Sindrome di Asperger: cause, sintomi, diagnosi e terapia

La sindrome di Asperger è un disturbo che colpisce lo sviluppo neurologico e fa parte dell’ampio spettro dei disordini autistici. Le persone affette da questo disturbo hanno difficoltà nelle interazioni sociali e nella comunicazione verbale e non. Presentano stranezze comportamentali ed interessi limitati e stereotipati.

Scoperta e classificazione della sindrome di Asperger

Oggi la diagnosi di disturbi neurologici e psichiatrici è molto più semplice e rapida grazie alle innovazioni ed all’utilizzo di strumenti e tecniche di imaging all’avanguardia. In passato, sicuramente non era così semplice. Questa sindrome fu descritta per la prima volta dalla psichiatra russa Grounia Efimovna Soukhareva e dallo psichiatra tedesco Asperger dal quale prende il nome. Questa nomenclatura gli fu associata dallo stesso Asperger dopo l’apparizione in “Diagnostic and statistical manual of mental disorders – IV” (DSM-IV) di Lorna Wing.

Partendo da questo, la classificazione dei disturbi neurologici ha subìto diverse variazioni nel corso degli anni, tuttavia, oggi la sindrome di Asperger rientra nel gruppo “Autistic spectrum disorder” (ASD). Con ASD s’intende un ampio spettro di malattie dello sviluppo neurologico con differenti livelli di gravità: dall’autismo infantile con problemi di linguaggio al cosiddetto “autismo di alto livello”.

Cause della sindrome di Asperger

L’autismo è relativamente diffuso nella popolazione mondiale, in una percentuale di 0,6-1%. I tre livelli ai quali afferiscono gli agenti causali più comuni sono:

• Genetico
• Cognitivo
• Neuronale

Si parla di cause più comuni, non di cause uniche. Infatti, oltre alla triade presentata, esistono cause di natura diversa, strettamente associate all’ambiente. La sindrome di Asperger è una malattia complessa, come del resto, anche le altre forme di autismo. La componente genetica non è la sola causa di tale disturbo: un contributo importante è dato dall’ambiente.

Fattori di rischio pre-natali

Uno studio di popolazione ha dimostrato la presenza di fattori di rischio pre- e neo-natali. I dati di questo studio sono stati estratti e organizzati secondo i fattori di rischio legati alla storia familiare, alla gravidanza, all’età gestazionale, al parto, alle tappe del parto e alle condizioni del neonato alla nascita.

Dallo studio emerge che: durante il periodo pre-natale, i fattori di rischio sono stati l’età materna o paterna avanzata, l’essere primogenito, l’uso materno di farmaci pre-natali e lo stato della madre (nazionalità). Durante il periodo peri-natale e neo-natale, i fattori di rischio sono stati la nascita pretermine, la presentazione podalica, il parto cesareo programmato, i bassi punteggi Apgar, l’iperbilirubinemia, il basso peso alla nascita rispetto all’età gestazionale. L’influenza della pre-eclampsia materna, del diabete, del vomito, delle infezioni e dello stress durante la gravidanza è attualmente oggetto di ulteriori studi per valutarne il contributo.

Nonostante l’evidenza dell’associazione di alcuni fattori di rischio pre-, peri- e neo-natali, rimane poco chiaro se questi rischi siano causali o giochino un ruolo secondario nel modellare l’espressione clinica in individui con vulnerabilità genetica. Un’ipotesi plausibile è che i miglioramenti nella gestione ostetrica e neo-natale hanno portato ad un aumento del tasso di sopravvissuti con danno cerebrale preesistente. Data la varietà di fattori di rischio, gli studi futuri sicuramente indagheranno le combinazioni di più fattori, piuttosto che concentrarsi su un singolo determinante.

Dunque non si può associare la sindrome di Asperger ad una causa ben precisa in quanto sono molti i fattori che influenzano le normali funzioni cognitive ed è importante prendere in considerazione entrambi i gruppi: genetica e ambiente.

Diagnosi della sindrome di Asperger

La sindrome di Asperger viene spesso diagnosticata tardivamente, in media a 11 anni e in alcuni casi anche in età adulta. Questa diagnosi tardiva ha un impatto significativo sui rischi di depressione e di una cattiva qualità di vita. Tuttavia, è proprio nell’adolescenza o nell’età adulta che certe situazioni, tratti di personalità e profili cognitivi suggeriscono l’ipotesi di un disturbo dello spettro autistico di tipo Asperger.

L’amicizia è un’esperienza sociale importante per i bambini e gli adolescenti, costituendo una relazione emotiva essenziale basata su interazioni reciproche stabili nel contesto di una relazione stretta e relativamente lunga. Essa offre ai bambini un contesto in cui possono sviluppare e praticare le loro abilità sociali, tra cui la preoccupazione per gli altri, il cameratismo e l’empatia. L’amicizia richiede
sia una buona adattabilità sociale che una buona comprensione delle emozioni. Tuttavia, i bambini con sindrome di Asperger hanno difficoltà con tutte queste abilità.

Una valutazione completa comporta il lavoro di un team multidisciplinare e comprende una valutazione neurologica e genetica, nonché test cognitivi, test per la funzione psicomotoria, identificazione dei punti di forza e di debolezza verbali e non verbali, valutazione dello stile di apprendimento e delle competenze nella vita indipendente. Il gold standard nella diagnosi di sindrome di Asperger combina un giudizio clinico con l’Autism Diagnostic Interview-Revised, una intervista semi-strutturata ai genitori, e l’Autism Diagnostic Observation Schedule, un dialogo basato sul gioco con il bambino.

Nonostante nella maggior parte dei casi la diagnosi avvenga entro il periodo dell’adolescenza, non mancano i casi di diagnosi in età adulta. Una delle possibili ragioni per questo ritardo può essere spiegato dal fatto che questi pazienti adulti con sindrome di Asperger sono riusciti a compensare parzialmente le loro difficoltà sociali. Infatti, sono generalmente di intelligenza media o superiore e sono in grado, in una certa misura, di mascherare il loro deficit nelle abilità di comunicazione sociale attraverso processi di apprendimento stereotipati di regole situazionali esplicite.

La diagnosi nella popolazione adulta è difficile a causa di diversi ostacoli come: la mancanza di riferimento alle classificazioni internazionali, la complessità dei sintomi e dei servizi clinici, l’intreccio con altre comorbidità psichiatriche (depressione, ansia sociale, disturbo di personalità schizoide o schizotipico, labilità emotiva con aggressività, disturbi alimentari atipici).

La diagnosi include la storia dell’infanzia del paziente e l’evoluzione della sintomatologia in diverse età di vita. La diagnosi clinica è definita dall’uso di strumenti standardizzati. Lo screening dei disturbi associati è essenziale ed è un importante fattore prognostico. Se si sospetta la sindrome di Asperger solitamente il paziente viene inviato a un centro specializzato (centri dedicati a soggetti autistici, consultazioni specializzate in centri medico-psicologici). Inoltre, una volta che la diagnosi è stata fatta, i pazienti possono contattare organizzazioni dedicate che, in una certa misura, li aiuteranno a ridurre il loro isolamento e a rassicurarli sul fatto che non sono soli.

Sintomi della sindrome di Asperger

I sintomi della sindrome di Asperger variano a secondo dell’età e di altre comorbidità che il paziente presenta. I giovani con sindrome di Asperger hanno difficoltà a relazionarsi con i loro coetanei; non manca loro il desiderio di amicizia, tuttavia non comprendono la necessità di interessi ed attività comuni nelle relazioni sociali e tendono a scegliere da soli l’attività da svolgere. Hanno spesso difficoltà a decifrare le sottigliezze del linguaggio non verbale come il tono della voce, i gesti, le espressioni facciali e il linguaggio del corpo. Il loro contributo o partecipazione alle conversazioni è inappropriato e presentano interessi limitati e inusuali.

Esperienze sensoriali insolite sono molto frequenti nei soggetti autistici. L’ipersensibilità è frequentemente osservata nei campi dell’udito (ambienti rumorosi, aspirapolvere, ecc.), del gusto (selettività alimentare), del tatto (forte reazione al contatto di certi tipi di indumenti, ai contatti fisici affettuosi o al taglio dei capelli) e dell’olfatto (odore del corpo). C’è anche un significativo deterioramento
nelle prestazioni di movimento e nell’elaborazione propriocettiva e vestibolare.

I soggetti con sindrome di Asperger catturano tutti gli stimoli in maniera indiscriminata. Questa modalità operativa porta ad un sovraccarico sensoriale che può rapidamente diventare insopportabile e dare origine a comportamenti atipici e strategie di evitamento.

Terapia contro questa sindrome

Le farmacoterapie standard tipicamente somministrate a pazienti con altri disturbi psichiatrici sono prescritti anche ai pazienti con sindrome di Asperger. Di conseguenza, gli psicostimolanti, comprese le anfetamine e il metilfenidato, vengono somministrati per migliorare la disattenzione e l’impulsività. L’uso di adrenergici a-2 come la clonidina e la guanfacina a rilascio prolungato migliorano l’ansia e i comportamenti aggressivi, che sono prominentemente espressi in questi pazienti. I farmaci antipsicotici atipici, tra cui aripiprazolo, olanzapina, risperidone e ziprasidone, hanno dimostrato di ridurre i capricci, l’aggressività, l’agitazione, l’irritabilità, la depressione e l’ansia. Tuttavia, il trattamento con questi agenti è stato associato a significativi eventi avversi indesiderati come un profondo aumento di peso e deficit metabolici, così come sedazione, affaticamento, sonnolenza e aumento della frequenza cardiaca.

I farmaci antidepressivi migliorano l’iperattività, l’irritabilità, il linguaggio inappropriato e la stereotipia. Tuttavia, alcuni effetti collaterali sono: mal di testa, nausea, diarrea, agitazione, perdita o aumento di peso e disturbi del sonno. I farmaci anticonvulsivi sono efficaci nella stabilizzazione degli sbalzi d’umore e nel miglioramento dell’irritabilità e aggressività, ma questi agenti inducono anche effetti indesiderati quali mal di testa, variazioni di peso e disturbi gastrointestinali.

Il contributo delle terapie non farmacologiche al miglioramento del trattamento della sindrome di Asperger non va sottovalutato. Diversi programmi di intervento socio-comportamentale sono stati
efficaci nel migliorare l’irritabilità, il comportamento disadattivo, il riconoscimento delle espressioni facciali e il funzionamento esecutivo nei pazienti. Altri approcci terapeutici sperimentali coinvolgono l’uso intranasale dell’ormone ossitocina per migliorare le decisioni sociali e l’attenzione visiva, e le cellule staminali mesenchimali per normalizzare le irregolarità del sistema immunitario. Un’erba tradizionale giapponese (Yokukansan) ha mostrato risultati preliminari promettenti nell’alleviare l’irrequietezza e l’agitazione nei pazienti con sindrome di Asperger, anche se sono ancora necessari studi clinici su larga scala per convalidare questi risultati.