Swimming sperm race to impregnate a fertile human egg 3D digital illustration
I geni sono segmenti di DNA importanti per il trasporto di informazioni genetiche. Essenziale per l’organismo, affinché l’informazione genetica sia ereditata dalla prole, è la riproduzione sessuata, la quale ha un inizio con un processo di meiosi, in cui si ha la formazione delle cellule germinali che porteranno alla formazione di quattro nuclei aploidi che verranno incorporati nei gameti. Quest’ultimi si distinguono in spermatozoi maschili ed ovuli femminili. Per permettere l’incontro tra gameti maschili e femminili, che formerà lo zigote, è necessaria una fase di fecondazione.
Nel caso specifico dell’essere umano, la fecondazione avviene internamente al corpo della donna, dove lo sperma, tramite la motilità di un flagello specializzato, raggiunge gli ovuli e li feconda mediante la fusione della testa con la membrana plasmatica dell’ovocita. Lo zigote infatti avrà un genoma ereditato per metà da ciascuno dei due individui parentali.
A volte tale processo viene meno perché il problema si presenta a monte: infatti vi possono essere carenze nella capacità di generare un numero sufficiente di spermatozoi: ciò è detto oligospermia. Se invece il problema si presenta nella ridotta mobilità degli stessi prende il nome di astenospermia ed infine si ha una teratospermia se gli spermatozoi sono malformati. Tutte queste patologie possono innescare a loro volte ad sub fertilità o infertilità maschile.
Bisogna, prima ancora di analizzare lo studio, comprendere il processo che porta alla formazione degli spermatozoi, cioè la spermatogenesi. Affinché avvenga tale produzione, è necessario che vi siano ottimie condizioni ormonali, in cui intervengano l’ipotalamo, l’ipofisi e testicoli. Le fasi della spermatogenesi sono tre fasi: proliferativa, meiotica e fase di spermiogenesi. Il tutto ha inizio in una cellula germinale, con 23 coppie di cromosomi, per giungere agli spermatozoi con 23 cromosomi.
Gli spermatozoi del testicolo non hanno capacità di fertilizzare un ovulo, poiché hanno necessariamente bisogno di una serie di cambiamenti che descrivono una fase detta capacitazione. Una volta sviluppati e maturi, gli spermatozoi vengono espulsi tramite l’eiaculazione.
Lo studio, pubblicato sulla rivista Nature Communications, condotto dall’Università Statale di Washington, ha permesso di identificare un gene Arrdc5 che potrebbe spianare la strada verso un nuovo contraccettivo maschile reversibile. Si è partiti da un profilo di trascrittoma unicellulare integrato con un tessuto testicolare di topi, bovini e maiali per identificare l’espressione genica delle cellule germinali. Tramite un’analisi bioinformatica, si è estratto un elenco di geni che sono collegati alla funzionalità della spermatogenesi. Da tale analisi è emerso come candidato il gene Arrdc5 che codifica per la proteina α-arrestin, la quale ha un ruolo essenziale nella normale morfogenesi dello sperma e della fertilità maschile.
E’ emerso come il gene Arrdc5, se disattivato, generi uno sperma che non è in grado di fertilizzare le cellule uovo. Come dimostra l’analisi eseguita, infatti: i topi maschi privati del gene, producono il 28% in meno di sperma, che si muove 2,8 volte più lentamente e circa il 98% degli spermatozoi si presenta in una forma anomala che non gli permette di fondersi con le cellule uovo.
Tale studio mette in evidenza la possibilità di una serie di nuove applicazioni, come ad esempio la creazione di un nuovo contraccettivo che eviterebbe la castrazione negli allevamenti di bestiame o per la fauna selvatica in modo da tenere sotto controllo le dimensioni della popolazione.
Inoltre, per gli umani, un farmaco, che agisce sulla proteina codificata dal gene Arrdc5, non coinvolge gli ormoni come il testosterone, il quale è essenziale non solo per la produzione di sperma, ma anche per la costruzione della massa ossea e muscolare e la produzione dei globuli rossi. Ciò potrebbe aprire la strada verso un nuovo contraccettivo maschile. Inoltre, tale contraccettivo, essendo facilmente reversibile, una volta rimosso, permetterà agli spermatozoi di essere prodotti normalmente. Ciò fa ben sperare dal momento che, ad oggi, l’unica soluzione, per quanto riguarda la contraccezione maschile, è la strada della chirurgia.
