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L’intelligenza artificiale per la diagnosi di malattie congenite

Un gruppo di ricercatori ha ampliato le potenzialità di impiego dell'intelligenza artificiale, applicandola alla diagnosi di malattie congenite nei feti a partite da ecografie ostetriche.

Categorie Diagnostica · Innovazione

Vi abbiamo già parlato dell’utilizzo dell’intelligenza artificiale nel settore biomedicale. Le incredibili potenzialità correlate a questa disciplina hanno infatti preso sempre più piede. In particolare, un campo di impiego ormai affermato e analizzato è quello che riguarda la diagnostica. Tramite algoritmi di machine learning, infatti, è possibile costruire modelli in grado di identificare patologie e altre condizioni con prestazioni paragonabili a quelle umane. Alcuni esempi già trattati sono la diagnosi del tumore al seno, la previsione di infarto o la rilevazione di fratture.

Un gruppo di ricercatori della facoltà di medicina dell’Università di Ottawa ha implementato un nuovo modello che si inserisce in questo ambito. Si tratta di uno strumento per la lettura e interpretazione di ecografie ostetriche, sempre basato sull’intelligenza artificiale, in grado di eseguire la diagnosi di malattie congenite nei feti.

L'intelligenza artificiale per la diagnosi di malattie congenite nei feti

Igroma cistico: cos’è e come usare l’intelligenza artificiale per la diagnosi delle malattie congenite

Il gruppo di ricerca ha posto il focus sull’igroma cistico, associato a malattie congenite, al fine di poterlo individuare da ecografie. L’igroma cistico è una condizione che porta a un anormale sviluppo del sistema vascolare linfatico. La sua incidenza è di 1 su 800 gravidanze e di 1 su 8000 nascite. È comunemente associato ad anomalie cromosomiche, come la trisomia 21, la sindrome di Turner o malformazioni anatomiche. La diagnosi si basa sull’analisi delle ecografie, cui segue un iter di monitoraggio pre- e post-partum molto fitto, essendo questa condizione molto rischiosa. La normale identificazione procede tramite valutazione dello spessore di una zona di traslucenza (la plica nucale), in un test detto appunto traslucenza nucale.

Grazie a un dataset di 300 immagini il gruppo di ricerca è riuscito a implementare un modello in grado di identificare ligroma cistico. L’accuratezza della diagnosi del software è stata attestata al 93%. Si tratta di un un risultato davvero soddisfacente considerando il basso numero di dati di partenza utilizzati nell’implementazione del modello.

L'intelligenza artificiale per la diagnosi di malattie congenite nei feti

Perché usare l’intelligenza artificiale nella diagnosi di malattie congenite

Seppur affermata e nota, la diagnosi tramite ecografie ostetriche è ancora correlata ad errori di interpretazione o di acquisizione nelle immagini. Lo studio ha dimostrato che l’implementazione di un buon algoritmo di intelligenza artificiale risulta in grado di eseguire la diagnosi di anomalie e malformazioni con prestazioni simili a quelle umane. Numerosi sono i gruppi di ricerca che avevano usato lo strumento di AI per l’identificazione di altre condizioni. Molto spesso, poi, i risultati ottenuti sono stati davvero buoni, in pratica molto simili a quelli ottenuti in questo studio. Tuttavia l’igroma cistico non era ancora stato analizzato tramite questo potente strumento. Il gruppo di ricerca ha dimostrato che non solo è possibile farlo, ma anche che questo si può ottenere a partire da un dataset anche limitato.

L'intelligenza artificiale per la diagnosi di malattie congenite nei feti

Intelligenza artificiale e diagnosi: punti di forza, limiti e futuro

Ma perché affidare un compito come quello della diagnosi all’intelligenza artificiale? I motivi sono vari, ma nessuno di questi prevede la sostituzione umana in questo delicato processo. L’aiuto di algoritmi per l’identificazione di patologie e condizioni, infatti, è mirato a velocizzare e perfezionare i processi, creando una sorta di collaborazione tra i clinici e i software, e non passando del tutto il compito ai secondi. Nei vari studi pubblicati fino ad ora sono spesso emersi limiti correlati a errori, accuratezza e dati di partenza, motivo per cui sono necessari ulteriori analisi ed estensioni per poter integrare attivamente questi strumenti nella pratica clinica. 

Anche il lavoro come quello qui presentato è ad uno stadio iniziale di un lungo e complicato processo, ma dimostra le potenzialità dell’intelligenza artificiale nel settore. Con futuri sviluppi, algoritmi come questo potranno diventare sempre più precisi ed essere in grado di identificare sempre più condizioni, aiutando appunto i medici nei processi diagnosi.