Dopo 20 anni dal primo sequenziamento del genoma umano, un gruppo di ricercatori della Telomere-to-Telomere (T2T) ha ottenuto la mappa completa del genoma umano, sequenziando anche l’8% mancante finora. Lo studio è stato pubblicato sul sito bioRxiv ed è in attesa di revisione dalla comunità scientifica, ma è senza dubbio un traguardo importante che potrà aiutare a ottenere diagnosi e terapie innovative.
L’idea di decodificare il genoma umano cominciò a svilupparsi intorno alla metà degli anni Ottanta. Questo perché la conoscenza del genoma umano avrebbe permesso di ottenere importanti traguardi nel campo della medicina.
Nel 1990 il Dipartimento dell’energia (Doe) e il National Institutes of Health (Nih) avviarono il progetto genoma e la direzione del progetto fu affidata a J. Watson. Il piano dei primi 5 anni era quello di procedere per fasi, con l’obiettivo di tracciare una prima mappatura grossolana. In questo modo, si sarebbero poste le basi per i lavori successivi e soprattutto per il miglioramento delle tecniche di sequenziamento.
Negli anni successivi si ottennero le sequenze di un batterio che provoca la meningite e di uno responsabile delle infezioni nel tratto urinario. Nel corso degli anni ci furono diversi progressi e vari sequenziamenti anche con tecniche differenti. Ad esempio, lo scienziato C. Venter spezzettava l’intero DNA in minuscoli frammenti, che venivano decifrati e riassemblati. Mentre il progetto genoma si basava su delle mappe preliminari e riuscì, ad esempio, a sequenziare il DNA dell’Escherichia coli.
Successivamente, nel 2000, lo scienziato C. Venter che aveva fondato la Celera Genomics allo scopo di sequenziare il genoma umano, dichiarò di avere la sequenza del DNA di un essere umano. F. Collins, a capo del progetto genoma, sosteneva che ciò era stato possibile anche grazie ai risultati da loro raggiunti e resi pubblici. Ad ogni modo, il 16 febbraio 2001, vennero pubblicati i risultati del sequenziamento del genoma umano, rivoluzionando il campo della genomica.
I recenti progressi nel sequenziamento hanno permesso di ottenere importanti risultati, portando il gruppo Telomere-to-Telomere alla conoscenza del restante 8% del genoma. In passato, questa parte non era stata trascurata poiché poco importante, ma piuttosto a causa delle limitazioni tecnologiche. La tecnologia impiegata dal gruppo T2T ha permesso di scansionare lunghi tratti di acido nucleico, fino a 20 mila paia di basi alla volta.
A differenza dei risultati di 20 anni fa, quelli attuali non sono stati ottenuti dal DNA di un individuo ma derivano da una gravidanza anomala. In particolare, dalla crescita nell’utero di un ovocita privo di nucleo che conteneva due coppie degli stessi 23 cromosomi, anziché di due diverse serie come nelle normali cellule umane.
In questa versione della mappa del genoma umano c’è però una limitazione: non è stato sequenziato il cromosoma Y. Sono già in corso gli studi per il cromosoma Y e i ricercatori sono fiduciosi di poter completare con successo anche questi studi, in quanto la tecnologia utilizzata si è mostrata essere altamente accurata.
Lo studio pubblicato su bioRxiv mostra che la ricerca effettuata ha permesso di conoscere nuovi geni che controllano la produzione di proteine, precisamente: 3400 in più rispetto al passato. I geni conosciuti sono quindi aumentati dello 0,4%, mentre per il numero di basi si è avuto un aumento del 4,5% in quanto si è passati da 3,2 miliardi di 20 anni fa a 3,9 miliardi di paia di basi.
Queste nuove conoscenze permetterebbero di studiare aspetti del genoma ad oggi sconosciuti. Inoltre, rappresentano “il più grande avanzamento sulla conoscenza del genoma umano dalla pubblicazione della prima mappa”, come affermano gli stessi autori della ricerca. Questo studio, se confermato, è un passo molto importante perché evidenzia che è possibile sequenziare i cromosomi nella loro completezza.
