Medicina di precisione: nuova frontiera per lo studio di patologie

Il termine medicina di precisione, nonostante non sia recente poiché risale al 1952, ha trovato largo utilizzo negli ultimi anni grazie al sequenziamento del genoma umano, al machine Learning, al deep Learning ed allo sviluppo di nuove terapie. Per medicina di precisione, si intende lo studio della variabilità intra individuale a livello di caratteristiche genetiche, del microbioma, dello stile di vita del paziente in esame, in modo tale da ottenere terapie e farmaci mirati e più efficaci. Tale approccio si basa, quindi, sulla personalizzazione della salute, sulla scelta di prodotti specifici per il paziente e fondamentali per le terapie.

La medicina di precisione, sebbene sia un metodo che si sta sviluppando negli ultimi anni, ha esordito in passato con le trasfusioni di sangue, le quali possono essere effettuate solo se il donatore ed il ricevente sono compatibili. Lo stesso ragionamento vale per i trapianti, dove il ricevente dell’organo o tessuto sano deve essere compatibile con il donatore. Tramite, quindi, la medicina di precisione si possono trovare trattamenti più idonei per la cura di patologie non ancora curabili.

Gli utilizzi della medicina di precisione

Sia la medicina di precisione che la medicina personalizzata, si focalizzano sullo studio sull’analisi del genoma umano, per identificare le caratteristiche del paziente e trovare una cura mirata. Per quanto riguarda la distinzione tra i due approcci, la medicina di precisione studia le mutazioni genetiche che riguardano una patologia e possono essere presenti in più di un individuo, rivolgendosi quindi ad una cerchia di persone.

Ad esempio tale metodo ha permesso la scoperta di un prodotto farmacologico cioè il “ribociclib” che inibisce l’enzima che è responsabile della crescita del tumore e ne blocca la crescita. Un ulteriore farmaco è l’”olaparib” il quale ha effetti sul tumore del pancreas migliorandone l’avanzamento. La medicina personalizzata, invece, si focalizza sul singolo paziente e non sulla patologia. Si considerano, quindi, le caratteristiche genetiche del paziente e si “personalizza” un trattamento per un solo individuo portando ad un approccio difficile da realizzare e molto dispendioso a livello economico, in quanto è una terapia ad personam.

Tra le patologie della medicina di precisione vi è la fibrosi cistica, per la quale è stato sviluppato un farmaco partendo da una determinata mutazione. Altri trattamenti sono stati sviluppati contro l’epilessia o anticoagulanti. La medicina personalizzata permette di determinare il rischio di tumore in base allo stile di vita ed al patrimonio genetico.

Heal Italia

Heal Italia è la prima filiera nazionale che si focalizza sulla ricerca e sull’innovazione nel campo della medicina di precisione. L’iniziativa fa parte di uno dei 14 partenariati estesi previsti dal PNRR nell’ambito della Missione 4 Componente 2 “Dalla Ricerca all’impresa” con lo scopo di investire in poli di innovazione per rafforzare il settore della ricerca a livello nazionale e di promuovere la loro partecipazione alle catene di valore strategiche europee e globali. Tale progetto è stato presentato dall’Università di Palermo con altre 11 università, l’Istituto Superiore di Sanità, cinque Istituti di Ricerca e Cura a Carattere Scientifico, con anche sei aziende e una fondazione di ricerca.

Lo scopo di tale programma è quello di portare il Sistema Sanitario Nazionale nell’era contemporanea della Medicina di Precisione, permettendo, tramite l’ausilio di nuovi metodi di indagine e studio supportati dalla ricerca traslazionale, di diagnosticare e creare terapie adatte per curare il cancro, malattie cardiovascolari e malattie genetiche rare. Il coordinatore del progetto, Giorgio Statti, docente di Scienze Tecniche di Medicina di Laboratorio, ha dichiarato di voler ottenere, tramite tale piano di lavoro, una riduzione tra il divario sanitario tra Nord e Sud Italia, nonché nuovi approcci vantaggiosi economicamente ed accessibili a tutti.

La filiera Heal Italia, si avvale di algoritmi e approcci di apprendimenti automatico, basati sull’intelligenza artificiale e il machine learning permettendo di integrare i dati sanitari in modo tale da effettuare diagnosi e cura precoce. Altri strumenti sono l’Healthy Toolbox per lo sviluppo di nuove diagnosi e terapie di precisione, Clinical Exploitation per la convalida clinica e Prevention Strategies per lo sviluppo di strategie di prevenzione.

Sviluppi futuri

La medicina di precisione può essere il futuro per lo studio delle patologie? La risposta è sì. Tramite lo studio di caratteristiche genetiche, si possono creare terapie più adeguate. Inoltre tale approccio permette di poter precocemente cercare marcatori del diabete, delle malattie cardiovascolari o dei tumori anche in familiarità, tramite consulenza genetica, con nuove tecnologie e studi informatici che permettono leggere e interpretare i dati.

Tuttavia, nonostante l’enorme potenzialità di tale approccio, bisogna considerare i costi dei trattamenti e i singoli piani delle cure, i quali purtroppo non sono abbordabili a tutti i pazienti. La medicina di precisione rappresenterà e sarà lo sviluppo futuro della medicina, la quale sarà personalizzata su pazienti che presentano aspetti genetici in comune al manifestarsi della malattia, portando ad un vero cambiamento nella cura degli stessi.