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Per la prima volta in Italia, da un’equipe multidisciplinare dell’Istituto Giannina Gaslini di Genova, composta da neurochirurghi, neuroradiologi, neuropsichiatri infantili e anestesisti, è stata utilizzata una tecnica mini-invasiva di trattamento per curare una particolare forma di epilessia farmacoresistente, gravemente invalidante, caratterizzata dalle cosiddette crisi gelastiche, causate da una lesione cerebrale profonda denominata amartoma ipotalamico.
Un amartoma ipotalamico è una lesione benigna (non cancerosa) che si trova nel cervello vicino l’ipotalamo. A causa della prossimità della lesione al nervo ottico, queste escrescenze di solito non sono rimovibili mediante intervento chirurgico. L’amartoma ipotalamico può determinare la comparsa di una particolare forma di epilessia che viene definita gelastic epilepsy, in cui “il ridere” rappresenta la principale manifestazione convulsiva. Queste crisi combinano vocalizzazioni simili a risate con contrazioni del viso, vampate di calore, aumento della respirazione e tachicardia.
“L’amartoma ipotalamico -spiega il professor Lino Nobili, direttore dell’UOC Neuropsichiatria del Glasini- è una lesione cerebrale che causa una epilessia caratterizzata da crisi epilettiche con improvvise risate, che si verificano fuori da qualsiasi contesto. Queste manifestazioni spesso non vengono riconosciute come crisi epilettiche ma interpretate come disturbi di natura psichico-comportamentale. Questa forma di epilessia può esordire molto precocemente, nei primi mesi di vita. Le crisi nel tempo diventano più severe, possono essere associate a perdita di coscienza, cadute, scosse agli arti. Oltre all’epilessia, l’amartoma ipotalamico può associarsi a aggressività, pubertà precoce, disturbi ormonali. L’intervento chirurgico è il trattamento che può garantire la libertà da crisi e va eseguito il più precocemente possibile per evitare sia il peggioramento dell’ epilessia che la possibilità che nel tempo altre regioni del cervello “imparino” a produrre crisi epilettiche autonomamente”
La crisi epilettica è un’improvvisa scarica elettrica anormale di durata molto breve delle cellule del cervello, quando avviene la crisi l’attività del cervello si interrompe provocando le convulsioni. E’ una reazione improvvisa del tessuto nervoso centrale, non è una reazione permanente, anche se tende a ripetersi nel tempo, provocando uno stato di ansietà nel soggetto colpito dalla crisi epilettica. Dal momento che l’epilessia è causata da un’attività anomala delle cellule cerebrali, diversi sono i sintomi a cui le convulsioni possono dar vita:
La maggior parte dei casi di epilessia viene tenuta sotto controllo mediante la somministrazione di farmaci anti-epilettici e spesso, per ridurre la frequenza e l’intensità delle convulsioni, si ricorre alla combinazione di più farmaci.
Per quanto concerne i trattamenti chirurgici, le tecniche più frequentemente utilizzate sono delle procedure di resezione corticale e di disconnessione delle zone epilettogene, che sono le aree cerebrali responsabili della genesi elettrica delle crisi epilettiche. Esistono anche, laddove non siano indicate procedure di Chirurgia dell’Epilessia per risolvere le crisi dei pazienti, delle terapie cosiddette “palliative” (che si pongono cioè l’obiettivo di una buona riduzione della frequenza e/o della intensità delle crisi epilettiche), tra le quali la più diffusa è la stimolazione del nervo vago (VNS).
La nuova tecnica è definita “termo-ablazione laser stereotassica RM-guidata” e consiste in un approccio chirurgico mini-invasivo (attraverso un microforo di trapano sulla scatola cranica, del diametro di 3.2 mm) attraverso il quale viene impiantata nell’Amartoma una sonda laser, con precisione submillimetrica e sotto guida costante in tempo reale di un sistema di neuronavigazione. Rispetto alle tecniche precedenti questo sistema riduce le complicanze, aumenta l’efficacia e, soprattutto, diminuisce i tempi di degenza e il dolore post operatorio, consentendo al bambino di riprendere una vita normale in tempi rapidissimi.
L’equipe medica ha utilizzato la Risonanza Magnetica 3 Tesla per monitorare l’esecuzione della procedura di termoablazione, effettuata utilizzando il sistema Visualase Medtronic, osservando, in pratica, in tempo reale (e quindi in piena sicurezza) la progressiva distruzione e disconnessione elettrica della lesione che causava le crisi epilettiche del bambino, e verificando che l’intervento si svolgesse rispettando l’integrità delle strutture cerebrali circostanti.
“L’introduzione nel programma di Chirurgia dell’Epilessia dell’UOC Neurochirurgia dell’Istituto Gaslini di questa tecnica, assolutamente innovativa in l’Italia per la patologia, ha consentito di trattare due bambini che presentavano crisi epilettiche gelastiche pluriquotidiane. Gli interventi si sono svolti mercoledì 22 luglio, senza complicanze chirurgiche. I pazienti sono in condizioni cliniche molto soddisfacenti e, anche se per un completo risultato epilettologico sarà necessario attendere 12 mesi, è possibile già registrare un decorso clinico post-operatorio precoce libero da crisi, che in ogni caso rappresenta un elemento prognostico molto incoraggiante” spiega il professore Armando Cama, direttore della UOC Neurochirurgia del Gaslini.