Genomica e Medicina Personalizzata

Fin dall’Antica Grecia era chiaro che il corpo umano è un sistema adattivo molto complesso con molti componenti dinamici collegati tra loro, in modo da interagire e comunicare. Per questo, nessuna malattia può essere considerata in modo distinto rispetto al resto della fisiologia di un individuo. Negli ultimi tempi si sta facendo avanti la necessità di avere una medicina personalizzata, attraverso l’uso della Genomica.

La Genomica si basa sullo del genoma, che nel linguaggio comune fa riferimento alla sequenza del DNA nei cromosomi. Negli ultimi decenni, molte aziende in tutto il mondo si stanno dedicando allo sviluppo dell’analisi genomica. Questo sta conducendo ad un brusco calo dei costi.
Se, infatti, all’inizio degli anni 2000 il costo si aggirava attorno ai $100 milioni, oggi stiamo “rompendo” il muro dei $1000.

Perché la Genomica è così importante

Avere un’analisi del proprio DNA può essere utile su più fronti. Le malattie umane sono tanto complesse quanto complesso è il corpo umano. Avere questa analisi permette di conoscere meglio la malattia, ma anche di creare una cura paziente-specifica, che presenti dei ridotti effetti collaterali.

Senza contare l’importanza che questo avrà sull’aspetto emotivo e psicologico di un paziente. Da una parte, sarà più facile fare prevenzione, rendendo le persone proattive nel prendersi cura del proprio corpo e non reattive come sono ora. Dall’altra, laddove la malattia si palesi, sarà possibile dare una prova tangibile della malattia, sarà possibile dare un nome a ciò che loro stanno combattendo, sarà possibile fare chiarezza su quanto il paziente sta vivendo.

Lo sviluppo futuro

Potrebbe essere possibile, in futuro, sequenziare il proprio genoma ad un costo così basso da diventare accessibile per tutti. Addirittura, questa analisi potrebbe avere dei risvolti così decisivi per la salute pubblica, da diventare compreso tra gli esami passati dal Sistema Sanitario. Per capire meglio questo passaggio, immaginate un medico di base che legge un nuovo studio che dimostra la connessione tra una mutazione genetica rara e la possibilità che questa mutazione si trasformi in una patologia grave.
Poiché i suoi pazienti hanno effettuato l’analisi del Genoma, e poiché lui possiede queste analisi nel suo computer, è in grado di verificare quanti di questi pazienti hanno questa mutazione genetica. Potrà quindi chiamarli nel suo studio ed effettuare degli esami più approfonditi.
A quanti non hanno ancora sviluppato la patologia, assegnerà un percorso di prevenzione. Ai pazienti che mostrano i sintomi della patologia, assegnerà un percorso terapeutico adatto.