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Tumore al seno maschile: screening, diagnosi e chirurgia

Il tumore al seno maschile è una patologia rara generalmente diagnosticata in fase avanzata a causa di mancato screening da parte della popolazione maschile. E' una patologia in fase di studio in quanto i riferimenti diagnostici e terapeutici sono inerenti alla popolazione femminile, ma gli uomini hanno effetti e sintomatologie differenti.

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Il tumore al seno che riguarda il sesso maschile è molto raro, infatti le statistiche riportano un’incidenza dello 0,5%. Secondo i dati più recenti dell’AIRTUM (Associazione italiana registri tumori), vengono diagnosticati ogni anno 1,7 cancri al seno ogni 100.000 uomini e 150 casi ogni 100.000 donne. Basti pensare che se una donna su otto svilupperà questa malattia, solo a un uomo su seicento succederà la stessa cosa.

Il tumore è solitamente diagnosticato in stadi avanzati a causa di mancati programmi di screening mammografici

Immagini radiologiche di un tumore al seno maschile. Credits: Radiological features of male breast disease, our experience: pictorial essay, 2022
Immagini radiologiche di un tumore al seno maschile. Credits: Radiological features of male breast disease, our experience: pictorial essay, 2022

Spesso, al momento della diagnosi, il tumore al seno per un uomo è già diffuso ai linfonodi coinvolgendo anche il capezzolo. Questo influisce negativamente sulla prognosi del paziente. La scarsa consapevolezza del problema e l’imbarazzo di parlarne, tendono a ritardare il momento in cui il paziente cerca consiglio medico. Conseguentemente il tumore è scoperto a uno stadio più avanzato rispetto alla media delle diagnosi nelle donne.

Data la rarità del tumore del seno maschile, non avrebbe senso estendere lo screening mammografico a tutta la popolazione adulta, maschi inclusi. È importante però che gli uomini non sottovalutino eventuali campanelli d’allarme, come la presenza di noduli o cambiamenti nella forma del seno o del capezzolo e si rivolgano tempestivamente al medico per indagarne sulla causa.

La diagnosi del tumore al seno avviene attraverso la palpazione, l’ecografia mammaria e la mammografia

Anatomia del seno maschile per individuare il tumore al seno maschile
Anatomia del seno maschile. Credits: 2011 Terese Winslow LLC. U.S.

Seppur in quantità limitata, anche gli uomini hanno tessuto mammario da cui ha origine il tumore. Quando il tumore insorge si presenta come un nodulo sotto l’areola (la zona di colore più intenso che circonda il capezzolo) non doloroso.

La visita senologica prevede due fasi: nella prima parte vengono raccolte le informazioni che potranno essere utili per formulare la diagnosi finale; la seconda fase consiste, invece, nell’ispezione e nella palpazione dei seni in diverse posture. Durante questa fase, la valutazione si estende anche ai cavi ascellari, dove si potrebbero trovare linfonodi sospetti, fosse sopra e sotto la clavicola e solchi sottomammari. Inoltre, la retrazione del capezzolo, l’ulcerazione o l’ispessimento della pelle e i nodi ascellari sono tutti aspetti che richiedo una successiva valutazione mammografica.

Immagine mammografica e immagine ecografica a confronto per individuare un pattern ghiandolare in un paziente con ginecomastia.
Immagine mammografica e immagine ecografica a confronto per individuare un pattern ghiandolare in un paziente con ginecomastia. Credits: Radiology Assistant

In caso di sospetta patologia, si segue con una ecografia mammaria e/o una mammografia in modo tale da caratterizzare il tumore al seno. L’ecografia mammaria è utile per le lesioni che non possono essere chiaramente caratterizzate con la mammografia ed è una guida per la biopsia. Ad esempio, l’esame dell’ascella con gli ultrasuoni è di fondamentale importanza per la valutazione della stadiazione del tumore.

Mentre, la mammografia è utile ad individuare noduli anche molto piccoli, micro-calcificazioni o altri segni indiretti di un probabile tumore al seno nell’uomo. Il seno viene compresso con l’apposita apparecchiatura ed i raggi X, attraversando i tessuti mammari, imprimono l’immagine radiografica su una lastra (o nel computer).

Mammografia di un tumore al seno maschile. credits: Radiological features of male breast disease,
our experience: pictorial essay, 2022

Ginecomastia maschile: patologia che consiste in un aumento anomalo del seno maschile

La rarità del carcinoma maschile fa sì che la conoscenza delle caratteristiche radiologiche, cliniche ed epidemiologiche siano una sfida difficile per i radiologi. Alcuni dei referti occasionali mostrano chiaramente caratteristiche benigne, mentre altri richiedono necessariamente una biopsia. Molto spesso, quando ci si trova in presenza di situazioni benigne si parla di ginecomastia maschile. La ginecomastia, per definizione, è una patologia che presenta un evidente aumento del volume della ghiandola mammaria superiore ai 4 centimetri.

Si può presentare in maniera bilaterale, interessando entrambe le mammelle, o monolaterale. Raramente tale patologia può portare anche alla secrezione di liquido da parte del capezzolo. Negli adolescenti e negli anziani la ginecomastia è spesso legata ai cambiamenti ormonali che caratterizzano queste due fasi della vita. Ma più in generale può essere associata, in tutte le età, a farmaci (per esempio quelli usati per trattare insufficienza cardiaca, ipertensione e ulcera) o, in rari casi, alla presenza di malattie delle ghiandole che producono ormoni (endocrine), a patologie del fegato, a obesità e ad altre condizioni cliniche che aumentano la produzione di ormoni femminili nell’uomo.

Esempio di un paziente con ginecomastia prima e dopo l'intervento chirurgico
Esempio di un paziente con ginecomastia prima e dopo l’intervento chirurgico. Credits: Drug-induced gynecomastia: A systematic review and meta-analysis of randomized clinical trials, 2021

I fattori di rischio: genetici, ormonali, esposizioni alle radiazioni e obesità

Gli studi hanno identificato alcuni fattori di rischio, ereditari e non, che predispongono ad ammalarsi di tumore al seno. Uno particolarmente importante è la presenza di mutazioni nei geni BRCA1 e BRCA2, coinvolti nella riparazione del DNA. Alterazioni a livello di questi geni espongono l’organismo all’accumulo di modificazioni nel DNA e alla potenziale conseguente formazione di tumori, in particolare quelli della mammella. Solo il 5-10% degli uomini hanno mutazioni del gene BRCA2. Una percentuale più piccola di quelli con mutazioni di BRCA1 sviluppano un tumore del seno.

Un altro fattore di rischio è rappresentato dalla presenza di una condizione che altera il rapporto tra gli ormoni estrogeni e androgeni. Tale alterazione può essere di natura genetica (come la sindrome di Klinefelter), legata a malattie dell’apparato riproduttivo maschile (come orchite) o dipendente dall’uso di ormoni sessuali o di farmaci (estrogeni, testosterone, finasteride). 

L’esposizione alle radiazioni ionizzanti è un fattore di rischio riconosciuto; mentre l’associazione tra questo tumore e altre esposizioni ambientali od occupazionali è ancora in fase di studio. Infine, anche l’obesità e la mancanza di esercizio fisico aumentano il rischio di ammalarsi di tumore del seno maschile.

Fattori di rischio per il cancro al seno negli uomini:
Età
Fattori genetici:
– Storia familiare
– Mutazioni BRCA1 e BRCA2
Condizione associata a un rapporto estrogeno-androgeno anormale:
– Sindrome di Klinefelter
– Uso di estrogeni, esogeni o testosterone
– Obesità/disfunzione epatica
– Orchite/epididimite/criptorchidismo
– Finasteride
Stile di vita:
– Mancanza di esercizio fisico
Esposizione alle radiazioni
Elenco dei fattori di rischio al tumore al seno maschile. Credits: Radiological features of male breast disease, our experience: pictorial essay, 2022

L’intervento chirurgico è il metodo di intervento al tumore al seno maschile

Il primo approccio terapeutico è di solito quello chirurgico, che può consistere in una mastectomia radicale o in un intervento conservativo in cui si rimuove solo il tumore.Se il tumore ha dimensioni superiori a 5 cm o sono state trovate cellule tumorali in più di 4 linfonodi, dopo la chirurgia il paziente deve sottoporsi a radioterapia.

Per quanto riguarda chemioterapia e terapia ormonale, si usano gli stessi regimi terapeutici usati per le donne. Uomini e donne però non sono uguali, perciò, al di là della loro efficacia, le terapie farmacologiche possono provocare problemi peculiari o essere vissute diversamente. Quasi un paziente su quattro interrompe la terapia ormonale per via di effetti collaterali, come le vampate di calore o i disturbi della sfera sessuale. Servirebbero più studi per capire come contrastare questi sintomi negli uomini. Altri aspetti che meritano di essere approfonditi sono le conseguenze a breve e a lungo temine della chemioterapia. Per esempio la tossicità sul sistema cardiovascolare, che potrebbe essere più rilevante negli uomini.

Un’ultima considerazione riguarda l’aspetto psicologico. Gli uomini che scoprono di avere un tumore del seno possono sentirsi a disagio perché la società associa questo tipo di tumore alle donne. Questo può portarli a isolarsi e ad affrontare con difficoltà la malattia. Anche sconfitto il tumore, le ripercussioni fisiche e mentali possono essere peggiori rispetto a quelle di una donna che ha vissuto la stessa esperienza. Per questa ragione non bisogna avere timore di cercare sostegno psicologico.

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