L’autismo è da sempre considerato un disturbo del neuro-sviluppo che coinvolge lo spettro del linguaggio e della comunicazione, ma grazie ad una ricerca internazionale si è indentificato un nuovo gene responsabile dell’autismo.
In biologia si definisce gene un segmento di DNA che contiene l’informazione determinante una caratteristica dell’organismo. Ogni gene occupa una posizione specifica detta locus nel cromosoma e può assumere forme diverse denominate alleli, le quali sono dovute a differenze nella sequenza del DNA. Gli alleli possono essere dominanti e recessivi. Nel primo caso un allele è definito dominante se il carattere si manifesta, è invece recessivo in caso opposto.
Inoltre, rispetto ad uno specifico gene, si possono avere individui omozigoti dominanti se entrambi gli alleli sono dominanti, omozigoti recessivi in caso contrario oppure possono essere eterozigoti se hanno un allele dominate ed uno recessivo. Ogni organismo diploide, quindi, con un doppio correndo cromosomico, come gli umani che possiedono 23 coppie di cromosomi, 23 di origine materna e 23 di origine paterna, ha solamente due alleli per ogni gene, ma in tutta la popolazione possono esserci differenti forme dello stesso allele, portando a mutazioni del gene stesso.
Un esempio può essere il gruppo sanguigno per gli esseri umani, ricordando che si possono avere quattro differenti gruppi(A,B,AB e 0): essi sono determinati dalle combinazioni di tre alleli (IA,IB E I0) di un unico gene. Gli alleli A e B sono dominanti sull’allele 0 recessivo, quindi per manifestare il gruppo sanguigno 0 si dovranno avere entrambi gli alleli 0, se uno solo è dominante si manifesterà quest’ultimo. La branca della biologia che si occupa dello studio dei geni, dell’ereditarietà e della trasmissione dei caratteri prende il nome di genetica.
Il termine autismo nasce nel XX secolo è deriva da dalla parola greca αὐτός che significa “stesso”, fu Eugen Blueler ad operare tale parola per la prima volta per indicare tutti i sintomi legati alla schizofrenia. L’autismo è un disturbo del neuro-sviluppo che coinvolge il linguaggio, la comunicazione, l’interazione sociale e comportamenti ripetitivi. Il disturbo comprende differenti sintomi, che possono essere più o meno gravi e possono influire la vita quotidiana. Esso varia in gravità sulla base di quanto esserne affetti compromette l’autonomia nello svolgere azioni giornaliere. Tra i vari sintomi vi sono:
I primi segni che fanno comprendere che un bambino sia affetto da autismo si originano verso i 3/4 anni di età quando ci si inizia a relazionarsi ed a comunicare con gli altri: da questo momento si comprende che vi sono presenti dei ritardi in alcune aree di sviluppo. In alcuni bambini si diagnostica l’autismo fin da piccoli, in altri si manifesta tra i 18-36 mesi quando il bambino non riesce a soddisfare le richieste esterne.
Cosa porta un bambino ad avere l’autismo? Le cause di tale disturbo sono svariate: tra essere rientrano cause di origine neurobiologiche, cause costituzionali e cause psicoambientali acquisite. Tra i fattori a rischio vi sono motivi genetici, ambientali e differenze nella biologia cerebrale. Ma lo studio recente a livello internazionale sembrerebbe dare uno spiraglio di luce sulla diagnosi dell’autismo.
Lo studio internazionale condotto dall’Università di Torino, dalla Città della Salute di Torino, responsabile dell’autismo in collaborazione con l’Università della Colonia, ha permesso di individuare il gene dell’autismo. La scoperta ha avuto sviluppo dal progetto NeuroWES dell’Università di Torino, guidato da Giovanni Battista Ferrero e da Alfredo Brusco, il quale dal 2015 si è interessato allo studio della genetica dei disturbi dello spettro autistico, tramite l’ausilio di tecnologie di sequenziamento del DNA e dello sviluppo di modelli in vitro di cellule neuronali. La ricerca ha coinvolto gruppi a livello internazionale come Autism Sequencing Consortium (Asc) alla Icahn School of Medicine, Mount Sinai di New York.
Si è partiti in prima battuta dall’analisi di circa un centinaio di pazienti, dai quali un primo caso piemontese ha permesso di indentificare la perdita di un’ampia regione di un cromosoma che comprendeva il gene CAPRIN1. La conferma che ciò che fosse scoperto era il gene dell’autismo, è arrivata analizzato in 12 pazienti affetti da autismo i quali presentavano una mutazione di tale gene. Per approfondire i meccanismi responsabili di tale mutazioni, la dottoressa Lisa Pavinato, dottoranda presso il Dipartimento di Scienze Mediche, ha lavorato per quasi un anno presso il laboratorio della professoressa Brunhilde Wirth all’Istituto di Genetica Umana di Colonia (Germania), ed ha dichiarato che:
«Abbiamo utilizzato la tecnologia Crisprs/Cas9 per modificare cellule pluripotenti umane in coltura in modo da spegnere una delle due copie del gene, mimando così la situazione dei pazienti. La parte più complessa dello studio è stato derivare dei neuroni da queste cellule, e studiarne la funzione in laboratorio».
Lo studio condotto ha evidenziato come la perdita di una delle due copie di CAPRIN1, causa un’alterazione a livello dei neuroni in quanto CAPRIN1 è essenziale per numerosi meccanismi biologici a livello neuronale e quindi la mancanza di una copia comporta disordini a livello di neurosviluppo.
Lo studio condotto ha permesso di indentificare il gene CAPRIN1 il quale viene rinominato come gene dell’autismo. Gli sviluppi futuri implicano la necessità di sviluppare ulteriori studi, i quali potrebbero permettere di indentificare gli altri geni responsabili del disturbo dello spettro autistico, permettendo non solo di avere una più vasta comprensione a livello genetico, ma anche aiutare coloro i quali ne sono affetti, sviluppando terapie apposite.
