Quando parliamo di patologie a livello del sistema nervoso, siamo portati a pensare giustamente a condizioni complesse di cui conosciamo molto poco. Basti pensare a malattie con sindrome di Alzhaimer o Parkinson, che sono altamente degenerative per cui non esistono al momento trattamenti che portano alla cura del paziente e diagnosticate in molti casi in fase terminale. Il sistema nervoso è l’apparato più complesso e meno conosciuto del nostro organismo e una delle condizioni che più lo affligge è l’epilessia, essa è una patologia per cui sono stati sviluppati negli ultimi anni nuove tipologie di trattamento, per lo più farmaci di nuova generazione che possono andare ad alleviare questa condizione.
In Italia sono circa 500.000 le persone che soffrono di crisi epilettiche. Ma il dato più drammatico riguarda probabilmente l’aumento ogni anno: a circa 30.000 pazienti viene effettuata questa diagnosi. Questo dato va ponderato con il fatto che per la legge italiana una persona può essere considerata guarita da epilessia solo dopo 10 anni dall’ultima crisi avuta! 10 anni inoltre in cui si deve attestare di non assumere più farmaci antiepilettici: è questo che fa assumere alla statistica esposta precedentemente contorni ancora più tragici. Va anche detto però che esistono diverse forme di epilessia, alcune più invalidanti mentre con altre ci si riesce a convivere e portare avanti la vita di tutti i giorni.
Quando si sente la parola epilessia, sorge spontaneo collegarla a fenomeni di convulsioni, ma questo non è totalmente corretto. Non tutti i fenomeni di convulsioni nell’organismo umano sono dovute a crisi epilettiche (basti pensare a convulsioni causate da stati febbrili molto forti). Inoltre non è assolutamente vero il contrario: non tutte le crisi epilettiche sono caratterizzate da stati convulsivi.
Le crisi epilettiche sono causate da fenomeni elettrici delle cellule nervose, i neuroni, anomali che si presentano su specifiche aree cerebrali oppure possono avvenire casualmente su tutta la superficie. Risulta infatti importante distinguere la tipologia senza andare a generalizzare il fenomeno. Infatti, ogni episodio di epilessia potrebbe avere una causa diversa e richiede trattamento con o senza farmaci diversi.
Le forme epilettiche si suddividono principalmente in primarie, o generalizzate, e secondarie, dette anche crisi focali. Queste ultime sono quasi esclusivamente dovute a lesioni in aree specifiche della superficie cerebrale oppure alla presenza di masse tumorali che vanno a comprimere il cervello in determinati punti. Le principali caratteristiche che dobbiamo prendere in considerazione sono la difficoltà nel riconoscerle e la durata che è piuttosto breve. Per questo è importante riuscire a diagnosticarle, per poter andare ad intervenire in tempo utile sulla causa della condizione, che sia una lesione o una massa tumorale.
La diagnosi di epilessia quindi risulta essere molto difficile. Attualmente i neurologi si affidano all’esame di Elettroencefalogramma (EEG) anche se i risultati non sono comunque ottimali a causa dell’imprevedibilità delle crisi. Un esame potrebbe essere anche completamente normale su un paziente che presenta la patologia poiché l’esame è “un’impronta” del momento in cui si svolge. In quel particolare momento questo potrebbe non presentare le anomalie tradizionali associate con la condizione epilettica.
Va subito chiarito il fatto che i farmaci attualmente sviluppati non portano ad una cura della patologia. I farmaci servono a “controllare” l’insorgenza di crisi epilettiche. A seconda del livello di tollerabilità da parte del paziente sono disponibili diverse generazioni (tipologia di farmaco):la prima generazione è disponibile da più anni ed è considerata la più efficace, la seconda generazione di farmaci più tollerabile e quindi utilizzata soprattutto per persone a rischio o in stati di salute particolare. Vi è poi una terza generazione in via di sperimentazione per terapie combinate, ovvero nel caso di trattamento di più patologie.
Anche se siamo ancora indietro nella conoscenza delle crisi epilettiche, la fisiopatologia a livello cellulare è abbastanza chiara: si pensa che i neuroni eccitatori abbiano meno resistenza agli stimoli al momento di una crisi. Questo a causa di cambiamenti nei canali ionici o nel corretto funzionamento dei neuroni inibitori. I principali farmaci antiepilettici (AED, AntiEpileptic Drug) vanno proprio ad agire sul funzionamento dei canali ionici.
Tra i numerosi farmaci presenti vanno citati, fra quelli di prima generazione, ethosuximide e acido valproico. In particolare, il primo sembra presentare il meccanismo più specifico in relazione alla trattamento nelle crisi di assenza. Inoltre, è associato ad una grande possibilità di una guarigione a lungo termine.
Come mostrato in figura, il meccanismo principale di queste molecole è quello di andare ad agire sul passaggio dei cationi nelle sinapsi o sui canali o recettori che ne permettono il passaggio. Il passaggio di cationi permette la generazione del potenziale d’azione, è l’impulso elettrico con cui i neuroni comunicano fra loro. L’ethosuximide agisce per esempio sui cosiddetti canali di tipo T sul neurone post-sinaptico (quello che riceve l’impulso) che permettono il passaggio di ioni di Calcio.
Gli specialisti si stanno sempre più affidando, nei casi di epilessia, al trattamento con farmaci di seconda generazione. I pazienti mostrano una maggiore tollerabilità verso questi e una riduzione degli effetti collaterali. Questo permette l’assunzione anche a persone con stati di salute particolari o che hanno bisogno di attenzioni particolari, ad esempio anziani e bambini, ma anche donne in stato di gravidanza. Tra i numerosi effetti collaterali infatti ci sono cambiamenti di umore, disturbi del sonno e possibili problemi nel filtraggio del sangue nei reni.
Tra i farmaci più prescritti in caso di crisi epilettiche secondarie c’è il levetiracetam. Questa molecola non agisce sulla superficie del neurone ma all’interno, direttamente sulla fonte del rilascio dei neurotrasmettitori. Dati gli effetti collaterali ridotti è necessario concentrarsi sulla prescrizione di questi tipi di farmaci.
I farmaci presenti per il controllo degli stati epilettici sono numerosi e come si è visto agiscono in maniera diversa. Non tutti i pazienti reagiscono in maniera uguale al trattamento farmacologico e di questo va tenuto conto al momento della scelta della terapia. La diagnosi, come detto, è molto complessa e quindi la ricerca nello sviluppo di nuove metodologie non può fermarsi per cercare di arginare questa patologia che causa diverse problematiche sociali alle persone che ne sono affette.
