Dopo 13 anni di studi, un gruppo internazionale di ricercatori guidato dall’Università di Pavia è riuscito a risolvere il caso di Bea, la bambina detta “di pietra”, affetta da una malattia genetica talmente rara da sembrare unica.
Beatrice Naso, conosciuta in seguito come la “bambina di pietra”, era una bambina affetta da una rara malattia invalidante. La sua odissea inizia nel 2010, quando Bea viene portata dai suoi genitori all’ospedale Regina Margherita di Torino per tumefazioni alle articolazioni. Gli esami radiologici mostrano diverse calcificazioni che trasformavano la cartilagine in osso. La situazione peggiora con il passare del tempo, impendendo alla bambina di muovere braccia e gambe a causa delle articolazioni bloccate. Nessuno al mondo ha saputo riconoscere la malattia di cui era affetta Beatrice.
Solo adesso, dopo cinque anni dalla sua morte, un team di scienziati è riuscito ad identificare la malattia genetica che ha colpito Beatrice e lo studio è stato pubblicato su Nature Communication.
La malattia di Beatrice è caratterizzata da una calcificazione ectopica dei tessuti. Questo disturbo ha molte similitudini con la Fibrodisplasia ossificante progressiva (FOP), una rara malattia genetica in cui i muscoli ed i tessuti molli vengono gradualmente sostituiti con ossa. La FOP è causata da una mutazione nel gene ACVR1, responsabile dell’informazione necessaria per formare tessuto osseo nei vari distretti scheletrici. Quando questo gene è mutato, manda un segnale anomalo a diversi tessuti che progressivamente calcificano e si trasformano in osso.
In Beatrice, però, queste calcificazioni si erano mostrate subito nelle prime settimane di vita, con un’evoluzione molto rapida ed invalidante ed inoltre le analisi genetiche avevano subito escluso si trattasse della FOP.
Un gruppo di ricerca, guidato dell’Università di Pavia, è riuscito finalmente a risolvere il mistero legato a questa patologia. I ricercatori hanno identificato, dopo diversi esperimenti, un’anomalia cromosomica unica, mai descritta prima. Sul cromosoma X della bambina, era presente un’inserzione del cromosoma 2 che causava un’espressione genica alterata.
Il frammento del cromosoma 2, infatti, conteneva dei geni in grado di attivare altri geni del cromosoma X in tessuti sbagliati. In particolare, il gene ARHGAP36 produce una proteina in una quantità nettamente superiore rispetto al normale e la produzione avviene nel tessuto sbagliato, ovvero nella cartilagine. E’ proprio a causa di questo gene che si ha la formazione di tessuto osseo in aree in cui non dovrebbe essere presente.
La scoperta del meccanismo biologico legato alla malattia di Beatrice, ha permesso alla famiglia della bambina di avere finalmente delle risposte, così da poter concludere la loro complessa e dolorosa odissea diagnostica.
Studiando le malattie rare come quella di Beatrice, gli scienziati possono trovare percorsi e meccanismi che potrebbero essere coinvolti anche in malattie più comuni. Lo studio ha identificato il gene ARHGAP36 come causa nella formazione ossea, un’informazione del tutto sconosciuta fino ad ora. Studiando questo gene e la sua funzione sarà possibile capire meglio malattie ossee nella popolazione generale.
