Medicina, identificato il gene Grin2C un nuovo gene che scatena l'Alzheimer (Pixabay Foto) - www.biomedicalcue.it
Medicina, un nuovo gene potrebbe fare la differenza nella lotta contro l’Alzheimer. Cosa sta succedendo ora?
L’Alzheimer è una malattia neurodegenerativa progressiva che colpisce il cervello, con un declino cognitivo graduale e irreversibile. Si manifesta con perdita di memoria, difficoltà nel linguaggio, problemi di orientamento e cambiamenti nel comportamento.
Le cause dell’Alzheimer non sono ancora tutte comprese, ma si ritiene che siano coinvolti fattori genetici, ambientali e legati allo stile di vita. La ricerca scientifica è impegnata nella ricerca di nuove terapie per prevenire, curare o rallentare la progressione della malattia.
Ora non esiste una cura definitiva per l’Alzheimer, ma sono disponibili diverse strategie terapeutiche per gestire i sintomi e migliorare la qualità della vita dei pazienti e dei loro familiari. Queste includono farmaci, terapie non farmacologiche come la stimolazione cognitiva e il supporto psicologico.
I farmaci per l’Alzheimer non curano la malattia. Possono anche aiutare a gestire alcuni sintomi comportamentali, come l’agitazione o la depressione. L’efficacia di questi farmaci cambia da persona a persona. La ricerca ora fa un passo in più.
La ricerca sui geni, o genomica, sta aprendo nuove frontiere nella comprensione delle malattie e nello sviluppo di terapie innovative. Identificare le alterazioni genetiche coinvolte in una malattia può rivelare i meccanismi molecolari alla base della sua insorgenza e progressione. Questa conoscenza approfondita permette di individuare bersagli terapeutici specifici, su cui sviluppare farmaci mirati e personalizzati per ogni paziente.
La genomica sta rivoluzionando la medicina preventiva, perché consente di identificare individui con predisposizione genetica a determinate malattie. Questa informazione preziosa permette di adottare misure preventive personalizzate, come screening regolari o cambiamenti nello stile di vita. La ricerca sui geni è una speranza concreta per migliorare la salute e la qualità della vita di milioni di persone in futuro.
Una ricerca italiana ha identificato un nuovo gene, chiamato Grin2C, coinvolto nell’Alzheimer senile. Questa scoperta, pubblicata su Alzheimer’s Research Therapy, si aggiunge alle tre mutazioni già note (Psen1, Psen2 e App) che causano la malattia in età presenile. Lo studio, durato 8 anni e condotto su una famiglia italiana con Alzheimer senile, ha svelato il ruolo di un recettore del glutammato, un neurotrasmettitore cruciale per apprendimento e memoria. La mutazione di Grin2C altera l’attività di questo recettore, così causa un’eccessiva eccitazione dei neuroni e la loro morte.
La ricerca ha anche evidenziato una correlazione tra la mutazione genetica e lo sviluppo di depressione anni prima della comparsa dei deficit cognitivi. Questo suggerisce che l’Alzheimer è il risultato di una combinazione di fattori genetici e ambientali, come ipertensione, obesità, diabete, depressione e isolamento sociale. La scoperta del gene Grin2C apre nuove prospettive per la comprensione dei meccanismi dell’Alzheimer e per lo sviluppo di farmaci mirati a ridurre l’eccitotossicità cerebrale. La notizia arriva da Avvenire.
