Malattie cardiovascolari: scoperti 68 nuovi geni correlati
cuore
Un’alta frequenza cardiaca a riposo, che è generalmente considerata superiore a 100 battiti al minuto (bpm), si è correlata ad un elevato rischio di gravi condizioni cardiovascolari come la malattia coronarica e l’ictus. Le cause che portano ad un’alta frequenza cardiaca a riposo (RHR) possono essere variabili, ad esempio possono incidere fattori come: stress, ansia, cambiamenti ormonali e farmaci. Gli interventi sullo stile di vita per correggere tale intervallo possono essere più difficili per quelli con varianti genetiche che contribuiscono a battiti elevati. Un nuovo studio correla tale disturbo con le malattie cardiovascolari.
Importanza della frequenza cardiaca
La frequenza cardiaca riflette l’equilibrio dell’attività simpatica e parasimpatica ed è influenzata da diversi fattori non modificabili e modificabili. L’alta frequenza cardiaca naturale a riposo è associata ai tradizionali fattori di rischio per le malattie cardiovascolari, livelli di marcatori infiammatori e declino funzionale. Questo suggerisce che la frequenza cardiaca a riposo potrebbe essere correlata al rischio di vari stati di malattia. Studi precedenti hanno rivelato che la frequenza cardiaca a riposo è un predittore indipendente della mortalità totale correlata alle malattie cardiovascolari nella popolazione generale. Sebbene sia stata riconosciuta la potenziale importanza della frequenza cardiaca a riposo, non è stato inclusa per la valutazione del rischio cardiovascolare nelle linee guida europee e statunitensi perché il beneficio di una riduzione della frequenza cardiaca a riposo per i pazienti non cardiaci è sconosciuto.
Lo studio sulle malattie cardiovascolari
La ricerca si è basata su una meta-analisi a livello di genoma di 99 studi che comprendono 835.365 individui della Biobanca del Regno Unito e dei set di dati dello studio dell’International Consortium of Resting Heart Rate (IC-RHR). I ricercatori hanno identificato 68 varianti genetiche precedentemente sconosciute che contribuiscono ad una frequenza cardiaca a riposo naturalmente più elevata. Questo è il più grande studio del suo genere fino ad oggi. Infatti, oltre ad aggiungere all’elenco delle varianti legate alla frequenza cardiaca, la ricerca fornisce solide relazioni causali tra frequenza cardiaca e salute cardiovascolare.
Ulteriori dettagli sulle varianti genetiche
Nel complesso, gli scienziati hanno scoperto 493 varianti genetiche in 352 loci, con i tessuti cardiovascolari che sono il sito principale di come le varianti hanno alterato l’espressione genica. L’espressione genica dell’alta frequenza cardiaca a riposo risulta più alta nei cardiomiociti ventricolari e atriali, le cellule muscolari ramificate striate nel cuore che sono responsabili delle sue contrazioni.
Considerazioni sulle analisi effettuate
La meta-analisi ha collegato l’alta frequenza cardiaca a riposo di tipo genetico con un rischio maggiore di cardiomiopatia dilatativa, patologia nella quale le camere cardiache ingrandite perdono la capacità di contrarsi. Tale situazione può portare a coaguli di sangue, aritmia e insufficienza cardiaca cronica. Tuttavia, lo studio ha anche dimostrato una relazione inversa tra l’alta frequenza cardiaca a riposo e altre condizioni cardiovascolari come: la fibrillazione atriale, l’ictus ischemico e l’ictus cardioembolico. I ricercatori non hanno trovato alcun legame tra le varianti genetiche e l’aumento della mortalità.
Conclusioni e prospettive future
In conclusione, secondo l’American Heart Association, una frequenza cardiaca a riposo “normale” è nel range 60-100 bpm; qualsiasi valore al di sopra del target può portare ad un crescente rischio di malattie cardiovascolari. Capire come le varianti genetiche contribuiscono all’elevata frequenza cardiaca a riposo e le loro implicazioni aiuterà i pazienti a ricevere interventi sanitari più informati e personalizzati. Lo sviluppo di terapie per combattere l’influenza delle variazioni genetiche è ancora un campo emergente della medicina.