi di patologie apparentemente non correlate, tra cui:

• emicrania,
• mal di schiena,
• dolore multisito.

Si è anche rivelato che l’endometriosi ovarica ha una base genetica diversa da altre manifestazioni della malattia. I risultati aprono nuove strade per la progettazione di nuovi trattamenti medici mirati ai sottotipi di endometriosi o persino al riutilizzo dei trattamenti antidolorifici esistenti.

Qualche dettaglio sullo studio in merito all’endometriosi

In particolare, in questo nuovo studio genetico, i ricercatori hanno trovato 42 aree in tutto il genoma che ospitano varianti che aumentano il rischio di endometriosi. Collegando queste varianti ai profili delle molecole nell’endometrio e nel sangue, si sono identificati una gamma di geni espressi in modo diverso in questi tessuti: ciò dunque ha avuto un probabile ruolo nello sviluppo della malattia. Questo elenco di geni è importante per ulteriori lavori di sviluppo di nuovi trattamenti, mirati specificatamente ai sottotipi di malattia. 

Conclusioni e prospettive future

In conclusione, a causa della vasta sintomatologia, è noto che la diagnosi dell’endometriosi sia lenta. Certamente possedere una mappa genetica della patologie permette di accelerare il processo diagnostico, oltre ad aprire la possibilità a procedure meno invasive e allo sviluppo di trattamenti non ormonali e terapie antidolorifiche. Dunque, lo studio in questione ha fornito nuove conoscenze sulla genetica alla base della patologia. In particolare questa scoperta aiuterà la ricerca nel trovare nuovi trattamenti e possibilmente nuove metodologie diagnostiche.