Illustrazione di globuli rossi (Pixabay FOTO) - www.biomedicalcue.it
La scoperta del gruppo sanguigno Mal apre nuove prospettive nella medicina: ci aiuterò a capire il “mistero” dell’antigene AnWj e ci da certezze fondamentali per il futuro della ricerca sui gruppi sanguigni.
I gruppi sanguigni sono una classificazione del sangue basata sulla presenza o assenza di antigeni specifici sulla superficie dei globuli rossi. Questi antigeni, che sono proteine o molecole di zucchero, determinano come il sistema immunitario riconosce le cellule del sangue. I principali sistemi di classificazione dei gruppi sanguigni sono il sistema ABO e il fattore Rh.
Nel sistema ABO, i gruppi sanguigni si dividono in quattro categorie principali: A, B, AB e 0. Il gruppo A ha l’antigene A sui globuli rossi, il gruppo B possiede l’antigene B, il gruppo AB ha entrambi gli antigeni A e B, mentre il gruppo 0 non ha antigeni. Questo sistema è cruciale nelle trasfusioni di sangue, poiché l’organismo può attivare una risposta immunitaria contro antigeni che non riconosce come propri. Ad esempio, una persona con gruppo A non può ricevere sangue di tipo B, poiché il suo sistema immunitario attaccherebbe i globuli rossi donati.
Oltre al sistema ABO, il fattore Rh, indicato come positivo o negativo, rappresenta un altro importante elemento. Se una persona possiede il fattore Rh, viene classificata come Rh positivo, altrimenti è Rh negativo. Anche questo aspetto è cruciale nelle trasfusioni e durante la gravidanza, poiché una madre Rh negativa può sviluppare anticorpi contro il sangue Rh positivo del feto, creando complicazioni. Conoscere il proprio gruppo sanguigno è fondamentale per garantire la sicurezza e l’efficacia di trattamenti medici come le trasfusioni e le donazioni di sangue.
Dopo più di cinquant’anni di ricerca, un nuovo gruppo sanguigno estremamente raro, denominato “Mal”, è stato finalmente identificato. L’indagine è iniziata nel 1972, quando fu scoperta una donna priva di una molecola cruciale, l’antigene AnWj, presente nel 99,9% delle persone sulla superficie dei globuli rossi. Questo fatto ha suscitato l’interesse della comunità scientifica, poiché la mancanza dell’antigene AnWj era un fenomeno mai visto fino a quel momento, suggerendo l’esistenza di un’anomalia genetica ancora sconosciuta. Da allora, gli scienziati hanno cercato di comprendere la causa di questa particolarità.
L’antigene AnWj è rimasto un mistero per decenni, con le prime ipotesi che lo collegavano a due geni già noti: CD44 e Smyd1, coinvolti rispettivamente nel trasporto cellulare e nella regolazione genetica attraverso la metilazione degli istoni. Tuttavia, nessuna mutazione condivisa è stata trovata in questi geni nelle persone con il raro fenotipo AnWj-negativo, suggerendo che la causa fosse altrove. Solo di recente, attraverso tecniche avanzate di sequenziamento dell’esoma, si è scoperto che l’assenza dell’antigene AnWj era collegata a una delezione nel gene MAL, confermando la presenza di un nuovo gruppo sanguigno e spiegando il fenotipo AnWj-negativo come una caratteristica ereditaria recessiva.
La chiave di questa scoperta risiede nel gene MAL, responsabile della produzione della proteina Mal, un’importante proteina di membrana che gioca un ruolo fondamentale nella stabilità cellulare e nel trasporto all’interno delle cellule. Gli individui AnWj-positivi presentano questa proteina sulla superficie dei loro globuli rossi, mentre quelli AnWj-negativi, come la donna studiata nel 1972, ne sono completamente privi.
La mancanza della proteina Mal nelle persone AnWj-negative non è solo una curiosità genetica: ha delle implicazioni significative dal punto di vista clinico. Quando il corpo riconosce l’assenza dell’antigene AnWj, può sviluppare anticorpi specifici contro di esso, creando una condizione chiamata “anti-AnWj”. In alcuni casi, questi anticorpi possono causare reazioni clinicamente rilevanti, specialmente durante trasfusioni di sangue o trapianti, rendendo il riconoscimento di questo gruppo sanguigno raro particolarmente importante per evitare complicazioni potenzialmente pericolose.
Attraverso esperimenti su linee cellulari, i ricercatori hanno dimostrato che la proteina Mal è non solo necessaria, ma anche sufficiente per l’espressione dell’antigene AnWj. Quando Mal viene sovraespressa in cellule eritroidi, anche in assenza di altre proteine potenzialmente coinvolte, l’antigene AnWj si manifesta. Questo ha risolto definitivamente il mistero dell’antigene AnWj, chiudendo un capitolo della ricerca genetica e aprendo la strada a nuove riflessioni sul ruolo dei gruppi sanguigni.
L’identificazione del gruppo sanguigno Mal ha delle importanti ricadute nel campo della medicina trasfusionale. Le persone con il fenotipo AnWj-negativo, essendo estremamente rare, richiedono particolare attenzione in caso di necessità di trasfusioni. La presenza di anticorpi anti-AnWj potrebbe infatti innescare una reazione immunitaria avversa se vengono trasfusi globuli rossi AnWj-positivi, richiedendo quindi l’accurata compatibilità del sangue per prevenire gravi conseguenze.
Inoltre, la scoperta della proteina Mal come elemento chiave per l’antigene AnWj arricchisce la nostra comprensione dei meccanismi che regolano la formazione dei gruppi sanguigni e il loro impatto sulla salute umana. Questa scoperta ha il potenziale di ridurre il numero di antigeni sanguigni ancora irrisolti e fornisce nuove informazioni che potrebbero essere utili per migliorare la sicurezza delle trasfusioni e dei trapianti, oltre che per approfondire la nostra conoscenza delle mutazioni genetiche rare.
Infine, lo studio del gruppo sanguigno Mal solleva nuove domande sul ruolo della proteina Mal nel corpo umano, non solo nei globuli rossi, ma anche in altre cellule, come i linfociti, dove la proteina svolge importanti funzioni legate all’immunità. Questo fa del gruppo sanguigno Mal non solo una scoperta medica significativa, ma anche una finestra aperta su nuove aree della biologia e della genetica che potrebbero fornire ulteriori sorprendenti rivelazioni.
