Biomed CuE » Come funziona? » Fibrosi Cistica: l’importanza del corretto funzionamento del canale CFTR

Fibrosi Cistica: l’importanza del corretto funzionamento del canale CFTR

Una mutazione del canale CFTR comporta diverse complicanze associate alla diagnosi di fibrosi cistica.

Categorie Come funziona? · Medicina

Può un semplice e piccolo canale essere responsabile di una malattia così importante? Ebbene si, un mancato funzionamento del canale CFTR comporta diverse complicanze associate alla diagnosi di fibrosi cistica, quali tra le più note l’ostruzione delle vie respiratorie.

Ma che cos’è la fibrosi cistica?

La fibrosi cistica è una malattia genetica autosomica recessiva che colpisce le cellule esocrine, come quelle responsabili della produzione di muco e sudore. Questa patologia, in particolare, è causata da un difetto nell’espressione della proteina CFTR, proteina che funge da canale per il cloro presente sulla membrana apicale delle ghiandole respiratorie, digestive, riproduttive e sudoripare. Infatti, la FC viene definita malattia multiorgano, anche se le prime vie ad essere compromesse sono quelle respiratorie.

Fibrosi Cistica: l’importanza del corretto funzionamento del canale CFTR
Credits: invitra

Particolarità di queste vie respiratorie è quella di essere rivestite da un epitelio ciliato le cui ciglia sono immerse in uno strato di soluzione salina diluita prodotta dalle cellule epiteliali quando il cloro secreto nel lume dai canali anionici apicali attira sodio nel lume. Il movimento del soluto dal liquido extracellulare al lume crea un gradiente osmotico e l’acqua segue gli ioni nelle vie aeree.

Che ruolo gioca il canale CFTR?

Nelle persone affette da fibrosi cistica è proprio il movimento di cloruro e di sodio nel lume delle vie aeree ad essere compromesso; il muco acquisisce maggiore viscoelasticità dovuta alla concentrazione di componenti ad alto peso molecolare.

In condizioni fisiologiche e salutari, il muco è un fluido complesso contenente immunoglobuline, enzimi antisettici, sali inorganici, proteine, glicoproteine ​​note come mucine e acqua. È secreto dalle cellule mucose e ha diverse funzioni, la più importante delle quali è la barriera di difesa contro gli agenti infettivi.

Fibrosi Cistica: l’importanza del corretto funzionamento del canale CFTR
Credits: ihealthyou

Lo strato di muco presente sopra le ciglia riesce ad intrappolare le particelle inalate, così le ciglia si flettono a tal punto da spostare il muco verso la faringe, creando la cosiddetta “risalita del muco”. Nella fibrosi cistica, la diminuzione del movimento del cloro riduce a sua volta la secrezione di acqua, rendendo il muco viscoso e denso inibendo così il movimento delle ciglia.

Il muco, contenente immunoglobuline che inattivano i diversi agenti patogeni, solitamente una volta raggiunta la faringe viene espettorato o deglutito (la regione acida dello stomaco e i rispettivi enzimi presenti distruggeranno i microrganismi presenti al suo interno); nella fibrosi cistica, invece, tutto questo non avviene.

Nei pazienti FC il muco non può essere eliminato, i batteri colonizzano le vie aeree e ne conseguono infezioni polmonari ricorrenti che causano la maggior parte dei casi di morbilità e mortalità, sebbene come già detto, le complicanze della fibrosi cistica colpiscano anche altri organi.

A cura di Chiara Ricci