Ogni anno circa 4 persone ogni 100.000 è affetta da leucemia mielomonocitica cronica, tra questi pazienti è stato ricoverato al San Raffaele di Milano il Senatore della Repubblica Italiana, Silvio Berlusconi. Ma cos’è la leucemia mielomonocitica cronica, come si diagnostica e quali sono i trattamenti.
La leucemia mielomonocitica cronica (LMMC) è una patologia che si manifesta in seguito all’aumento dei globuli bianchi o monociti. Rientra tra le sindromi mileodisplastico-mieloproliferative e si trova tra le neoplasie mieloproliferative croniche e le sindromi mielodisplastiche. Dal punto di vista clinico la LMMC è identificata dalla presenza di blasti nel sangue periferico e nel midollo, da un elevata presenza di monociti nel sangue periferico e un significativo aumento dei precursori dei monociti midollari.
E’ una malattia che si manifesta in età avanzata e ha due varianti:
Le due varianti non si escludono a vicenda, infatti durante il decorso della malattia si può avere una naturale evoluzione dalla forma displastica a quella proliferativa, ma mai il contrario.
Altra suddivisione si ha sulla quantità in percentuale dei blasti nel sangue che possono oscillare dal 5% al 19% e nel midollo che variano dal 10% al 19%, venendo definite come LMMC-1 ed LMMC-2. La prima definizione è definita dall’OMS come la leucemia mielomonocitica cronica, nel caso della LMMC-2 tale leucemia presenta un decorso più aggressivo e si manifesta in fase acuta. Infatti, se la leucemia si presenta in forma cronica si può trasformare in una leucemia mieloide acuta, molto più pericolosa.
I segni e sintomi della malattia sono variabili, tra essi vi sono: formazione frequente di ematomi, anemia, infezioni ricorrenti, ingrandimento del fegato e della milza, sanguinamenti, perdita di peso, sudorazioni notturne e cachessia.
Per identificare la sindrome, bisogna stimare differenti score che valutano i valori dell’emocromo, il numero di blasti e globuli bianchi, la citogenica e la mutazione di alcuni geni specifici come l’ASXL1. La presenza del LMMC deve essere riconosciuta se i livelli monocitosi periferica siano superiore a 1000/mc per più di 3 mesi in concomitanza all’assenza di ulteriori neoplasie mieloidi.
La diagnosi della malattia consiste in uno studio morfologico del sangue sia periferico che midollare, come la biopsia osteomidollare è importante per valutare la cellularità, la topografia delle cellule emopoietiche del midollo e la fibrosi. Si possono eseguire l’analisi molecolare di geni con la PCR, per riscontrare specifiche mutazioni, tecniche di Next Generation Sequencing ed anche l’analisi del cariotipo con il bendaggio o il FISH.
La leucemia mielomonocitica cronica è dovuta ad anomalie molecolari che si manifestano a livello delle cellule staminali. Spesso, la leucemia è dovuta a traslocazione cromosomiche, nella maggior parte dei casi coinvolge i cromosomi 9 e 22 che porta alla formazione del gene BCR-ABL. Altre mutazioni riguardano la famiglia degli oncogeni RAS, portando alla proliferazione cellulare incontrollata e causando almeno il 40% dei casi di leucemia mielomonocitica cronica. Oltre al RAS, un’altra proteina può generare la riproduzione cellulare essa è JAK2 che si manifesta nel 5-10% dei casi della LMMC.
Essendo una malattia che coinvolge le cellule staminali una possibile cura è il trapianto delle stesse da un donatore, le quali una volta impiantante nell’organismo del malato possono scatenare una reazione immunitaria che può danneggiare i tessuti sani portando ad un’infiammazione di tipo acuta o di tipo cronica. Tra i sintomi della reazione si ha ittero, diarrea ed irritazione della pelle. Se il trapianto ha un esito positivo si prosegue con la chemioterapia.
Differenti sono i farmaci che possono essere adoperati non tanto per la guarigione ma per il contenimento della malattia, tra i medicinali adoperati vi sono:
Il Senatore della Repubblica Italiana, Silvio Berlusconi, come affermano i professori Alberto Zangrillo e Fabio Ciceri, è affetto da leucemia mielomonocitica cronica, da differente tempo, con l’assenza di caratteristiche evolutive in leucemia acuta. Per la presenza di tale malattia, Berlusconi è interessato da un’infezione polmonare, la quale è trattata tramite una cura specialistica citoriduttiva per minimizzare gli effetti dell’iperleucocitosi patologica. Inoltre, inizierà un ciclo di chemioterapia per poter ridurre l’avanzamento della leucemia.
