Sviluppato da un team di ricercatori del Garvan Institute of Medical Research di Sydney il nuovo test genetico potrà riscontrare in modo rapido e affidabile 50 diverse malattie genetiche. Riducendo anche costi e tempo diagnostici.
A differenza dei sistemi attualmente in uso, il nuovo test si basa sulla scansione di un campione di dna, estratto solitamente dal sangue, tramite una tecnologia che lo rende capace di analizzare contemporaneamente circa 40 geni noti per essere coinvolti in queste malattie genetiche.
La tecnologia utilizzata, denominata “sequenziamento del Dna Nanopore”, non si è rivelata solamente più affidabile e veloce, ma consente anche l’utilizzo di una strumentazione più economica, rendendone così più semplice l’applicazione. Secondo i ricercatori il test potrebbe essere disponibile entro 2-5 anni a costi contenuti permettendo di accelerare enormemente i tempi di diagnosi, riducendoli da anni a giorni.Analizzando i due filamenti di dna e leggendo le sequenze di lettere ripetute (combinazioni di A, T, G o C), possiamo scansionare ripetizioni insolitamente lunghe all’interno dei geni di un paziente, che sono i segni distintivi della malattie. Oltre a essere accurata e più rapida, questa tecnologia di sequenziamento è anche più economica di quelle disponibili oggi.
Con Nanopore, il dispositivo di sequenziamento genico è stato ridotto dalle dimensioni di un frigorifero alle dimensioni di una macchina da cucire e costa circa 1000 dollari, rispetto alle centinaia di migliaia necessarie per le principali tecnologie di sequenziamento del dna”
-Deveson
Le malattie coperte dal test appartengono a una classe di oltre 50 disturbi causati da sequenze di Dna insolitamente lunghe, note come disturbi “delle ripetizioni brevi in tandem (STR)”, che si ripetono in modo anomalo all’interno di alcuni geni, come:
Queste malattie, che al momento restano incurabili, coinvolgono in genere danni a nervi e muscoli e possono essere ereditarie. Inoltre a causa della varieta’ di sintomi e delle limitazioni degli attuali test, sono anche molto difficili da diagnosticare, richiedendo spesso anni di analisi. Per dimostrare la validità del test il team di ricerca ha analizzato una coorte di 25 pazienti che presentavano disturbi nerogenetici diversi. I campioni sono stati anche sottoposti ad analisi molecolari presso laboratori di patologia genetica, ciò ha fatto sì che i dati fossero valutati secondo diversi parametri.
I test attualmente disponibili molto spesso lasciano i pazienti in balia di quella che viene definita un’odissea diagnostica. Queste patologie sono spesso difficili da diagnosticare a causa della varietà dei sintomi che presentano i pazienti, della complessa natura di queste sequenze e dei limiti dei metodi di test genetici esistenti.
Sebbene oggi non esista alcuna cura per queste malattie, una diagnosi precoce potrebbe senz’altro aiutare a trattare prima le eventuali complicanze.
“Questo nuovo test rivoluzionerà completamente il modo in cui diagnostichiamo queste malattie, dal momento che ora possiamo testare tutti i disturbi contemporaneamente con un singolo test del dna e fornire una chiara diagnosi genetica”.
– Kishore Kumar.
La tecnica, quindi, effettuando un saggio multigenico ha permesso di determinare la sequenza di tutte le patologie determinate da sequenze STR neuropatologiche in un unico saggio. Il test fornisce tuttavia un ulteriore vantaggio, quello di permettere, a chi decide di sottoporsi al test, di venire a conoscenza di eventuali stati di portatore per le patologie implicate.
