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Il favismo è una condizione genetica che può passare inosservata fino a quando non si verifica una reazione dovuta a uno specifico evento (trigger) alimentare o farmacologico. Questo disordine (è, di fatto, un difetto enzimatico ereditario, quindi non una malattia), che affligge principalmente le persone di origine mediterranea, africana e asiatica, è legata all’assunzione di fave (da cui deriva il nome “favismo”) e di alcuni farmaci.
In questo articolo esploreremo il favismo nel dettaglio, analizzando i suoi sintomi, la diagnosi, gli alimenti e i farmaci da evitare e molto altro. Scopriremo come convivere con il favismo e come gestire al meglio questa condizione nella vita quotidiana.
Il favismo, conosciuto anche come difetto di Glucosio-6-Fosfato Deidrogenasi (G6PD), è una condizione genetica che comporta una produzione inadeguata di un enzima denominato G6PD. Questo enzima ha un ruolo fondamentale nella difesa dei globuli rossi dal danno ossidativo (l’ossidazione di un globulo rosso si verifica quando è esposto a sostanze chimiche reattive all’ossigeno). Quando le persone affette da favismo consumano fave o vengono a contatto con certi farmaci, i loro globuli rossi possono rompersi o morire, un processo noto come emolisi. Questo può portare ad una crisi emolitica, che è caratterizzata da stanchezza, pallore, respiro corto, urina scura e ittero.
Il favismo è una condizione ereditaria legata al cromosoma X, ciò implica che è più comune negli uomini rispetto alle donne. La condizione è più diffusa in aree geografiche in cui la malaria era o è ancora endemica, come il bacino del Mediterraneo, l’Africa e alcune regioni dell’Asia. Si suppone che la mancanza di G6PD possa fornire una certa protezione contro la malaria, motivo per cui la mutazione genetica potrebbe essere sopravvissuta nel corso della storia umana.
Colui che soffre di favismo viene definito “fabico”. Una persona fabica deve essere molto cauta sia riguardo agli alimenti presenti nella sua dieta sia ai farmaci che assume.
Il favismo è una condizione genetica legata al cromosoma X, il che significa che nei maschi, se il loro unico cromosoma X ha il gene enzimopenico (ovvero il gene con mancanza di enzima G6PD) tutti i globuli rossi saranno enzimopenici. Le femmine, invece, solitamente hanno un cromosoma X affetto e uno sano (da qui il termine eterozigoti). Di conseguenza, tendenzialmente le donne avranno una forma più leggera di favismo.
Ogni individuo ha due tipi di cromosomi sessuali: le femmine hanno due cromosomi X (uno ereditato da ciascun genitore), mentre i maschi hanno un cromosoma X e un cromosoma Y (il cromosoma X viene ereditato dalla madre, il cromosoma Y dal padre).
Il gene che codifica per l’enzima glucosio-6-fosfato deidrogenasi (G6PD) è un gene ereditario. È proprio questo gene a trovarsi sul cromosoma X, ed è per questo che il favismo segue un modello di ereditarietà legato al sesso. Le femmine portatrici del gene anomalo trasmetteranno il deficit a tutti i loro figli, mentre i maschi solo alle figlie.
Per quanto riguarda la trasmissione:
G6PDH è semplicemente un altro modo per riferirsi all’enzima glucosio-6-fosfato deidrogenasi, o G6PD. La “H” alla fine di G6PDH sta per “deidrogenasi”, che è la classe di enzimi a cui appartiene il G6PD.
Le fave contengono due particolari composti: la vicina e la convicina. Queste due sostanze, presenti esclusivamente nelle fave, sono la causa di emolisi nei soggetti fabici. Sono entrambi glucosidi, il che significa che sono composti costituiti da un glucosio legato a un’altra molecola.
La vicina e la convicina possono causare una crisi emolitica liberando composti altamente reattivi chiamati specie reattive dell’ossigeno, o ROS, nei globuli rossi. Questi ROS possono danneggiare la membrana dei globuli rossi, portando alla loro distruzione (emolisi).
I sintomi del favismo possono variare da lievi a gravi, e solitamente appaiono 24-48 ore dopo l’esposizione a un alimento o farmaco problematico. I sintomi più comuni includono:
Una crisi emolitica è una condizione medica in cui i globuli rossi vengono distrutti più rapidamente di quanto l’organismo possa sostituirli. Questo processo di distruzione accelerata dei globuli rossi è noto come emolisi.
Nel favismo, la crisi emolitica è dovuta al deficit da G6PD. Nel caso di una crisi emolitica da favismo – una rapida distruzione dei globuli rossi – i sintomi possono peggiorare rapidamente e includere pallore, tachicardia (battito cardiaco rapido), dispnea (difficoltà respiratoria) e in casi estremi, shock e insufficienza renale. Di fronte a questi sintomi, è importante cercare assistenza medica immediata.
La diagnosi del favismo non è sempre immediata, considerando che i sintomi possono somigliare a quelli di altre patologie. Tuttavia, esistono dei metodi specifici che consentono ai medici di identificare questa condizione.
Il processo di diagnosi del favismo inizia solitamente con una valutazione clinica. Il medico potrebbe indagare la storia familiare del paziente, la presenza di sintomi associati al favismo e di eventuali esposizioni a fattori scatenanti, come fave o farmaci specifici.
Successivamente, la conferma viene da esami di laboratorio specifici che mirano a misurare l’attività dell’enzima glucosio-6-fosfato deidrogenasi (G6PD) nei globuli rossi del paziente.
Inoltre, si possono analizzare i reticolociti, che sono globuli rossi giovani presenti nel sangue. In caso di favismo, il loro numero può aumentare, poiché il corpo cerca di compensare la perdita di globuli rossi maturi.
Un altro elemento diagnostico importante è la ricerca dei corpi di Heinz nei globuli rossi. Queste strutture insolite si formano quando l’emoglobina, la proteina che trasporta l’ossigeno nei globuli rossi, viene danneggiata a causa della mancanza di G6PD.
I valori di riferimento del favismo variano in base all’età e al sesso del paziente, e possono differire leggermente tra i diversi laboratori. Tuttavia, in generale, la diagnosi di favismo si basa su livelli di attività di G6PD al di sotto del range normale.
I valori normali di glucosio-6-fosfato deidrogenasi si situano tipicamente tra 4.6 e 13.5 U/g Hb (unità per grammo di emoglobina). Un valore al di sotto di questo intervallo può indicare una deficienza di G6PD e quindi la presenza del favismo.
La diagnosi del favismo è fondamentale per prevenire le crisi emolitiche e per gestire efficacemente la condizione. Se si sospetta un deficit di G6PD, è importante consultare un medico per sottoporsi ai test diagnostici appropriati e discutere le opzioni di trattamento.
L’allergia alimentare è una reazione del sistema immunitario a determinati alimenti, mentre il favismo è una condizione genetica che causa una reazione a specifici trigger, in particolare le fave. Ma c’è una connessione tra allergia e favismo?
Prima di tutto, è importante chiarire che il favismo non è un’allergia nel senso tradizionale del termine. Nel favismo, non è il sistema immunitario a reagire eccessivamente, come avviene nelle allergie, ma è l’assenza dell’enzima G6PD a causare problemi quando vengono ingeriti cibi contenenti fave o quando si assumono determinati farmaci.
Tuttavia, esiste una certa sovrapposizione tra i sintomi del favismo e quelli delle allergie alimentari, come gonfiore, nausea, vomito e diarrea. Sebbene si possa incorrere in confusione, i due disturbi sono distinti e richiedono approcci di gestione differenti.
È il momento di sfatare alcuni miti sui cibi da evitare per chi soffre di favismo. Le fave sono l’unico alimento in grado di provocare un’emolisi. Non ci sono dati pubblicati che descrivano crisi emolitiche a seguito di ingestione di altri alimenti come piselli, legumi e fagioli di soia, o addirittura alcuni tipi di frutta. Fino a qualche decennio fa, le fave erano ancora un mistero, una sorta di black box. Ma oggi si conoscono bene le due sostanze scatenanti un’emolisi nei fabici: la vicina e la convicina.
La vicina e la convicina sono presenti solo nelle fave e in nessun altro alimento, o per lo meno solo in quantità trascurabili. Piuttosto, è bene far attenzione ad alcuni alimenti, come i minestroni surgelati che, pur non contenendo fave, potrebbero essere stati prodotti in stabilimenti che lavorano anche le fave. E, dunque, contenere tracce di esse al loro interno. In questi casi, è ben evidente un’apposita dicitura.
Uno studio riportato sulla rivista Blood, del gruppo di Paolo Arese (Torino) descrive un esperimento condotto su sette uomini con deficit da G6PD. In questo esperimento, ciascun partecipante ha mangiato un piatto di fave da mezzo chilo, senza che nessuno di loro subisse conseguenze.
Questo perché le fave mangiate avevano una particolarità: erano una variante speciale che contiene solo un centesimo di vicina e convicina rispetto alle classiche fave. La coltivazione di questa tipologia di fava potrebbe essere una soluzione a tendere per arginare il favismo nel mondo.
La vicina e la convicina non sono sostanze volatili. Dunque, è impossibile inalarle. È possibile che un individuo sia allergico al polline, ma ciò non causa crisi emolitiche e non ha una relazione con il deficit G6PD.
La sensibilità ai farmaci nelle persone affette da favismo varia da soggetto a soggetto. Alcuni farmaci sono noti per causare una crisi emolitica nelle persone con favismo. Questi includono:
Di seguito la lista completa dei farmaci (principi attivi) da evitare per chi è affetto da favismo (elaborato dall’Agenzia Italiana del Farmaco (AIFA) sulla base di quanto predisposto dall’Agenzia dei Farmaci Francese (aggiornato al febbraio 2008) e del Rapporto Istisan 99/19 dell’Istituto Superiore di Sanità):
Principi attivi presenti nei farmaci autorizzati in Italia
Principi attivi che possono essere contenuti in medicinali non autorizzati in Italia o integratori alimentari o medicinali omeomatici
Scarica la lista completa dei farmaci da evitare in caso di favismo in pdf
Alcuni farmaci sono generalmente considerati sicuri per le persone con favismo. Questi includono:
Alcuni farmaci anestetici possono provocare stress ossidativo sui globuli rossi, causando crisi emolitica. Prima di un intervento chirurgico o di un qualsiasi procedimento che richiede anestesia, è importante che il paziente informi il medico di qualsiasi condizione medica, il deficit di G6PD. Gli anestesisti devono essere consapevoli di questa condizione in modo da poter selezionare farmaci anestetici sicuri e monitorare attentamente il paziente per qualsiasi segno di emolisi.
Inoltre, altri farmaci utilizzati in congiunzione con l’anestesia, come alcuni antibiotici e antipiretici, possono anche causare emolisi nei pazienti con favismo. Quindi, anche la scelta di questi farmaci deve essere fatta con cautela.
C’è una sostanza chimica che può provocare crisi emolitiche anche solo per inalazione: la naftalina. La naftalina è spesso utilizzata negli armadi per proteggere gli abiti dalle tarme. Un’altra sostanza da evitare tassativamente per i fabici è l’henné usato per i tatuaggi temporanei e per le tinture per capelli. Questa sostanza può essere assorbita dalla pelle scatenando crisi emolitiche.
I soggetti affetti da favismo non possono donare il sangue. Si tratta di un criterio di esclusione. È anche vero che il deficit da G6PD è, per la maggior parte, asintomatico. Quindi è opportuno fare le opportune analisi su ogni sacca di sangue donata.
Il favismo è una condizione genetica che ha un impatto diverso in diverse parti del mondo, con una prevalenza variabile e con una particolarità in Italia: la Sardegna.
La Sardegna è particolarmente interessante quando si parla di favismo. Qui, la malattia ha una prevalenza significativamente alta. Ma “perché in Sardegna è diffuso il favismo?” La risposta risiede nella storia di questa regione.
Per secoli, la Sardegna è stata una zona di alta endemia per la malaria. Di conseguenza, la carenza di G6PD, che offre una certa protezione contro la malaria, è stata favorita dalla selezione naturale. Anche se la malaria è stata eradicata dalla Sardegna nel 20° secolo, la frequenza del favismo rimane alta a causa della sua ereditarietà.
In Sardegna, negli ultimi 20 anni, l’incidenza del favismo è diminuita del 75%, dopo l’introduzione dello screening neonatale. Il 13% della popolazione è affetto da favismo: la stessa percentuale della Tanzania.
Il favismo ha una prevalenza variabile in tutto il mondo. La malattia è più comune nelle regioni del mondo in cui la malaria è o è stata endemica. Questo perché la carenza di G6PD può offrire una certa protezione contro la malaria, un fenomeno noto come vantaggio della selezione bilanciata. Di conseguenza, le regioni con una prevalenza elevata di favismo includono l’Africa subsahariana, il Mediterraneo, il Medio Oriente e alcune parti dell’Asia.
La selezione bilanciata è un tipo di selezione naturale che mantiene la diversità genetica all’interno di una popolazione. In particolare, promuove la coesistenza di due o più alleli di un gene all’interno di una popolazione (gli alleli sono diverse forme di un gene: ogni individuo eredita due alleli per ogni gene, uno dal padre e uno dalla madre).
Ciò si verifica quando gli individui che sono eterozigoti (ovvero hanno due alleli diversi per un particolare gene) hanno un vantaggio rispetto a quelli che sono omozigoti (ovvero hanno due copie dello stesso allele). Questo fenomeno è noto come eterozigosi vantaggiosa.
Un esempio classico di selezione bilanciata è la resistenza alla malaria nelle persone che sono portatrici dell’anemia falciforme, una malattia genetica. Le persone con una sola copia del gene dell’anemia falciforme (eterozigoti) hanno globuli rossi che sono meno suscettibili all’infezione da parte del parassita della malaria. Tuttavia, le persone con due copie del gene (omozigoti) sviluppano anemia falciforme, che può essere una condizione grave.
La risposta a questa domanda può variare a seconda del gruppo demografico specifico. Ad esempio, tra gli Ashkenazi, un gruppo etnico ebraico, la prevalenza del favismo è notevolmente bassa. Al contrario, in alcune comunità dell’Africa e del Mediterraneo, come la Sardegna, la prevalenza può essere sorprendentemente alta. In Nigeria il 22% della popolazione è affetta da favismo e in alcune zone del Sud-Est asiatico si arriva al 30%.
In Italia, oltre alla Sardegna, anche alcune zone del Delta del Po e parte del Meridione presentano un certo numero di fabici.
Gestione del favismo: l’influenza delle differenze culturali
Le differenze culturali possono influenzare notevolmente la gestione del favismo. Ad esempio, la consapevolezza della malattia e la disponibilità di test diagnostici possono variare da una regione all’altra. Inoltre, le pratiche alimentari e le tradizioni mediche locali possono influenzare la frequenza e la gravità delle crisi emolitiche.
Il favismo può manifestarsi fin dalla nascita e può interessare non solo i neonati, ma anche le donne in gravidanza. Ecco come viene diagnosticato e gestito il favismo nei neonati e durante la gravidanza.
La diagnosi del favismo nei neonati può essere complessa. I sintomi possono includere anemia neonatale o emolisi neonatale, manifestate attraverso pallore, stanchezza, ittero (colorazione gialla della pelle e degli occhi), e urine scure. In presenza di questi sintomi, è fondamentale portare il neonato dal medico per ulteriori esami.
La diagnosi definitiva si basa su test di laboratorio che misurano l’attività dell’enzima glucosio-6-fosfato deidrogenasi (G6PD) nei globuli rossi. Questi test possono essere eseguiti anche nei neonati. Ricordiamo che il favismo è una condizione genetica, quindi se uno dei genitori è fabico, il neonato potrebbe essere a rischio.
Il trattamento del favismo nei neonati si concentra sulla prevenzione delle crisi emolitiche. Ciò include evitare l’esposizione a fave e ad altri cibi potenzialmente problematici, nonché a certi farmaci che possono innescare una crisi. In caso di crisi emolitica, il neonato potrebbe aver bisogno di cure mediche immediate, che possono includere trasfusioni di sangue.
Durante la gravidanza, il favismo può avere implicazioni sia per la madre che per il feto. Se una donna incinta risulta fabica, è importante che sia seguita da un team medico esperto per gestire al meglio la sua condizione.
Innanzitutto, come per i neonati, è importante evitare l’esposizione a fave, farmaci e altre sostanze che possono innescare una crisi emolitica. Inoltre, durante la gravidanza, potrebbe essere necessario monitorare attentamente la salute del feto, poiché è concreto il rischio che si possa sviluppare anemia o altri problemi correlati al favismo.
Inoltre, se una madre è affetta da favismo, c’è una probabilità che la condizione genetica venga trasmessa al bambino. In tal caso, una volta nato, il neonato dovrà essere monitorato attentamente per i sintomi del favismo.
La vicina e la convicina contenuta nelle fave potrebbero passare al bambino attraverso il latte materno, provocando una crisi emolitica nel neonato (se questo è affetto da favismo). Tuttavia, questa questione non è ancora completamente chiarita.
Dunque, se c’è un rischio che il neonato possa essere affetto da favismo, potrebbe essere prudente per la madre evitare di consumare fave durante l’allattamento fino a quando non si è effettuato un test per il favismo nel neonato.
Ci sono diverse associazioni e gruppi di supporto che possono aiutarti. Una di queste è l’Associazione Italiana Favismo, una fonte preziosa di sostegno e di informazioni per coloro che vivono con questa condizione.
L’Associazione Italiana Favismo si impegna attivamente per promuovere la consapevolezza sul favismo, fornendo informazioni dettagliate sulla condizione genetica, le sue cause, i sintomi, la diagnosi e il trattamento. L’associazione offre anche una piattaforma per coloro che vivono con il favismo per condividere le loro esperienze e per ricevere sostegno.
Oltre all’Associazione Italiana Favismo, ci sono anche altri gruppi di supporto online e comunità di pazienti dove si può trovare sostegno. Questi gruppi sono un ottimo modo per connettersi con altre persone che affrontano le stesse sfide e per condividere consigli e strategie per la gestione del favismo.
In conclusione, chi si occupa di favismo? La risposta è: una vasta rete di professionisti sanitari, associazioni come l’Associazione Italiana Favismo, gruppi di supporto, e naturalmente, tu stesso. La gestione del favismo è un percorso di squadra, e sei circondato da persone e risorse che possono aiutarti lungo il cammino.
Suggeriamo una fonte autorevole di informazioni e aggiornamenti sul favismo: il prof. Lucio Luzzato, ematologo, oncologo e genetista di fama mondiale. Luzzato è fra i maggiori esperti di deficit G6PD, oltre che di anemia drepanocitica e di emoglobinuria parossistica notturna. È stato a capo dell’Istituto Toscano Tumori e precedentemente dell’Istituto di Genetica e Biofisica del CNR di Napoli; ha diretto il Dipartimento di Genetica Umana del Memoria Sloan-Kettering di New York. È autore di oltre 300 pubblicazioni in riviste scientifiche internazionali.
Il favismo è una condizione che ha una lunga storia e si trova spesso menzionata in diversi contesti culturali e storici. Ad esempio, esistono riferimenti al favismo e al suo legame con le fave risalenti all’antica Grecia. Pitagora, il famoso filosofo e matematico greco, e i suoi seguaci, avevano un categorico divieto per il consumo di fave, secondo alcune interpretazioni storiche.
Una delle teorie più intriganti suggerisce che Pitagora o i pitagorici potrebbero aver avuto consapevolezza del favismo. Questa teoria suggerisce che il divieto pitagorico sulle fave potrebbe essere stato un modo per proteggere coloro che erano suscettibili al favismo. Tuttavia, questa interpretazione è speculativa e non è supportata da prove concrete. La connessione tra Pitagora e il favismo rimane quindi un’interessante congettura storica.
È importante notare che la comprensione moderna del favismo come una condizione genetica non era disponibile all’epoca di Pitagora, e le ragioni esatte per il divieto pitagorico sulle fave rimangono un mistero. La storia di Pitagora e le fave offre comunque uno sguardo affascinante sulla storia della medicina e della cultura alimentare nel mondo antico.
La ricerca sul favismo continua a evolvere. Come condizione genetica, gran parte della ricerca si concentra su come modificare il gene responsabile o compensare la mancanza dell’enzima G6PD.
Un’altra area di ricerca riguarda lo sviluppo di trattamenti più efficaci per le crisi emolitiche. Alcuni ricercatori stanno cercando modi per ridurre il danno ossidativo ai globuli rossi o per aumentare la produzione di globuli rossi durante una crisi.
Inoltre, la comprensione di come il favismo interagisce con altre condizioni mediche è un’area attiva di ricerca. Ad esempio, esistono studi sulle interazioni tra favismo e malaria, dato che entrambi sono comuni in alcune parti del mondo e possono avere effetti significativi l’uno sull’altro.
Infine, la modifica dell’alimento stesso (fava) può rappresentare una prospettiva interessante, come citato prima. Un certo tipo di fava, infatti, contiene solo un centesimo di vicina e convicina rispetto alle fave normalmente disponibili in commercio.
