Prenatalsafe: test genetico non invasivo per la diagnosi prenatale

Il test Prenatalsafe è un test del DNA non invasivo prenatale, utilizzato per rilevare eventuali anomalie cromosomiche nel feto. Il test genetico è offerto dall’azienda Eurofins Genoma, uno dei principali laboratori di genetica in Europa, e rientra nel progetto OrizzonteNascita, che guida le coppie dal concepimento alla nascita. Lo screening prenatale è importante per rilevare lo stato di salute del feto e identificare eventuali patologie già durante la gravidanza. In questo articolo, esploreremo cos’è Prenatalsafe, come funziona e quali sono i vantaggi del test per la diagnosi prenatale.

Prenatalsafe: cos’è e come funziona il test

Il test genetico Prenatalsafe è un test non invasivo per la diagnosi prenatale che utilizza il DNA fetale presente nel sangue materno. Il test può rilevare eventuali anomalie cromosomiche nel feto, come la sindrome di Down, la sindrome di Edwards e la sindrome di Patau. Questo test si effettua attraverso un prelievo di campioni di sangue materno. Per questo motivo, è un test sicuro sia per il feto sia per la madre e non comporta rischi di aborto, a differenza di test invasivi come la villocentesi e l’amniocentesi.

Il test è in grado di rilevare diverse situazioni anomale nel feto. In particolare, rileva sia le aneuploidie, cioè le anomalie nel numero di cromosomi, sia le anomalie nella struttura cromosomica. Il campione di sangue materno viene analizzato in laboratorio per rilevare eventuali anomalie nel DNA fetale. Il test Prenatalsafe infatti si basa sull’analisi delle sequenze di DNA presenti nel sangue della madre, che contengono anche il DNA del feto. In questo modo, il test può individuare eventuali anomalie cromosomiche senza il bisogno di effettuare un prelievo di tessuto fetale.

Indicazioni per effettuare il test Prenatalsafe

Il Prenatalsafe è consigliato a tutte le donne in gravidanza, in particolare a quelle che hanno un’età avanzata, maggiore di 35 anni. È indicato per i futuri genitori che presentano una storia familiare di anomalie cromosomiche o di malattie genetiche. Il test può essere effettuato in tutti i casi in cui è rischiosa la diagnosi prenatale con metodi invasivi. Inoltre, è un test utile nel caso in cui il bi-test effettuato nel primo trimestre di gravidanza sia risultato positivo. La madre deve prenotare l’esame presso un centro specializzato, dove le verrà prelevato un campione di sangue. Il test può essere effettuato sia nel caso di gravidanze singole, spontanee o con fecondazione assistita, che di gravidanze gemellari.

Il test Prenatalsafe può essere effettuato già dalla decima settimana di gravidanza. Tuttavia, il momento più opportuno per effettuare il test dipende dalle specifiche esigenze della madre e del feto. Per questo, è importante che venga stabilito in accordo con il medico specialista. In generale, si esegue il test tra la nona e la dodicesima settimana di gravidanza, calcolata a partire dalla data dell’ultima mestruazione.

Risultati e interpretazione del test

La procedura per il test Prenatalsafe è semplice e sicura. Dopo aver prenotato l’appuntamento e prelevato il campione di sangue dalla madre, questo verrà analizzato con tecniche specializzate per identificare eventuali anomalie genetiche. I risultati del test Prenatalsafe possono essere di diversi tipi: negativi, positivi o indeterminati. Un risultato negativo indica che non sono state rilevate anomalie genetiche significative, offrendo un certo grado di tranquillità ai futuri genitori. Al contrario, un risultato positivo potrebbe indicare la presenza di anomalie genetiche, richiedendo ulteriori approfondimenti e un supporto medico specifico. Un risultato indeterminato potrebbe richiedere ulteriori analisi per una conclusione definitiva.

Quanti tipi di Prenatalsafe esistono?

È possibile effettuare il test con la possibilità di nove diversi livelli di approfondimento. Il test quindi può raggiungere livelli molto avanzati in grado di fornire un quadro completo sulla salute del feto. Ogni tipologia di test è pensata per rispondere a esigenze specifiche e situazioni cliniche diverse. Si può scegliere tra i seguenti test:

• Prenatalsafe 3: diagnostica le anomalie genetiche come la sindrome di Down (trisomia 21), la sindrome di Edwards (trisomia 18) e la sindrome di Patau (trisomia 13). Se i futuri genitori lo desiderano, include la determinazione del sesso del nascituro.
• Prenatalsafe 5: è analogo al precedente, ma valuta anche le anomalie dei cromosomi sessuali.
• Prenatalsafe 5DiGeorge: valuta le stesse anomalie del precedente e in più la microdelezione del cromosoma 22, che è nota appunto come sindrome di DiGeorge.
• Plus: aggiunge, rispetto ai precedenti, le anomalie legate ai cromosomi 9 e 16 e le più comuni sindromi derivanti da microdelezione cromosomica.
• Karyo: approfondisce le anomalie cromosomiche di delezioni e duplicazioni segmentali per tutti i cromosomi.
• Karyo Plus: rispetto al Karyo approfondisce anche le sindromi da microdelezione più comuni.
• Complete: diagnostica le malattie genetiche gravi ed è tra i test prenatali più avanzati.
• Complete Plus: aggiunge al pacchetto Complete anche lo studio delle sindromi da microdelezione più comuni.
• Full Risk: comprende un test genetico di entrambi i genitori per rilevare potenziali patologie trasmesse al feto.

Procedure, tempistiche e costi del test

Il Prenatalsafe è considerato altamente affidabile, con una percentuale di falsi positivi inferiore allo 0,1%. Inoltre, il test non comporta alcun rischio per la madre o per il feto, dal momento che viene effettuato a partire da un semplice prelievo di sangue materno.

Il Prenatalsafe è un test molto rapido e i risultati sono disponibili in tempi brevi, generalmente entro una settimana dalla raccolta del campione. Tuttavia, i test più avanzati, come il Complete, il Complete Plus e il Full Risk, possono richiedere fino a 15-20 giorni lavorativi per fornire i risultati. Ciò significa che i genitori possono avere informazioni chiare e affidabili sulla salute del loro bambino in un breve lasso di tempo. Questo permette loro di prendere decisioni importanti e di prepararsi adeguatamente per la nascita.

I costi dell’esame del DNA fetale possono variare in base al laboratorio che effettua il test e alle specifiche esigenze della madre. In generale, il costo del Prenatalsafe si aggira intorno ai 600 euro. Può essere effettuato presso tutti i laboratori Eurofins Genoma che si trovano a Milano, Roma e Firenze. I costi associati al test Prenatalsafe possono variare in base alla variante del test stesso, come il Prenatalsafe Complete o il Prenatalsafe Karyo. È consigliabile contattare il laboratorio di genetica Prenatalsafe per ottenere informazioni precise sui costi e sulla copertura assicurativa.