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Fibrosi cistica: “mi manca il respiro e il sudore è salato”

La fibrosi cistica descritta da due ragazzi, Rachele e Edoardo, che da sempre, a causa di questa malattia, devono indossare la mascherina.

Non ha nulla a che fare con Covid-19, perché è una patologia di origine genetica, eppure ci sono molte analogie. La fibrosi cistica è dovuta al malfunzionamento del gene denominato CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane conductance Regulator), la cui copia difettosa viene ereditata sia dalla mamma che dal papà, i quali sono portatori sani della malattia, spesso inconsapevoli di essere portatori. È considerata una malattia genetica rara, perché colpisce un nuovo nato ogni 2500 bambini; certo è che nulla è raro nel momento in cui colpisce proprio te. Da un punto di vista strettamente statistico, la probabilità che una coppia di genitori portatori del gene difettoso abbiano, ad ogni gravidanza, un bambino affetto da FC è del 25%, ossia la stessa probabilità che si ha di ottenere due volte testa lanciando due monete contemporaneamente. In Italia i portatori sani della malattia sono circa 1 ogni 25 persone.

Trasmissione fibrosi cistica
Credits: Wikipedia

Il polmone è l’organo maggiormente compromesso

La malattia determina una forte compromissione a livello polmonare, in quanto la proteina difettosa CFTR è responsabile del passaggio di ioni cloruro fuori e dentro la cellula. A livello delle cellule epiteliali delle vie aeree, questo significa uno sbilanciamento tra sali e acqua nelle secrezioni di molti organi, ossia nel muco a livello del polmone, muco che risulta denso e appiccicoso e favorisce infezioni persistenti. La malattia è multiorgano, influenza anche la digestione, l’apparato riproduttivo e la concentrazione in sale che viene persa con la sudorazione, ma il polmone è l’organo più colpito. Una delle più importanti misure di precauzione è quella di indossare mascherine protettive e praticare un’attenta igiene personale delle mani, soprattutto per evitare di contrarre batteri patogeni.

La ricerca per una cura quanto più possibile indirizzata al difetto di base sta facendo passi avanti. Proprio recentemente riportavamo la recente approvazione di un farmaco eccezionale per curare la malattia nella stragrande maggioranza dei pazienti. Il farmaco si chiama Kaftrio, ed è stato recentemente approvato dall’EMA (European Medicines Agency) come trattamento della fibrosi cistica in pazienti di età superiore a 12 anni e che presentino la mutazione F508 del gene CFTR, la più frequente delle 2000 mutazioni del gene che si conoscono oggi.

Questo risultato premia lo sforzo delle molte persone che credono nella ricerca. Tra tutti, due ragazzi che da molti anni sono testimonial della Fondazione Ricerca Fibrosi Cistica e che cercano di sensibilizzare sulla malattia.

La fibrosi cistica raccontata da Rachele e Edoardo

Rachele Somaschini fibrosi cistica
Rachele Somaschini

Le persone che sono affette da fibrosi cistica raggiungono oggigiorno l’età adulta grazie ai passi avanti fatti dalla ricerca scientifica. Sono persone che maturano progetti ed ambizioni e il desiderio di una vita completa e appagante come ciascuno di noi. Rachele Somaschini è una giovane pilota, che sensibilizza sulla malattia attraverso la sua attività sportiva. Recentemente un post sulla sua pagina Facebook richiama alle origini della fibrosi cistica.

Un antico proverbio tedesco del diciasettesimo secolo così recitava: “morirà presto il bambino la cui fronte se baciata sa di sale “. Durante le cerimonie nell’Europa del Nord si soleva infatti leccare la fronte dei neonati e dei bimbi. Se veniva percepito un sapore salato, il piccolo era considerato stregato e destinato così a precoce dipartita. In maniera del tutto profana si era già anticipato quanto la medicina avrebbe poi scoperto negli anni ’50, ovvero la caratteristica del sudore salato avvertita dalle madri quando baciavano i figli affetti da fibrosi cistica. Una particolarità, questa, che farà chiamare il disturbo “la malattia del bacio salato” e che deriva da un’anomalia dello scambio di sodio e di cloro. Non a caso la diagnosi si basa sul cosiddetto “test del sudore”, un esame della durata di circa cinque minuti, non doloroso.

Una vita non facile quella di Rachele, come quella di tutti coloro che soffrono di fibrosi cistica. “Ho una routine pesante da portare avanti ogni giorno: mi sveglio, faccio la fisioterapia respiratoria, colazione, pastiglie e antibiotici. Poi continuo con la vita di tutti i giorni, quando sto bene”. Tutto questo grazie all’aiuto prezioso della sua famiglia, ai sogni, alle ambizioni che le hanno donato respiri profondi sin da quando era bambina e, al posto delle Barbie, era affascinata dalle macchinine. Una passione, quella per i motori, trasmessale dal padre anch’egli pilota e concretizzatasi quando, qualche mese dopo aver compiuto 18 anni, ha gareggiato per la prima volta in coppia con il genitore a bordo di una vettura storica.

C’è un’altra storia che popola il web, la possiamo raccontare con le parole del suo protagonista: “Mi presento, sono Edoardo Hensemberger, ho 22 anni e la fibrosi cistica”. Credo nella morte, ed è per questo che voglio vivere. Vivo e mi piace vivere nonostante tutto.

Edoardo Hensemberger fibrosi cistica
Edoardo Hensemberger

Proprio per raccogliere fondi per la ricerca, Edoardo scriveva sulla sua pagina facebook ad inizio pandemia da Sars-Cov-2 “Ciao gente! In questo periodo di emergenza sanitaria è come se fossimo tutti un po’ malati di fibrosi cistica”. Sì, perché la mascherina loro la mettono sempre e da sempre.

Articolo a cura di Flaminia Malvezzi.

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