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In Italia si registra ogni anno, in media, poco più di 1 caso ogni 100.000 persone è affetta dal tumore delle ossa, i più colpiti sono giovani di età media 20 anni. Uno studio recente condotto dall’Istituto di genetica e biofisica di Napoli ha scoperto la proteina che permetterebbe di identificarne l’insorgenza.
Il sistema scheletrico permette al corpo di potersi muovere, protegge gli organi interni e ne preserva la loro funzionalità, il tutto tramite lo scheletro composto da 206 ossa collegate tra loro mediante articolazioni. Le ossa che compongono lo scheletro si suddividono in due parti rispettivamente: scheletro assile il quale contiene cranio, colonna vertebrale e gabbia toracica e scheletro appendicolare che comprende gli arti, le scapole, le clavicole ed il bacino.
Lo scheletro è composto da ossa, le quali possono essere suddivise in base alla loro forma:
Per permettere il movimento, le ossa sono circondate da muscoli, inoltre sono composte da tessuto osseo il quale può essere un tessuto osseo spugnoso meno denso di matrice extracellulare e con alcune lacunose ed un tessuto osseo compatto che si trova nella parte centrale delle ossa lunghe, caratterizzato da una matrice extracellulare più densa.
Il tessuto osseo deriva da cellule staminali dette osteprogenitrici, le quali, tramite la mitosi, generano gli osteoblasti composti da un reticolo endoplasmatico ruvido e da un apparato di Golgi che permette loro di comporre la matrice extracellulare ossea. La matrice è composta da collagene, acqua e sali minerali cristallizzati. Accanto agli osteoblasti vi sono gli osteociti che permettono di regolare il calcio nelle ossa, quando invece l’organismo ha necessità di attingere ai costituenti minerali della matrice intervengono gli osteoclasti che permettono tramite alcuni enzimi di scindere le proteine e i minerali della matrice ossea e di adoperarli, in modo particolare ciò avviene durante una frattura o la crescita delle ossa.
Differenti sono le malattie delle ossa. A partire dalla più blanda in termini di entità, cioè la frattura, la quale tramite l’ingessatura o un intervento ortopedico, permette all’osso di rinsaldarsi, fino al rachitismo, dovuto ad una mancanza di ossificazione durante la crescita ed arrivando all’osteoporosi nel quale il paziente soffre di fragilità ossea.
La frattura è la rottura di un osso. Può essere scomposta quando le due parti dell’osso sono lontane o composta quando sono vicine. Un’ulteriore classificazione è la suddivisione in frattura chiusa, se l’osso non fuoriesce dalla pelle ed aperta, se l’osso fuoriesce dalla pelle. Per permettere all’osso di ritornare ad una condizione fisiologica, sulla base dell’entità della frattura, si procede con una ingessatura oppure con un intervento ortopedico. La frattura si manifesta in prima battuta con un ematoma, dove si rompono i vasi sanguigni. Il tessuto connettivo crea un callo fibrocartilagineo per stabilizzare l’osso, in un lasso di tempo di circa 3 settimane il callo è sostituito dal tessuto osseo e si forma il callo osseo. La ripresa della mobilità dipende dall’età del paziente e dalla gravità della frattura, solitamente si aggira intorno alle 6/8 settimane.
Il rachitismo è una patologia dovuta ad un difetto della mineralizzazione della matrice ossea, e si manifesta in età infantile. La vitamina D3 è assorbita dall’organismo dal 10% dalla dieta e dal 90% tramite i raggi UVA. Una volta in circolo, la vitamina deve diventare calcitriolo, la quale molecola permette di aumentare il calcio in circolo Se tale trasformazione viene meno, si va incontro ad una ridotta calcemia e le ossa si deformano. Per risolvere la patologia, a volte è sufficiente somministrare vitamina D ed esporsi al sole, ma se essa è di natura genetica, bisogna indagare per comprenderne le cause.
L’osteoporosi è una malattia causata da una bassa densità minerale con un deterioramento del tessuto osseo ed aumento dalla fragilità delle ossa. Si può suddividere in osteoporosi primaria dovuta all’avanzamento dell’età o alla conseguente post- menopausa, oppure essere di natura secondaria per differenti patologie o assunzioni di farmaci in un arco di tempo prolungato. Per prevenirne la comparsa o ridurne gli effetti, è consigliabile assumere calcio e vitamina D, adottare uno stile di vita sano, cercando di pratica attività fisica in maniera regolare.
Il tumore delle ossa, l’osteosarcoma, colpisce il 90% dei casi bambini e giovani di età compresa tra i 5 ed 25 anni di età. Ha origine da precursori degli osteoblasti, i quali sono bloccati durante il processo di differenziamento verso la cellula matura assumendo una forma immatura e cancerosa. Le cause di tale patologia sono ancora parzialmente sconosciute, ma tra esse secondo alcuni studi rientrerebbero: la crescita rapida dell’osso, l’esposizione a radiazioni ed alcuni fattori genetici come mutazioni nei geni oncosoppressori p53 e RB1.
Per diagnosticare la presenza del tumore vi si procede ad esempi diagnostici come tomografia computerizzata, PET, risonanza magnetica, scintigrafia ossea e radiografia. In seguito si effettua la biopsia ossea che permette di avere la certezza della presenza del tumore. Una volta identificato il tumore, si procede alla cura che consiste in un intervento chirurgico e nella chemioterapia.
Lo studio condotto dai ricercatori dell’Istituto di genetica e biofisica “Adriano Buzzati-Traverso” del Consiglio nazionale delle ricerche di Napoli (Igb-Cnr), coordinato da Fernando Gianfrancesco, permetterebbe di individuare l’osteosarcoma. Secondo la ricerca, finanziata all’Airc, il tumore delle ossa si manifesterebbe per l’assenza o l’alterazione della proteina chiamata profilina, la quale è responsabile della corretta suddivisione dei cromosomi nelle cellule durante la divisione cellulare. La prima autrice dell’articolo Federica Scotto di Carlo afferma che:
«Mediante tecniche di sequenziamento di ultima generazione abbiamo identificato una mutazione genetica nel gene PFN1, responsabile di una forma molto severa della malattia ossea di Paget che determina anche l’insorgenza di osteosarcoma nelle ossa colpite»
Perciò la suddivisione non corretta delle cellule comporta una serie di mutazioni cromosomiche che possono degenerare in una perdita di frammenti dei cromosomi stessi. Tramite l’approccio terapeutico basato dalla “letalità sintetica” si può correggere il difetto genetico nel gene PFN1, andando a colpire solo le cellule malate e non quelle sane.
Le ossa sono l’impalcatura del corpo umano, sono essenziali per permettere di muoversi e proteggere gli organi interni, ci si augura che la scoperta odierna possa portare ad individuare il tumore delle ossa in modo tale da permettere una cura ed una terapia tempestiva.
