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Glaucoma: nuovi geni per prevenire i danni al nervo ottico

Un ampio studio genetico sul glaucoma ha scoperto geni mai identificati prima che potrebbero essere fondamentali per prevenire il danno al nervo ottico che porta alla cecità.

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PUBBLICATO IL: 13 Luglio 2023

Innovazione / Prevenzione

Un recente studio globale sul glaucoma ha rilevato la presenza di molteplici geni associati alla malattia, tra questi alcuni mai identificati; tali ‘nuovi’ geni potrebbero essere fondamentali nel prevenire il danno al nervo ottico che porta alla cecità irreversibile tipica della patologia. Infatti, il glaucoma è la seconda causa di cecità, dopo la cataratta, e di solito è irreversibile. Tale disturbo, nella maggior parte dei casi risulta ereditario, il che significa che la genetica contribuisce maggiormente rispetto ai fattori ambientali nella comparsa della malattia.

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In figura i dettagli anatomici del glaucoma.

Glaucoma e cecità

Il glaucoma tipicamente porta ad una progressiva degenerazione del nervo ottico causando cecità al paziento colpito. Una delle principali cause della comparsa del glaucoma è legata alla pressione intraoculare; un’anomalia nel sistema di drenaggio dell’occhio causa un accumulo di liquido, portando a una pressione eccessiva e, come conseguenza, a danni nel nervo ottico. Inizialmente, potrebbero non apparire sintomi e presentarsi disturbi non allarmanti in modo progressivo. Può accadere che, in un primo momento, il paziente perda la vista periferica e che un occhio copra la perdita di vista dell’altro. Se i sintomi non sono notati con tempestività, come circa nella metà dei casi, il disturbo non viene diagnosticato fino a quando non si rileva un danno permanente al nervo ottico e quindi irreversibile. Questo rende di vitale importanza la diagnosi precoce e lo screening nei pazienti geneticamente a rischio.

I sintomi del glaucoma possono manifestarsi molto lentamente.

Dati raccolti in uno studio precedente

In uno studio internazionale del 2021 si sono identificati 127 geni che aumentano il rischio di sviluppare il glaucoma nei pazienti. Attualmente, si sono condotte ulteriori ricerche sulla genetica del glaucoma, identificando centinaia di nuovi geni, tra cui alcuni che potrebbero offrire un nuovo modo di trattare la malattia. I 127 geni identificati in precedenza hanno aiutato nella comprensione dell’ereditabilità del glaucoma nella sua forma più comune, il glaucoma primario ad angolo aperto. Non si sono forniti dati per tutte le altre casistiche della patologia, lasciando alcune domande senza risposta.

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Riassunto grafico dello studio sul glaucoma in cui si sono rilevati i 127 geni – Credits: Nature communications

Il nuovo studio

Nella nuova ricerca internazionale, i teams interessati hanno cercato di trovare risposte alle domande ancora irrisolte, intraprendendo il presente studio. Quindi i ricercatori sono andati alla ricerca di più dettagli, utilizzando gli studi di genome-wide association (GWAS) per la ricerca di geni aggiuntivi legati alla pressione intraoculare ed al danno al nervo ottico. Per la prima volta, inizialmente si sono presi in considerazione più di 600.000 partecipanti di origine europea per poi passare ad uno studio su oltre 2,8 milioni di soggetti di ascendenza multipla. I teams di ricerca hanno ritenuto che l’adozione di un approccio multi-ancestry fosse di vitale importanza, dato che i tassi di glaucoma sono più alti nelle persone di origine africana e asiatica.

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Riassunto grafico del nuovo studio sul glaucoma – Credits: Nature genetics

Analisi dei dati raccolti sullo studio in merito al glaucoma

La natura globale dei dati raccolti ha permesso ai ricercatori di identificare un gran numero di geni correlati ad un maggior rischio di sviluppo del glaucoma. Inoltre, si è rilevato che la maggior parte di questi geni sono effettivamente condivisi tra diversi gruppi di ascendenza etnica. Ciò significa che è probabile che i test genetici per il glaucoma funzionino bene su una vasta gamma di soggetti legati da grado di parentela. Lo studio, nel dettaglio, ha scoperto 185 geni precedentemente sconosciuti legati al rischio di glaucoma. Questo raddoppiando il numero di geni identificati nello studio del 2021 e portando il numero totale a 312 geni. Per la prima volta, i teams di ricerca sono riusciti ad identificare i geni correlati alla protezione del nervo ottico.

In figura un ricercatore che analizza dei geni in laboratorio.

Trattamenti del disturbo

I trattamenti attuali sono prevalentemente farmacologici e si concentrano sull’abbassamento della pressione oculare. Si è sempre cercata una terapia in grado di rafforzare la retina stessa così da proteggerla dall’aumento della pressione, prevenendo così la cecità permanente nel paziente affetto. Le nuove rilevazioni genetiche potrebbero portare ad una possibile ricerca di una metodologia in grado di indurre una neuro-protezione delle cellule che interessano la retina. Insieme all’identificazione da parte dei ricercatori dei geni legati al danno al nervo ottico, indipendentemente dall’aumento della pressione oculare, si stanno identificando potenziali farmaci già dimostrati sicuri negli esseri umani. Tra questi farmaci se ne sono rilevati di già esistenti che potrebbero essere utilizzati per raggiungere tali obiettivi genetici.

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Misura della pressione intraoculare su paziente.

Ulteriori considerazioni su quanto rilevato in merito al glaucoma

L’analisi dei dati raccolti ha rilevato una significativa correlazione genetica tra glaucoma e malattie autoimmuni, tra cui il lupus e la sclerosi multipla. Sono necessarie sicuramente ulteriori ricerche per confermare la causalità di questi geni, che può portare al riutilizzo dei farmaci esistenti usati per trattare questi disturbi immunitari per il trattamento del glaucoma.

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Geni rilevati durante lo studio e correlazione con le malattie autoimmuni, in figura è visibile il legame con il lupus – Credits: Nature genetics

Conclusioni e prospettive future

In conclusione, il glaucoma è una tra le patologie con più influenza genetica. Grazie alla scoperta dei nuovi geni implicati nella malattia sarà possibile identificare con maggiore tempestività coloro che sono più a rischio. Infatti, rilevare quanto prima questa tipologia di pazienti può portare ad una prevenzione ottimizzata della cecità e ad un miglioramento significativo della vita di chi ne è affetto.

AUTORE

Maddalena Ranzato

Sono una studentessa magistrale di Ingegneria Clinica presso l'Università degli Studi di Trieste. Nel 2021 mi sono laureata in ingegneria biomedica presso l'Università degli Studi di Padova. La mia passione per la scrittura nasce già alle superiori con lo studio delle materie umanistiche al liceo classico. Sono appassionata da tutto ciò che è legato al mondo della medicina e dell'ingegneria, soprattutto la rigenerazione dei tessuti e la creazione di organi artificiali. Attualmente lavoro nell'ambito dell'ingegneria clinica ospedaliera.

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