La malattia di Ezio Bosso: la neuropatia motoria multifocale

Si è spento ieri alla giovane età di 48 anni, nella sua casa di Bologna, Ezio Bosso, noto direttore d’orchestra, compositore e pianista italiano, che ha sfidato il degenerare delle patologie che lo affliggevano da anni, pur di continuare a coltivare la sua passione per la musica, dimostrando una grande forza d’animo e un talento che ha commosso l’intera nazione.

L’artista ha combattuto a lungo contro una malattia autoimmune e neuro-degenerativa, diagnosticata nel 2011 dopo un’operazione per un cancro al cervello. Inizialmente si diffuse la notizia che fosse affetto da Sclerosi Laterale Amiotrofica (SLA), in realtà si trattava di un’altra patologia  caratterizzata da una sintomatologia progressiva molto simile a quella della SLA, identificata, secondo le ipotesi di alcuni esperti, nella neuropatia motoria multifocale (MMN). Tale patologia, con la quale Ezio Bosso conviveva dal 2011, ha costretto l’artista a ritirarsi dalle scene nel settembre 2019, quando disse “non posso più suonare”.

Approfondiamo dal punto di vista clinico e diagnostico il complesso quadro determinato dalla neuropatia motoria multifocale (MMN).

La malattia di Ezio Bosso: la neuropatia motoria multifocale

La neuropatia motoria multifocale (MMN) è una rara patologia autoimmune, caratterizzata dalla presenza di blocco di conduzione sui nervi motori, che trasmettono i segnali dal sistema nervoso centrale ai muscoli, ma non sui nervi sensori, cioè quelli che trasmettono le informazioni percepite dagli organi di senso al sistema nervoso centrale. Quello che succede a livello fisiologico nel sistema nervoso è, dunque, una difficoltà nell’invio degli impulsi elettrici che permettono ai muscoli di muoversi.

I sintomi della neuropatia motoria multifocale

La malattia è puramente motoria, pertanto il paziente non avverte sintomi quali intorpidimento e formicolio, ma nota una debolezza in alcuni movimenti specifici e sviluppa rapidamente una riduzione del tono muscolare in alcuni muscoli. A livello sintomatologico la neuropatia motoria multifocale può essere confusa all’inizio con la sclerosi laterale amiotrofica (SLA), dal momento che alcuni dei suoi sintomi, come gli spasmi e il progressivo indebolimento muscolare, sono simili a quelli della SLA. Rispetto a quest’ultima però la funzione motoria nella MMN diminuisce molto più lentamente e soprattutto, a differenza della SLA, la MMN può essere trattata con successo.

Solitamente i primi problemi iniziano a livello di avambraccio e mano, a volte in punti specifici come il polso o le dita. I muscoli possono apparire deboli e andare incontro a crampi e in genere i problemi sono più significativi in un lato del corpo.

In alcuni casi i sintomi sono talmente lievi da non richiedere alcun trattamento. Tuttavia la maggior parte dei pazienti sviluppa un peggioramento progressivo della forza soprattutto alle mani e alle braccia che rende difficile svolgere anche semplici compiti quotidiani, che richiedono precisione nelle dita, come digitare un sms, chiudere i bottoni della camicia, scrivere al pc, usare le chiavi, pettinarsi.  In ogni caso i sintomi peggiorano con l’invecchiamento.

La diagnosi della neuropatia motoria multifocale

Nella maggior parte dei casi la MMN viene diagnosticata tra i 40 e i 60 anni, ma può colpire a qualsiasi età tra i 20 e gli 80 anni. In presenza di sintomi che fanno sospettare una neuropatia motoria multifocale il medico curante può suggerire una visita specialistica presso un neurologo, il quale potrebbe prescrivere i seguenti esami:

• elettroneurografia
• elettromiografia
• analisi del sangue per verificare i livelli di anticorpi anti-GM1, in genere elevati in caso di MMN

In particolare dall’elettromiografia si rilevano blocchi di trasmissione del segnale nei nervi motori e non in quelli sensitivi. Nelle fasi avanzate possiamo riscontrare dei lievi segni di danno a carico dei nervi sensitivi che spesso non si associano a sintomi. Quindi, nella formulazione della diagnosi corretta il neurologo deve considerare l’andamento clinico della patologia, la distribuzione della debolezza e l’assenza di disturbi sensitivi.

Malgrado le cause dell’insorgenza della malattia non siano del tutto chiare, alcuni elementi quali l’andamento recidivante-remittente, la presenza di alcuni autoanticorpi (di tipo IgM anti-gangliosidi) e soprattutto l’ottima risposta dei pazienti alla terapia con Immunoglobuline sono alla base dell’ipotesi che la malattia sia causata da un’anomala risposta del nostro sistema immunitario contro il nervo periferico.

La cura della neuropatia motoria multifocale

L’unica terapia che finora si è dimostrata efficace nel migliorare la sintomatologia del paziente affetto da neuropatia motoria multifocale è costituita dalla somministrazione endovena di immunoglobuline (IVIg) ad alte dosi , un trattamento che nella grande maggioranza dei casi permette di stare meglio già dopo 1-2 settimane, ma il cui effetto solitamente diminuisce dopo 3-4 settimane per cui va ripetuto continuamente. Qualora il trattamento con IVIg non risultasse efficace potrebbe essere prescritto un farmaco, la ciclofosfamide, che aiuta a controllare i sintomi riducendo l’attività del sistema immunitario. Tuttavia ciò è previsto solo in casi di severa compromissione a causa dei pesanti effetti collaterali del farmaco. Ci sono, inoltre, casi meno gravi, caratterizzati da lieve sintomatologia, in cui non è necessario alcun trattamento.