Pre-eclampsia: usare machine learning per monitorare l’andamento della gravidanza
Un team di ricercatori ha sviluppato un nuovo test per monitorare il decorso della gravidanza utilizzando un algoritmo intelligente tale da predire anche patologie come la pre-eclampsia. Lo studio, pubblicato su Nature, ci introduce ad una nuova metodica per rilevare la probabilità di incidenza della patologia, anche quando i sintomi sono ancora lontani, dando cosi la possibilità ai medici di intervenire prontamente.
Pre-eclampsia: facciamo chiarezza
La pre-eclampsia è una patologia che riguarda soltanto le donne in gravidanza ed è causata da fattori immunologici dipendenti dal partner maschile. Infatti c’è una probabilità maggiore di insorgenza nelle primipare (donne alla prima gravidanza), lasciando ipotizzare si sviluppi un meccanismo di difesa immunologica contro gli antigeni paterni, proteggendo la madre durante le successive gravidanze.
La gestosi (altro nome della pre-eclampsia) insorge dopo la ventesima settimana di gravidanza con due sintomi caratteristici: ipertensione (elevata pressione arteriosa) e proteinuria (presenza di elevate concentrazioni di proteine nelle urine). Il manifestarsi della patologia è correlato ad un insufficiente apporto di sangue alla placenta, dunque al feto, con conseguente reazione infiammatori.
La pre-eclampsia, se non trattata, può evolvere in eclampsia caratterizzata da un importante aumento della pressione, possibili lesioni a diversi organi materni, crisi convulsive e coma, portando, in alcuni casi, alla morte della madre e del bambino.
Più che la presenza del feto, è la presenza della placenta ad essere una condizione necessaria affichè si abbia gestosi. Ciò è dimostrato dall’insorgenza della patologia in gravidanze molari, ovvero gravidanze non andate a buon fine dove il feto non si sviluppa; in aggiunta, il parto è considerato un approccio terapeutico risolutivo, ma solo se accompagnato da una corretta espulsione della placenta.
Il più grande studio sulla gravidanza
I ricercatori hanno raccolto 2539 campioni di plasma da 1840 donne in diversi stadi di gravidanza, di etnia differente, di diverso BMI (indice di massa corporea), facendo di questo studio il più grande e diversificato studio sulla gravidanza. Sebbene i sintomi della pre-eclampisa si manifestano tardivamente, la patologia origina alla formazione della placenta che avviene durante la seconda settimana di gestazione. In passato, si pensava che predire la gestosi prima del manifestarsi della sintomatologia fosse fuori portata, ma ad oggi ciò è possibile grazie all’utilizzo delle cf-RNA.
Le cf-RNA (cell free RNA) sono delle molecole che circolano all’interno del torrente ematico della madre originate a livello dei tessuti materni, placentari e fetali. Studiando questi acidi nucleici è possibile conoscere nei vari momenti della gravidanza quali geni vengono espressi e quali sono i livelli di espressione di un determinato gene in quell’esatto momento. Questo approccio, grazie all’applicazione del machine learning ad un algoritmo (reso dunque intelligente), ci permette di conoscere l’età gestazionale già a partire dalla terza settimana di sviluppo embrionale.
Conoscere le variazioni dell’espressione genica durate il decorso della gravidanza è utile anche per approfondire le nostre conoscenze sul tema, prelevando semplicemente un campione di sangue dal torrente ematico materno in modo non invasivo.
Il team di ricercatori, oltre a valutare le variazioni fisiologiche correlate alle cf-RNA, ha focalizzato l’attenzione su 72 casi di pre-eclampsia, evidenziando sette geni, i cui livelli di espressione, erano notevolmente differenti rispetto ai casi controllo. Gli autori hanno poi creato un modello matematico capace di calcolare la probabilità di insorgenza di gestosi con una sensibilità del 75%. Altro aspetto interessante di tale studio è che questo modello matematico risulta essere valido anche introducendo come variabile l’etnia della madre, permettendo di abbandonare il precedente approccio diagnostico basato anche su questa variabile.
Applicazioni future di questo modello
Tramite questo approccio, si può avere la certezza diagnostica di insorgenza di pre-eclampsia già durante il secondo trimestre, il che, rispetto al passato, è un un passo in avanti. Obiettivo futuro è riuscire ad avere la certezza diagnostica tramite analisi realizzate durante il primo trimestre. Infatti, come riportato anche dall’articolo, il trattamento preventivo con aspirina a basse dosi, tende ad essere maggiormente efficace se intrapreso durane le prime 16 settimane di gravidanza. Inoltre, grazie allo studio delle cf-RNA, sarà anche possibile intervenire con una terapia personalizzata basata su un approccio genomico.
A cura di Marco Pagano.