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Malattie cardiovascolari: scoperti 68 nuovi geni correlati

Recentemente si sono correlate delle nuove varianti genetiche associate alla frequenza cardiaca a riposo con le malattie cardiovascolari.

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PUBBLICATO IL: 14 Settembre 2023

Diagnostica / Innovazione

Un’alta frequenza cardiaca a riposo, che è generalmente considerata superiore a 100 battiti al minuto (bpm), si è correlata ad un elevato rischio di gravi condizioni cardiovascolari come la malattia coronarica e l’ictus. Le cause che portano ad un’alta frequenza cardiaca a riposo (RHR) possono essere variabili, ad esempio possono incidere fattori come: stress, ansia, cambiamenti ormonali e farmaci. Gli interventi sullo stile di vita per correggere tale intervallo possono essere più difficili per quelli con varianti genetiche che contribuiscono a battiti elevati. Un nuovo studio correla tale disturbo con le malattie cardiovascolari.

cuore
Struttura anatomica del cuore umano – Credits: Biodigital

Importanza della frequenza cardiaca

La frequenza cardiaca riflette l’equilibrio dell’attività simpatica e parasimpatica ed è influenzata da diversi fattori non modificabili e modificabili. L’alta frequenza cardiaca naturale a riposo è associata ai tradizionali fattori di rischio per le malattie cardiovascolari, livelli di marcatori infiammatori e declino funzionale. Questo suggerisce che la frequenza cardiaca a riposo potrebbe essere correlata al rischio di vari stati di malattia. Studi precedenti hanno rivelato che la frequenza cardiaca a riposo è un predittore indipendente della mortalità totale correlata alle malattie cardiovascolari nella popolazione generale. Sebbene sia stata riconosciuta la potenziale importanza della frequenza cardiaca a riposo, non è stato inclusa per la valutazione del rischio cardiovascolare nelle linee guida europee e statunitensi perché il beneficio di una riduzione della frequenza cardiaca a riposo per i pazienti non cardiaci è sconosciuto. 

malattie cardiovascolari
Grafico di ogni incremento della frequenza cardiaca a riposo di 10 battiti/min in relazione al rischio di malattia coronarica. La dimensione di ogni cerchio grigio è proporzionale al peso assegnato a quello studio. Sono state utilizzate stime del rischio corretto per le covarianti perché i numeri grezzi non sono stati forniti negli studi originali. Nota: CI = intervallo di confidenza, M = uomini, RR = rischio relativo, W = donne – Credits: CMAJ

Lo studio sulle malattie cardiovascolari

La ricerca si è basata su una meta-analisi a livello di genoma di 99 studi che comprendono 835.365 individui della Biobanca del Regno Unito e dei set di dati dello studio dell’International Consortium of Resting Heart Rate (IC-RHR). I ricercatori hanno identificato 68 varianti genetiche precedentemente sconosciute che contribuiscono ad una frequenza cardiaca a riposo naturalmente più elevata. Questo è il più grande studio del suo genere fino ad oggi. Infatti, oltre ad aggiungere all’elenco delle varianti legate alla frequenza cardiaca, la ricerca fornisce solide relazioni causali tra frequenza cardiaca e salute cardiovascolare.

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Diagramma di flusso dello studio sulle malattie cardiovascolari – Credits: Nature Communications

Ulteriori dettagli sulle varianti genetiche

Nel complesso, gli scienziati hanno scoperto 493 varianti genetiche in 352 loci, con i tessuti cardiovascolari che sono il sito principale di come le varianti hanno alterato l’espressione genica. L’espressione genica dell’alta frequenza cardiaca a riposo risulta più alta nei cardiomiociti ventricolari e atriali, le cellule muscolari ramificate striate nel cuore che sono responsabili delle sue contrazioni.

Considerazioni sulle analisi effettuate

La meta-analisi ha collegato l’alta frequenza cardiaca a riposo di tipo genetico con un rischio maggiore di cardiomiopatia dilatativa, patologia nella quale le camere cardiache ingrandite perdono la capacità di contrarsi. Tale situazione può portare a coaguli di sangue, aritmia e insufficienza cardiaca cronica. Tuttavia, lo studio ha anche dimostrato una relazione inversa tra l’alta frequenza cardiaca a riposo e altre condizioni cardiovascolari come: la fibrillazione atriale, l’ictus ischemico e l’ictus cardioembolico. I ricercatori non hanno trovato alcun legame tra le varianti genetiche e l’aumento della mortalità.

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Cuore umano che batte – Credits: Tenor

Conclusioni e prospettive future

In conclusione, secondo l’American Heart Association, una frequenza cardiaca a riposo “normale” è nel range 60-100 bpm; qualsiasi valore al di sopra del target può portare ad un crescente rischio di malattie cardiovascolari. Capire come le varianti genetiche contribuiscono all’elevata frequenza cardiaca a riposo e le loro implicazioni aiuterà i pazienti a ricevere interventi sanitari più informati e personalizzati. Lo sviluppo di terapie per combattere l’influenza delle variazioni genetiche è ancora un campo emergente della medicina.

AUTORE

Maddalena Ranzato

Sono una studentessa magistrale di Ingegneria Clinica presso l'Università degli Studi di Trieste. Nel 2021 mi sono laureata in ingegneria biomedica. La mia passione per la scrittura nasce già alle superiori con lo studio delle materie umanistiche al liceo classico. Sono appassionata da tutto ciò che è legato al mondo della medicina e dell'ingegneria, soprattutto la rigenerazione dei tessuti e la creazione di organi artificiali. Attualmente lavoro nell'ambito dell'ingegneria clinica ospedaliera.

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