Negli anni l’aspettativa di vita umana è aumentata di molto facendo prevalere come principale fattore di rischio per l’insorgenza di malattie croniche l’invecchiamento. Ma perché agli uomini si associa una minore longevità ed una maggiore predisposizione all’insorgenza di diverse patologie? La risposta potrebbe trovarsi proprio sul cromosoma Y o meglio, sulla perdita di questo cromosoma in alcune cellule.
I cromosomi sono strutture formate da DNA e proteine. Sono localizzati nel nucleo delle cellule e non rappresentano altro che l’informazione genetica di un individuo. Facendo riferimento alla loro forma condensata e osservabile al microscopio ottico assumono la forma di una X. I cromosomi, quando avviene la divisione cellulare, vengono duplicati e tramandati alla cellula figlia.
Perché si parla di cromosoma Y? Nella specie umana il numero di cromosomi è pari a 46 di cui 22 coppie sono autosomi, mentre 1 coppia rappresenta i cromosomi sessuali (X e Y). In particolare, nella femmina la coppia dei cromosomi sessuali è formata da 2 cromosomi X e nel maschio da un cromosoma X e da un cromosoma Y.
Recenti scoperte hanno dimostrato come negli uomini con il passare degli anni le cellule del sangue tendono a perdere il cromosoma Y. Questo fenomeno risulta essere associato ad un maggior rischio di insorgenza di malattie quali tumori e Alzheimer e quindi, ad una minore longevità.
Gli esperimenti sono stati condotti utilizzando la tecnica di ingegneria genetica Crispr, ovvero attraverso le “forbici molecolari” si è riprodotta nei topi la condizione di assenza di cromosoma Y e si è visto che, effettivamente, i topi “ingegnerizzati” mostravano una maggiore predisposizione alla morte prematura. Il tutto legato all’insorgenza di problematiche relative a diversi organi quali reni, fegato e polmoni.
L’editing genomico è una pratica che rientra nella branca dell’ingegneria genetica di cui fa parte anche la terapia genica. Questi due tipi di approcci hanno una sostanziale differenza. Per terapia genica si intende il trasferimento di un gene funzionante all’interno di un organismo al fine di curare una patologia causata dall’assenza o dal difetto di uno o più geni mutati. Questo limita l’applicazione della tecnica ad alcuni tipi di malattie escludendo le patologie causate dal malfunzionamento del singolo gene. L’editing genomico interviene proprio in questo caso, permettendo la sostituzione, lo spegnimento, la modifica di un particolare gene mutato agendo in siti specifici.
Ovviamente gli studi sulla perdita del cromosoma Y sono stati seguiti da studi inerenti il trattamento e la prevenzione di questo fenomeno. È stato così identificato una possibile terapia, il farmaco pirfenidone. In realtà, questo farmaco viene già utilizzato nella cura della fibrosi, ma essendo la perdita del cromosoma Y associato all’insorgenza di tessuto fibrotico negli organi sopracitati, risulta essere utile nella prevenzione. Inoltre, è stato studiato come, nonostante l’età anche il fumo incida negativamente su questo fenomeno. Pertanto, condurre uno stile di vita sano potrebbe aiutare anche nella prevenzione alla longevità.
A cura di Chiara Ricci
