Insufficienza renale: una nuova mappa genetica apre la strada a cure mirate

Insufficienza renale, come funziona? Ecco cosa ha rivelato l’ultima ricerca su questa patologia e le nuove frontiere che apre!

L’insufficienza renale colpisce milioni di persone in tutto il mondo. I reni filtrano il sangue e rumovono le tossine. Quando non funzionano bene per una patologia, le conseguenze possono essere gravi.

La malattia renale cronica è una condizione progressiva che non ha cura. Le terapie attuali puntano a rallentare la progressione della malattia, ma i pazienti hanno bisogno di dialisi o trapianto di rene.

La ricerca scientifica serve per comprendere le cause dell’insufficienza renale e sviluppare nuove strategie di prevenzione e trattamento. Uno studio ha aperto nuove prospettive in questo campo, per identificare un gran numero di geni che potrebbero essere coinvolti nella malattia.

Questa scoperta potrebbe rivoluzionare la diagnosi e la cura dell’insufficienza renale, apre la strada a terapie più mirate e personalizzate. Comprendere i meccanismi genetici alla base della malattia può essere un aiuto per affrontare la malattia. Cosa hanno scoperto i ricercatori?

I risultati della ricerca

Un nuovo studio, pubblicato su Science, ha identificato oltre 1.000 geni che potrebbero essere bersagli terapeutici per l’insufficienza renale. I ricercatori della Perelman School of Medicine dell’Università della Pennsylvania hanno creato la “mappa” genetica più completa e dettagliata della funzione renale mai realizzata. Questa mappa apre la strada a diagnosi più precise, strategie di prevenzione e nuove modalità di trattamento.

Hanno anche creato una “Scheda Genetica per la Malattia Renale” che i medici possono utilizzare per identificare i geni e le varianti specifiche che potrebbero essere legate alla malattia renale di un determinato paziente. Quali possono essere le conseguenze in campo medico?

Come hanno lavorato

I ricercatori hanno identificato le cellule più rilevanti per la patologia. Grazie all’analisi di migliaia di cellule renali a livello singolo, è stato possibile osservare come alcune varianti genetiche interferiscono con i meccanismi di regolazione delle principali cellule renali. Sono state individuate due tipologie di varianti genetiche: quelle che codificano per proteine e quelle che influenzano la quantità di proteina prodotta. I sintomi dell’insufficienza renale possono essere diversi a seconda della gravità della condizione e possono includere affaticamento, gonfiore alle gambe e alle caviglie, nausea, vomito, perdita di appetito, cambiamenti nella minzione e difficoltà respiratorie. In alcuni casi, l’insufficienza renale può essere asintomatica nelle fasi iniziali.

La diagnosi viene effettuata con esami del sangue e delle urine, oppure con imaging come l’ecografia renale. Nelle fasi iniziali, possono essere sufficienti modifiche dello stile di vita, come una dieta sana e l’esercizio fisico, oltre ai farmaci per controllare la pressione sanguigna e il diabete. Nei casi più gravi, può essere necessario ricorrere alla dialisi, un trattamento che filtra il sangue attraverso una macchina, o al trapianto di rene. Una maggiore comprensione dei meccanismi genetici consente di riconoscere la varietà delle loro origini. La malattia renale cronica colpisce quasi il 10% della popolazione mondiale e la sua incidenza è in crescita. Non esiste una cura e i trattamenti disponibili si limitano a rallentarne la progressione. La notizia arriva da sciencedaily.com.