Identificata una strategia che ritardi la menopausa per le portatrici sane di mutazione BRCA

La mutazione dei geni BRCA nelle persone coinvolte aumenta il rischio di essere affetti da determinati tipi di cancro come quello dell’ovaio e della mammella. Ma una nuova sperimentazione sembra promettere una strategia innovativa che potrebbe prevenire l’insorgenza del cancro.

Cosa è BRCA?

I geni BRCA1 ed BRCA2 agiscono nei meccanismi di riparazione dei DNA e se si presentano in forme mutate, con l’aggiunta della trasmissione ereditaria, possono aumentare il rischio di sviluppo di vari tumori, come alla mammella, all’ovaio, allo stomaco, al pancreas ed anche alla prostata. In uno studio sostenuto dalla Fondazione AIRC e pubblicato sul Journal of Clinical Oncology, si dichiara come, se presenti, questi cambiamenti genetici possono innescare nei pazienti 22 tipologie di cancro, infatti se la mutazione riguarda solo il gene BRCA1 il rischio è aumentato di circa 4 volte, se invece interessa il gene BRCA2 il pericolo è maggiore ed è di oltre 40 volte. La probabilità di manifestare il tumore non fa distinzione tra uomo e donna, infatti una mutazione BRCA2 è associata al tumore alla prostata.

Roberto Fruscio, professore associato di Ginecologia all’Università di Milano Bicocca e in forze alla Ginecologia Chirurgica della Fondazione IRCCS San Gerardo, dichiara quanto segue circa le mutazioni dei geni:

“Le donne portatrici di una mutazione ereditabile a carico del gene BRCA1 hanno circa il 60% di probabilità di sviluppare un tumore mammario e circa il 40% di ammalarsi di carcinoma ovarico nell’arco della loro vita.  Nel caso di mutazione del gene BRCA2, le percentuali sono simili per quanto riguarda il tumore mammario e inferiori per quanto riguarda quello ovarico (circa 20%)”.

Quando fare test BRCA?

Se tra i parenti stretti e non, vi sono un caso di cancro in uno o più familiari, è necessario sottoporsi ai test genetici BRCA1/2, in modo tale da indentificare se si è portatrici della mutazione. I test permettono di agire tempestivamente per articolare un piano di prevenzione oppure per valutare l’efficacia delle terapie antitumorali.

Se la paziente dovesse risultare quindi una portatrice sana, si possono percorrere due strade: la prima prevede una “sorveglianza stretta”, cioè svolgere dei esami diagnostici a distanza di 6 mesi in modo tale da identificare il tumore in fase precoce. La seconda alternativa consiste in una chirurgia preventiva con l’asportazione del seno (mastectomia), delle tube e delle ovaie (annessiectomia). La Coordinatrice del Comitato Tecnico Scientifico dell’associazione aBRCAdabra, Alberta Ferrari dichiara ciò sulla chirurgia preventiva:

“La decisione della donna deve naturalmente tenere conto delle sue scelte di vita, della sua progettualità personale e familiare, del desiderio di maternità, degli esiti della menopausa precoce e di aspetti estetici e naturalmente psicologici. L’interessata deve ricevere tutte le informazioni corrette affinché possa scegliere liberamente quando e se sottoporsi alla chirurgia di riduzione del rischio, sapendo che è al momento l’unica strategia in grado di ridurre in modo significativo il rischio di sviluppare un tumore in questi due organi e in modo particolare nell’ovaio dove, ad oggi, non c’è nemmeno l’opzione della diagnosi precoce su cui puntare”.

Quindi come intervenire? Se da una parte un intervento profilattico permette di ridurre il rischio di cancro ovarico dal 80% al 96%, dall’altra parte induce una menopausa precoce con disturbi. Inoltre molte donne sono restie in quanto entrano in gioco una serie di fattori come un forte impatto psicologico, il desiderio di avere dei figli o la menopausa precoce.

La nuova strategia per la mutazione BRCA

L’idea dello studio TUBA-WISP II, nasce dalla scoperta che la maggior parte del tumori ovarici si innesca a partire dall’estremità della tuba di Falloppio da ciò si è partiti con la sperimentazione. L’indagine, messa in atto dal dottore Robert Fruscio e Giovanni Scambia, prevede di reclutare 3.000 donne che presentano la mutazione BRCA. Ognuna delle candidate dovrà scegliere se effettuare la chirurgia preventiva per BRCA1 con età massima di 40 anni e per BRCA2 con età massima di 45 anni, oppure scegliere la strategia innovativa che prevede la salpingectomia bilaterale cioè la rimozione chirurgica delle tube di Falloppio. Come risulta dall’indagine, ciò consentirebbe:

“di fornire un’adeguata prevenzione oncologica, perché si asportano le tube, da cui il carcinoma origina, ma allo stesso tempo permette di rinviare la menopausa e i noti effetti dannosi a carico dell’apparato cardiovascolare, osseo e del sistema nervoso centrale. Il rinvio è particolarmente importante per le donne che hanno avuto un carcinoma della mammella e che non possono quindi assumere una terapia ormonale sostitutiva. E’ una strategia già adottata in alcuni centri e alcune pazienti chiedono di essere sottoposte a questo trattamento, ma perché diventi lo standard, è necessario studiare gli effetti a lungo termine sull’incidenza del cancro ovarico”.

Sviluppi futuri sulla mutazione BRCA

E’ necessario ricordare come un esito positivo alla mutazione BRCA non indichi una certezza assoluta nella comparsa del tumore, ma solo che il rischio sia più elevato per tali pazienti. La strategia innovativa permetterebbe quindi di evitare una menopausa precoce ed inoltre è idoneo per tutte le donne che hanno avuto già un tumore della mammella e non possono assumere una terapia ormonale sostitutiva. Ciò apre la possibilità di evitare il percorso compiuto da Angelina Jolie e da Bianca Balti le quali positive alla mutazione BRCA hanno preso la decisione di sottoporsi ad una mastectomia ed alla rimozione di tube e ovaie.