Illustrazione di globuli rossi (Pixabay FOTO) - www.biomedicalcue.it
Un’indagine genetica risolve un enigma di oltre cinquant’anni nel mondo della medicina.
Il sangue è un fluido essenziale per il corpo umano, responsabile del trasporto di ossigeno e nutrienti verso organi e tessuti. La sua componente principale, i globuli rossi, ha il compito di distribuire ossigeno grazie all’emoglobina, una proteina che cattura l’ossigeno nei polmoni e lo rilascia dove è necessario. Questo processo è fondamentale per mantenere in vita tutte le cellule del nostro organismo.
Una delle caratteristiche chiave del sangue è la presenza di antigeni sulla superficie dei globuli rossi, molecole che il nostro sistema immunitario utilizza per riconoscere le cellule amiche da quelle estranee. I gruppi sanguigni, come il sistema ABO e il fattore Rh, si basano proprio su questi antigeni. Le combinazioni di antigeni determinano se una persona ha sangue di tipo A, B, AB o O, e se è Rh positivo o negativo.
La compatibilità tra gruppi sanguigni diventa particolarmente importante nelle trasfusioni. Se il sangue donato contiene antigeni non compatibili, il sistema immunitario può reagire negativamente, con conseguenze gravi per il ricevente. Per questo motivo, è fondamentale che donatori e riceventi abbiano gruppi sanguigni compatibili, evitando così reazioni indesiderate durante le trasfusioni.
Oltre ai più noti sistemi ABO e Rh, esistono altri gruppi sanguigni meno comuni, ma comunque rilevanti in situazioni particolari. Queste differenze nel sangue rendono ogni persona unica e sottolineano l’importanza di comprendere a fondo la biologia dei gruppi sanguigni, specialmente in ambito medico.
Dopo oltre mezzo secolo di indagini, i ricercatori hanno finalmente identificato un nuovo gruppo sanguigno, chiamato Mal, che risulta essere incredibilmente raro. La scoperta risale al 1972, quando fu individuata una donna priva dell’antigene AnWj, una molecola presente sulla superficie dei globuli rossi nel 99,9% della popolazione. Da allora, gli studiosi hanno cercato di capire l’origine di questa condizione, che sembrava sfuggire a qualsiasi spiegazione genetica nota fino ad oggi.
Il team del National Health Service Blood and Transplant del Regno Unito ha pubblicato la loro ricerca sulla rivista scientifica Blood, aggiungendo il sistema Mal all’elenco dei 47 sistemi di gruppi sanguigni conosciuti, come i più noti ABO e Rh. Questa importante scoperta apre nuove prospettive nel campo della medicina trasfusionale, con la promessa di sviluppare test genetici capaci di individuare individui AnWj-negativi, riducendo così il rischio di complicazioni durante le trasfusioni di sangue.
La maggior parte delle persone AnWj-negative lo è a causa di condizioni patologiche, come alcune malattie ematologiche o forme tumorali, che sopprimono l’espressione dell’antigene sulla proteina Mal. Tuttavia, è stato scoperto che in pochissimi casi la causa è genetica. Per giungere a questa conclusione, i ricercatori hanno analizzato non solo il sangue della donna individuata nel 1972, ma anche quello di una famiglia arabo-israeliana con cinque membri affetti da questa rarissima condizione.
Attraverso il sequenziamento dell’esoma, ovvero la parte del DNA che codifica le proteine, gli studiosi hanno identificato delezioni in entrambe le copie del gene Mal come responsabili della mancanza dell’antigene AnWj. Questo studio, frutto di un lungo e complesso lavoro di squadra, rappresenta una svolta nella conoscenza dei gruppi sanguigni e pone nuove basi per migliorare l’assistenza ai pazienti che presentano questa rara caratteristica genetica.
