Leucemia
Con il termine Leucemia (dal greco λευκός, leukos, “bianco”, e αίμα, aima, “sangue”; letteralmente “sangue bianco”) s’intende un insieme di malattie del sangue causate da proliferazione incontrollata di cellule staminali ematopoietiche presenti nel midollo osseo.
Tutte le cellule del sangue (globuli rossi, globuli bianchi, piastrine) si formano dalle cellule staminali ematopoietiche presenti nel midollo osseo. Ad esempio, i globuli rossi o eritrociti hanno una vita media di circa 90 giorni e vengono continuamente rimpiazzati da quelli di nuova formazione.
Più precisamente dalla cellula staminale ematopoietica hanno origine il precursore mieloide ed il precursore linfoide. Dal primo si formano megacarioblasti, eritroblasti e mieloblasti, i quali rispettivamente danno origine a: piastrine, eritrociti (globuli rossi), granulociti (basofili, neutrofili, eosinofili) e macrofagi. Dal secondo si formano i linfoblasti che danno origine ai linfociti T e B.
Il quadro clinico della leucemia è il tumore del sangue. La classificazione generale delle leucemie prende in considerazione:
Le 4 forme più comuni di leucemia sono:
La leucemia mieloide/linfoide di tipo acuto progredisce rapidamente; per questo motivo il trattamento deve essere immediato. Quella di tipo cronico ha un decorso più lento e può essere monitorata prima di scegliere il trattamento al fine di preferire quello più adeguato alla condizione patologica del paziente.
In condizioni fisiologiche, dalla cellula staminale ematopoietica si formano i blasti, ovvero cellule non completamente mature ma che hanno iniziato un percorso di differenziamento per formare uno specifico gruppo/tipo cellulare. Dai blasti si formeranno le cellule mature e pienamente differenziate (ad esempio dagli eritroblasti si formeranno gli eritrociti, ovvero globuli rossi perfettamente maturi e funzionanti).
Il termine Leucemia descrive una condizione patologica in cui si ha una proliferazione non controllata delle cellule staminali. L’alterazione in realtà può coinvolgere step differenti del processo di formazione delle cellule mature del sangue. Quanto più a monte è l’alterazione, peggiori saranno le conseguenze e più grave sarà il quadro clinico del paziente.
La proliferazione incontrollata delle cellule staminali all’interno del midollo osseo, porta ad un accumulo eccessivo di cellule immature e ad una riduzione significativa (patologica) di cellule mature. Il paziente leucemico presenterà un deficit di cellule del sangue mature e funzionanti.
L’accumulo di cellule immature nel midollo osseo comporta l’assenza patologica di cellule mature che costituiscono normalmente il sangue (ad esempio piastrine e globuli bianchi). A causa della mancanza di piastrine, il paziente leucemico può presentare lividi e un elevato rischio di emorragie. Ricordiamo che le piastrine rappresentano quella componente del sangue coinvolta in prima linea nel processo di coagulazione.
I globuli bianchi, invece, sono le cellule del sistema immunitario. La loro drastica riduzione o assenza indebolisce gravemente il sistema immunitario che non sarà più in grado di difendere l’organismo neanche nei confronti di condizioni normalmente innocue. Per questo motivo, il paziente leucemico è suscettibile a infezioni (tonsillite) e può presentare febbre, diarrea, nausea. La mancanza di globuli bianchi maturi riduce quasi a zero la capacità dell’organismo di difendersi. Infine, la mancanza di globuli rossi (eritrociti) maturi e funzionanti può presentarsi con anemia, pallore, dispnea e palpitazioni.
La diagnosi si basa principalmente su esami ematici e sull’analisi immunofenotipica. Questa, tramite la tecnica di citometria a flusso, consente di valutare la popolazione cellulare presente in eccesso. Questo consente di capire quale step del processo di formazione delle cellule del sangue è coinvolto nella patologia.
Una volta fatta la diagnosi, viene descritta la prognosi del paziente e la terapia più adeguata in base all’entità della patologia. La terapia può variare in base alla gravità della condizione, all’età del paziente, alla presenza di fattori di rischio. Tuttavia le più comuni strategie terapeutiche prevedono il trattamento con chemioterapici, radioterapia e talvolta anche trapianto di midollo osseo.
Studi epidemiologici hanno dimostrato che la leucemia si riscontra il 30% più frequentemente negli uomini che nelle donne e si verifica più comunemente nel mondo sviluppato. I sintomi spesso sono aspecifici e riconducibili a diverse possibili patologie. Soprattutto nelle fasi iniziali della malattia i sintomi sono vaghi e la diagnosi non sempre viene effettuata correttamente. Si stima che ad oggi almeno un quinto delle persone con leucemia non hanno ancora ricevuto la diagnosi corretta.
