Uno screening neonatale per la diagnosi precoce di SMA e SCID in Liguria

La regione Liguria offrirà all’intera popolazione neonatale un programma di screening per la diagnosi precoce e simultanea dell’Atrofia Muscolare Spinale (SMA) e dell’Immunodeficienza Combinata Severa (SCID) nei prossimi due anni. Il programma di screening inizierà nei primi mesi dell’anno 2021, in collaborazione con il punto nascita dell’Istituto Gaslini e di seguito con tutti i punti nascita della Liguria. “Grazie a una goccia di sangue prelevata dal tallone del neonato e depositata su un apposito cartoncino sarà possibile diagnosticare rapidamente e trattare precocemente due patologie gravi, ma potenzialmente curabili: l’atrofia muscolare spinale (SMA) e le immunodeficienze combinate gravi (SCID)” annuncia il presidente dell’Istituto G. Gaslini Edoardo Garrone.

L’iniziativa nasce grazie al cofinanziamento dell’IRCCS Giannina Gaslini e dell’azienda farmaceutica produttrice del medicinale capace di correggere il difetto genico che causa la SMA, determinando la regressione della malattia. Il farmaco ha ricevuto l’approvazione da FDA e da EMA ed è stato autorizzato in Italia da AIFA il 17 novembre 2020.

Che cosa sono SMA e SCID e perché è importante una diagnosi precoce?

L’atrofia muscolare spinale (SMA) è una malattia ereditaria autosomica recessiva. Colpisce le cellule nervose del midollo spinale, nello specifico quelle delle corna anteriori dalle quali partono i nervi diretti ai muscoli e che trasmettono i segnali motori. La malattia è caratterizzata dal progressivo indebolimento dei muscoli volontari inficiando sulle attività quotidiane del bambino come andare carponi, camminare, controllare la testa e il collo, deglutire. L’incidenza della SMA va da circa 1:7000 a circa 1:10000. Le immunodeficienze combinate severe (SCID) sono un gruppo di patologie rare su base genetica. Il sistema immunitario è gravemente compromesso al punto che l’organismo è incapace di difendersi dalle infezioni virali e batteriche. L’incidenza è di circa 1:50000.

Una diagnosi precoce della SMA e della SCID potrebbe essere di vitale importanza per il neonato migliorandone significativamente la qualità di vita. Infatti, una diagnosi nella prima settimana di vita potrebbe anticipare la comparsa dei sintomi e permettere un avvio tempestivo dei trattamenti, nello specifico “il trapianto di cellule staminali per le SCID e la terapia genica per la SMA” come viene spiegato dal direttore generale dell’Istituto G. Gaslini Renato Botti nel comunicato diffuso sul portale del Gaslini.

Il kit diagnostico che permette la diagnosi precoce e simultanea di SMA e SCID

Nel comunicato, il professore dell’Università di Genova Mohamad Maghnie e direttore della U.O.C. Clinica Pediatrica e Endocrinologia dell’IRCCS G. Gaslini spiega che in seguito alla valutazione della letteratura e delle notevoli innovazioni in campo terapeutico e tecnologico, nei primi mesi del 2019 il Centro Screening Neonatale Regionale ha coinvolto diverse Unità Operative dell’Istituto e i Punti Nascita liguri per valutare la fattibilità di un programma complesso e articolato di screening neonatale. “Nell’agosto 2019, è iniziata presso il centro screening l’ottimizzazione del kit diagnostico commerciale di recente sviluppo che permette per la prima volta in Italia di effettuare l’analisi simultanea dei marcatori per SMA e SCID” conclude il professor Maghnie.

La raccolta dei campioni neonatali ha permesso di validare la specificità e la sensibilità del nuovo kit. Inoltre, ha portato alla creazione di un robusto protocollo analitico e clinico-diagnostico. “Per entrambe le patologie oggetto di studio, tutti gli step che vanno dalla conferma genetica, dalla presa in carico, dal trattamento fino al follow-up del piccolo paziente risultato positivo al test di screening, verranno effettuati presso l’IRCCS G. Gaslini” si legge nel comunicato.

Estendere gli screening neonatali anche a livello nazionale

“In attesa che il tavolo ministeriale decreti l’inizio dello screening neonatale per la SMA a livello nazionale, la grande possibilità offerta dalle regioni alle coppie è per la nostra comunità una possibilità molto importante. Una diagnosi nella prima settimana di vita, capace di anticipare la comparsa dei sintomi, permette un immediato avvio delle terapie e regala al bambino e alla sua famiglia un futuro diverso” spiega Daniela Lauro, vicepresidente Associazione Famiglie SMA.

“La diffusione dello screening neonatale per le immunodeficienze severe combinate rappresenta un importante passo avanti per tutti i pazienti. Abbiamo vissuto sulla nostra pelle e su quella dei nostri bimbi il dramma e le conseguenze gravissime che derivano da una diagnosi che giunge tardiva. Grazie alle terapie disponibili, una diagnosi precocissima può migliorare l’aspettativa di vita e la qualità della stessa, spesso evitando la morte prematura del paziente o una gravissima disabilità. Ci auguriamo che nel breve futuro, come avviene oggi per la Regione Liguria, le sperimentazioni regionali di screening sulle Immunodeficienze Primitive si possano estendere all’intero territorio nazionale” spiega Alessandro Segato Presidente dell’Associazione dei familiari di pazienti con immunodeficienze primitive (AIP).