Mila, 8 anni, ha un rarissimo disordine neurologico, la malattia di Batten. I primi sintomi apparvero all’età di 3 anni ma la diagnosi fu confermata solo nel 2016 dal Dr. Timothy Yu del Boston’s Children Hospital. In pochi anni la rapida progressione della patologia l’ha condotta a cecità, incapacità motorie, necessità di sondino naso gastrico e 30 crisi epilettiche al giorno, ciascuna della durata di uno o due minuti.

Data la complessità del caso, il team del Dr. Yu ipotizzò come unica possibile soluzione per Mila, lo sviluppo di un farmaco totalmente personalizzato. Chiamato, per l’appunto, Milasen, è ritenuto essere il primo trattamento farmacologico customizzato realizzato per una malattia genetica.

La malattia di Batten o Ceroidolipofuscinosi neuronale giovanile (JNCL)

La malattia di Batten è una malattia congenita neurodegenerativa, su base genetica, che appartiene ad un raro gruppo di disordini del sistema nervoso chiamato Ceroidolipofuscinosi neuronale (NCLs). La patologia si presenta in diverse forme ma, considerati i rapidissimi tempi di degenerazione, tutte le forme sono fatali e non permettono, in alcuni casi, di raggiungere nemmeno l’età adolescenziale. Trattandosi di una malattia autosomica recessiva, un paziente deve ereditare due versioni mutate di un gene per sviluppare la malattia.

Il caso sconcertante di Mila

Il caso di Mila è sconcertante” sostenevano i medici all’epoca della diagnosi. Infatti, i motivi di una conferma così tardiva, rispetto all’inizio dei sintomi, sono stati dovuti al fatto che Mila aveva un solo gene mutato e l’altra copia sembrava essere normale. Pertanto, la sua mutazione genetica non coincideva con le caratteristiche di ereditarietà tipiche della malattia di Batten.

Nel marzo del 2017, il Dr. Yu e i suoi colleghi del Boston Children’s Hospital scoprirono che l’apparente “normalità” del secondo gene era dovuta alla presenza di un frammento di DNA estraneo. Questa fu una rivelazione illuminante per il Dr. Yu: perché non creare un pezzo personalizzato di RNA per bloccare gli effetti del DNA estraneo?

Milasen, farmaco personalizzato sviluppato per Mila dal Dr. Timothy Yu ed il suo team del Boston Children’s Hospital
Credits: Boston Children’s Hospital

Considerati i costi onerosi stimati per la produzione di tale farmaco, la madre di Mila fondò la Mila’s Miracle Foundation al fine di raccogliere 3 milioni di dollari da devolvere agli sforzi della ricerca e della produzione. Il trattamento fu testato su roditori e ottenne l’approvazione della Food and Drug Administration (FDA) nell’ultimo quarto del 2017. Mila ha ricevuto la sua prima dose il 31 gennaio 2018: la somministrazione è avvenuta per via intratecale (puntura lombare) per facilitare il passaggio del principio attivo attraverso la barriera ematoencefalica e ottenere, così, una più rapida insorgenza d’azione.

Il trattamento farmacologico personalizzato ha inciso positivamente sulla qualità di vita di Mila: gli attacchi epilettici si sono ridotti da 30 ad un range che va da 0 – 6 al giorno con una durata inferiore al minuto; non necessita più del tubo nasogastrico e, a differenza della precedente totale incapacità motoria, riesce a mantenere la posizione eretta. Nonostante gli ottimi risultati raggiunti, però, Mila resta gravemente disabile e la madre è consapevole che Milasen non riuscirà a guarire la figlia in quanto il farmaco ha iniziato ad agire in una fase già avanzata della malattia: “E se il/la ‘prossima Mila’ iniziasse il trattamento a 4 o 5 anni? Cosa succederebbe?”.

Mila prima che le venisse diagnosticata la malattia di Batten
Credits: Julia Vintarello

Le domande sono troppe, le risposte poche ma la produzione di un farmaco come Milasen ha aperto le porte a nuove potenzialità terapeutiche grazie alla customizzazione farmacologica. Solo negli Stati Uniti si contano decine di migliaia di pazienti nelle condizioni di Mila. Secondo recenti studi esistono più di 7 mila patologie rare e più del 90% di queste non possiede un trattamento farmacologico approvato dall’F.D.A. Inoltre, i limitati gruppi di ricerca e, soprattutto, la mancanza di fondi non riescono a coprire tali numeri e a produrre per ognuno di questi pazienti un trattamento personalizzato.

Sfortunatamente, il finanziamento della ricerca e della produzione grava sulla famiglia”, afferma il Dr. Steven Joffe, professore di Bioetica medico-sanitaria della University of Pennsylvania “Si tratta di un disagio terribile, ma questa è la realtà“.

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