Trisomia 21 o sindrome di Down: cos’è, la diagnosi e la cura

In occasione, della Giornata Mondiale della Sindrome di Down o trisomia 21, oggi 21 Marzo, si analizza come tale condizione si possa verificare, diagnosticare e curare.

A cosa è dovuta la trisomia 21?

La trisomia 21 è una mutazione cromosomica di tipo numerica, la quale si verifica quando un organismo ha un numero di cromosomi differenti da una condizione normale, tale fenomeno prende il nome di aneuploidia. Una delle cause maggiori dell’aneuploidia è non- disgiunzione dei cromosomi durante la fase di meiosi. La sindrome di Down ha come effetto finale la presenza della triplice copia dei geni del cromosoma numero 21.

Si può presentare in tre differenti forme:

• Completa: quando tutte le cellule presentano tre copie del cromosoma 21, ciò si verifica a causa di una non disgiunzione durante la meiosi, in tale modo un gamete avrà due copie di cromosoma 21 anziché una.
• Libera in mosaicinismo : in questo caso vi sono cellule con un normale corredo cromosomico (46 cromosomi) ed altre che invece presentano 47 cromosomi, ciò è dovuto ad una non- disgiunzione dei cromosomi omologhi durante le prime divisioni mitotiche dello zigote.
• Traslocata : si verifica quando il cromosoma 21 è traslocato sul cromosoma 14, in questo caso è una malattia di tipo ereditaria.

La frequenza della sindrome di Down è influenzata dall’età della madre in quanto nelle donne con età inferiore a 30 anni un bambino su 500 nati presenta la trisomia 21, tra i 35 ed i 39 anni aumenta portandosi ad un rapporto 1: 280 nati, dopo i 45 anni la probabilità è 1 su 38 nati.

Come si diagnostica sindrome di Down?

Per diagosticare la sindrome di Down si possono effettuare dei test prima della nascita: i test di screening e i test diagnostici.

I test di screening permettono di comprendere con che percentuale il futuro nascituro presenti un’anomalia cromosomica. Possono essere effettuati nel primo trimestre tramite un test combinato cioè un esame del sangue matero con una misura ecografica della translucenza nucale: se il risultato ha esito positivo si ricorre all’utilizzo di ulteriori test.

I test diagnostici consentono di avere la certezza della presenza della trisomia 21. Tra essi vi sono: la villocentesi che consiste nell’inserimento di un’ago nell’addome materno estraendo i villi coriali, l’amniocentesi con la quale è estratto del liquido amniotico con l’ausilio di un ago ed infine la cordocentesi viene eseguito un prelievo sanguigno dal cordone ombelicale.

Infine, nel momento della nascita viene effettuato un prelievo sanguigno che terminare la presenza della triplice copia del cromosoma 21.

Come capire se un bimbo ha la sindrome di Down?

Un bambino con la trisomia 21, presenta una serie di caratteristiche:

• Occhi a mandorla;
• Ritardo mentale, come disturbo dello spettro autistico o deficit di attenzione e di iperattività;
• Naso piccolo e ponte nasale ampio;
• Mani ampie e dita corte;
• Plica palmare unica;
• Bocca piccola e lingua sporgente;
• Appiattamento della parte posteriore della testa;
• Ampio spazio tra il primo ed il secondo dito del piede;
• Peso e lunghezza alla nascita al di sotto di quanto atteso;

Inoltre, ci sono una serie di malattie associate come: problemi cardiaci, intestinali, difficoltà nell’udito e nella vita e un aumento del rischio di infezioni.

Come si cura la sindrome di Down?

Bisogna partire dell’idea dell’accettazione da parte della famiglia della diagnosi in modo tale da comprendere come affrontare al meglio tale condizione. Fin da piccoli bisogna stimolare il bambino in modo tale da aiutarlo a raggiungere le normali tappe dello sviluppo, come camminare e parlare: facendo giochi che lo aiutino nello sviluppo dei linguaggio o nella condivisione con gli altri. Tramite le terapie specifiche, si può curare il ritardo dello sviluppo mentale permettendo alle persone affette da trisomia 21, di condurre una vita normale.